进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病 ，多数在12岁左右不能行走 ，20岁左右因呼吸肌无力 、呼吸道感染 ，引起呼吸肌衰竭死亡 。

她脊椎右侧胸椎处由原本的45度极速发展至目前的71度，并且连带颈椎处侧弯达47度，腰椎处侧弯达35度，全脊椎X光片显示，整个脊椎呈罕见的“3”字形，并与右肺摩擦，造成右胸积液感染。

朱靖悦出生在黄陂区前川街横堤村一个普通农家，出生不久就发现身患罕见疾病——“脆骨病”。这是一种遗传性疾病，学名“成骨不全症”，发病率约为十万分之三，患者非常容易骨折，经不起跌倒甚至一点儿碰撞。

一年前，柴炫羽还是个像天使一样的健康孩子，刚上小学一年级，开朗活泼，喜欢唱歌跳舞，喜欢吃螃蟹，最大的愿望就是能买到一套迪士尼的娃娃......

小然，今年14岁，患有戈谢病。因为患病，他身材矮小，肚子大如企鹅，不仅如此，他经常腿疼、肚子疼，并且不能和普通的小朋友一样外出玩耍。因为治疗，全家常年陷入经济困难......

一张病床，2.4个平方，透明的塑料罩从上至下笼罩起来，像是一个温室，也像一个小房。或许没有哪个孩子愿意居住在这样的空间里，毕竟孩子天性爱动，这空间对于他们来说，太过狭小......

血友病，是由母亲遗传的伴性隐性遗传，由女性传递，男性发病。作为携带者，女性一般不发病，女性后代成女性为新的致病基因携带者，同时殃及其男性后代。

提起旅行，是很多特殊家庭敢想但不敢做的事情。平日里带孩子去公园转转、爬爬山都会和周围的人解释N次孩子的问题，请他们理解、包容，更别说要去远一点的地方，到陌生的环境中去，心中只有一个字，怕。怕孩子到了陌生的环境情绪会发生变化，怕孩子异常行为会被周围人误解，怕很多出乎意料的事情发生......

前不久，父母带小勋到武汉儿童医院看病，做视频脑电图监测、多次睡眠潜伏期实验（MSLT）后，小勋爱“打瞌睡”的真正原因找到了。原来，他得了少见的“发作性睡病”。

近日，在美国人类遗传学协会年度会议上，研究人员讲述了这个故事，并表示在不到1年时间里，他们测序了Mila的基因组，并给她制作了一种合成的RNA分子，帮助细胞忽视她的基因缺陷，并产生所需的蛋白质。他们说，同样的步骤可以帮助其他一些因单个基因的独特突变而患病的人。

近日，反复感冒、咳嗽近一个月时间的杨先生终于找回了身体健康的感觉。因为从2018年9月初开始，杨先生反复出现感冒症状，吃药也不见好，后又相继出现视物有重影、手脚发麻、吐词不清等症状，于9月18日在湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）神内三科被确诊为一种罕见病——米勒费雪综合征。

新生儿妈妈刘女士（化名）今年30岁，备孕3年终成功。当一家人得知是双胞胎时，更是喜上加喜。但孕期20周时，产检却发现有“双胞胎儿输血症候群”，一个极其陌生的凶险病症，因胎盘血管连接在一起，导致两个孩子一个成为受血儿，一个成为供血儿，会使一个胎儿的血流较好，而另一个却会在胎中发育迟缓。刘女士在得知后，经全家人商量，毅然决定两个都要保住。