美国食品和药物管理局于近日批准Kalydeco（ivacaftor）用于治疗囊性纤维化跨膜转导调节器（CFTR）基因发生了特定的G551D突变的年龄≥6岁的罕见囊性纤维化（CF）患者。

根据美国药品研究和制造商协会(PhRMA)2011年发布的年报，目前一共有491个处于临床和后期研发状态的罕见病药物。其中免疫系统的罕见病药物有18个，血液疾病有12个，癌症罕见病药物107个，治疗血癌的罕见病用药物有79个，治疗皮肤癌的罕见病药物有31个，治疗与癌症相关疾病的罕见病药物有10个，治疗心血管疾病的罕见病药物有6个，治疗眼部疾病的罕见病药物有11个，治疗胃肠道疾病的罕见病药物有10个

国家食品药品监管局局长邵明立在今天召开的全国食品药品监管工作会议上透露，截至目前全国仍有126个县没有单独设立的食品药品监管机构，个别地方只在县级卫生行政管理部门内设立一两名药品监管工作人员，监管力量得不到保证。

近日结节性硬化症联盟发布消息称，美国食品与药品管理局（FDA）已经批准了首款用于治疗结节性硬化症（TSC）迹象的药品。

近日，Teva及其合作方瑞典Active Biotech公司公布，双方合作开发的多发硬化症（MS）新型口服治疗药Laquinimod在后期临床实验中表现良好。

辛辛那提大学的研究人员将一种治疗癌症的药用于某些肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）患者，研究其使用效果，并因此获得美国国防部一百万美元研究基金。

近日，BrainStorm公司研制的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）治疗新药NurOwn已被FDA指定为罕见病治疗药。BrainStorm是一家正处在发展阶段的制药公司，主要致力于成人干细胞疗法药物的研发，这类药物主要用于治疗神经退行性疾病。

3月10日消息 - 前沿医学资讯网据MD INDIA网站报道，富马酸盐一直用于治疗严重银屑病。如今，研究人员发现，这种药物还可以帮助防止多发性硬化症（MS）。这项研究发表在现期的神经病学杂志《Brain》上。

2月21日，美国FDA批准了CSL Behring公司推出的遗传性出血性疾病治疗药Corifact，这种药物可以用于伴有先天性XIII因子缺乏的患者，以防止出血。

FDA日前批准罗氏的美罗华(利妥昔单抗)与糖皮质激素(类固醇)联合用于韦格纳肉芽肿(WG)及镜下多血管炎(MPA)患者的治疗，这两种罕见的疾病可引起血管炎。

据国外媒体报道，由女王大学领导的国际研究小组已开发出一种治疗囊性纤维化患者的突破性疗法。新药物VX-770将对携带“Celtic基因”的患者有益。