中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
报告/指南
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）是一种罕见的由芳基硫酸酯酶A（ARSA）和前列腺特异性酸性磷酸酶（PSAP）基因突变导致的遗传性白质脑病。
