一张病床，2.4个平方，透明的塑料罩从上至下笼罩起来，像是一个温室，也像一个小房。或许没有哪个孩子愿意居住在这样的空间里，毕竟孩子天性爱动，这空间对于他们来说，太过狭小......

血友病，是由母亲遗传的伴性隐性遗传，由女性传递，男性发病。作为携带者，女性一般不发病，女性后代成女性为新的致病基因携带者，同时殃及其男性后代。

提起旅行，是很多特殊家庭敢想但不敢做的事情。平日里带孩子去公园转转、爬爬山都会和周围的人解释N次孩子的问题，请他们理解、包容，更别说要去远一点的地方，到陌生的环境中去，心中只有一个字，怕。怕孩子到了陌生的环境情绪会发生变化，怕孩子异常行为会被周围人误解，怕很多出乎意料的事情发生......

前不久，父母带小勋到武汉儿童医院看病，做视频脑电图监测、多次睡眠潜伏期实验（MSLT）后，小勋爱“打瞌睡”的真正原因找到了。原来，他得了少见的“发作性睡病”。

近日，在美国人类遗传学协会年度会议上，研究人员讲述了这个故事，并表示在不到1年时间里，他们测序了Mila的基因组，并给她制作了一种合成的RNA分子，帮助细胞忽视她的基因缺陷，并产生所需的蛋白质。他们说，同样的步骤可以帮助其他一些因单个基因的独特突变而患病的人。

近日，反复感冒、咳嗽近一个月时间的杨先生终于找回了身体健康的感觉。因为从2018年9月初开始，杨先生反复出现感冒症状，吃药也不见好，后又相继出现视物有重影、手脚发麻、吐词不清等症状，于9月18日在湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）神内三科被确诊为一种罕见病——米勒费雪综合征。

新生儿妈妈刘女士（化名）今年30岁，备孕3年终成功。当一家人得知是双胞胎时，更是喜上加喜。但孕期20周时，产检却发现有“双胞胎儿输血症候群”，一个极其陌生的凶险病症，因胎盘血管连接在一起，导致两个孩子一个成为受血儿，一个成为供血儿，会使一个胎儿的血流较好，而另一个却会在胎中发育迟缓。刘女士在得知后，经全家人商量，毅然决定两个都要保住。

因为多发性神经纤维瘤Ⅱ型（NFⅡ），小辉目前已致听力全无、视力全无、吞咽进食困难、无法独自站立和行走...

尽管最初似乎一切正常，但Ella在7周大时突然变得松软并停止呼吸，医生认为症状并不严重，没有理会。

Destiny Fuentes来自内华达州拉斯维加斯，出生时就被诊断出患有大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB），这是一种罕见的遗传性组织疾病，会导致皮肤起疱和破裂，留下易受感染的擦伤样溃疡。

一图认识罕见病

“只要有医疗团队愿意介入研究，我可以作为他们临床药物的实验者。”这是大耿——曾经的铁血军人，在27年患病寻医路上发出的最无奈的呐喊，更是一个罕见病患者对健康最深情的呼唤。