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08

2018/01

接受试验性细胞疗法治疗的杜氏肌营养不良症患者获得显著改善 | 报告

报告/指南

Ronald G. Victor博士在美国心脏协会最新会议上介绍了HOPE临床试验12个月的结果。
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2018/01

ACE-083治疗腓骨肌萎缩症患者的研究

报告/指南

这是一项在CMT1和CMTX患者中评估ACE-083治疗安全性、耐受性、药效动力学（PD）、有效性和药代动力学（PK）的多中心、2期研究。该研究分两部分进行：第一部分是非随机、非盲、剂量递增研究，第二部分是随机、双盲、安慰剂对照研究。
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2017/12

“基因魔剪” 让耳聋小鼠恢复听力

基因治疗

英国《自然》杂志 20 日发表了一项基因治疗领域成果：因高水平基因组编辑技术而闻名世界的博德研究所表示，基因编辑技术（CRISPR-Cas9，也称 “基因魔剪”）现已被用于恢复人类遗传性耳聋小鼠模型的听力。
13

2017/12

你知道多发性硬化症吗？牛磺酸可修复这种罕见病的受损细胞

精准医疗

多发性硬化症（MS）是一种自身免疫性疾病，目前尚无治愈方法，但可以通过一些药物治疗来促进髓鞘再生以减少MS的复发。最近一项发表在《Nature Chemical Biology》杂志上的研究发现，人类细胞的代谢物—— 牛磺酸，可以提高MS治疗的有效性。
12

2017/12

现有癌症药物为亨廷顿舞蹈症提供潜在治疗

精准医疗

近日——新研究发现，一种已经用于治疗某些形式癌症的药物也可能有效治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington'sdisease）。
13

2017/10

突破！张锋又1篇Nature：新“魔剪”可用于编辑人类细胞RNA

基因治疗

CRISPR先驱张锋又出新成果啦！继2016年发表Science论文首次提出靶向RNA的新型CRISPR/Cas13a系统后，10月4日，其团队最新发表的Nature论文证实，这一系统能够在哺乳动物细胞中发挥作用。这一成果对研究细胞功能以及开发更安全的疾病疗法非常关键。
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2017/10

Nat Genet：科学家们发现基因表达的新奥秘

基因治疗

最近，来自西北大学医学院的研究者们你发现了果蝇体内一种叫做Trr的酶以及哺乳动物体内一类叫做MLL3/MLL4的酶的催化活性。上述酶类是COMPASS家族成员，此前研究发现其对于基因的表达具有重要的作用。然而，作者发现这些酶的活性对于果蝇的存活或者哺乳动物细胞中基因的表达并非必需。
26

2017/09

美德两科研机构同时独立发现诱发多发性硬化的特定肠道微生物 | 科学大发现

报告/指南

肠道微生物，怎么老是你？
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2017/09

Cell：DNA包装新认识有助解释罕见疾病病因

报告/指南

在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和英国爱丁堡大学的研究人员对我们的细胞在细胞分裂过程中如何储存和控制DNA获得的新认识可能有助揭示出一种罕见的发育疾病的病因。相关研究结果发表在2017年9月21日的Cell期刊上，论文标题为“The Kinetochore Receptor for the Cohesin Loading Complex”。
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2017/07

中国(小胖威利)Prader-Willi综合征诊治专家共识(2015)

报告/指南

Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，由Prader等于1956年首次报道，是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。国外不同人群的发病率约为1/10000～1/30000，我国缺乏流行病学资料。PWS是症状性病态肥胖的重要病因之一，早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。
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2015/01

骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识（2014 年版）

报告/指南

骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndromes，MDS) 是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病 (AML) 转化。
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2014/08

专家视角|罕见病患者的中国梦

报告/指南

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由于同一种疾病在世界各地有不同的发病率，有些疾病发病率的不断变化及文化和经济的差异，故导致其罕见病定义的不同。据估算，我国罕见病总患病人口约为1644万，每种罕见病的患病人数约2740人。
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2014/08

深度|“冰桶挑战” 的火热掩饰不了中国罕见病现状的困境

报告/指南

近来一周， “冰桶挑战”在网络上火热引爆，各路名人大咖纷纷踊跃加入。一时间，一场声势浩大的关注罕见病ALS (肌萎缩侧索硬化症，又称渐冻人)的“浇水”游戏在线上、线下传播开来。这一刻，罕见病这个特殊的群体从来没有像现在如此受到人们的关注。据估算，目前国内的罕见病患者已超过1000万之多。而这么庞大的患者群体，他们现在的处境又是如何呢？
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2014/07

脊髓小脑共济失调临床和基因学研究

报告/指南

常染色体显性遗传进行性共济失调，又称脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxia），即SCA，具有高度的遗传异质性和临床变异性，迄今已定位31个致病基因位点，20个致病基因已被克隆。

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