罕见病面临着患者人数少、临床认知不足的难点，患者往往面临误诊、漏诊的难点。同时，罕见病往往是累积多系统的疾病，患者需要频繁往返不同科室做针对性治疗。

近年来，伴随医院对罕见病群体的关注逐步提高，越来越多医院主动开设罕见病门诊，用以为疑难复杂尚未确诊的疾病或特定罕见疾病提供更具针对性的诊疗服务。

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近日，苏州大学附属第四医院和广州医科大学附属第二医院发布罕见病门诊开诊信息，有助于本地及周边患者的诊疗。

近日，苏州大学附属第四医院微信公众号发布消息：为了更高效地服务患者，苏大附四院特别开设了遗传罕见病多学科门诊，用专业和爱心为每一位患者及其家属提供最贴心的支持！

MDT门诊适合：患有已知遗传性罕见病的患者（如I型神经纤维瘤病、遗传性大疱性表皮松解症等）；长期未能确诊的疑难病例；有罕见病家族史或遗传病风险的家庭。

门诊时间：每周三 上午9:30-10:00

地点：苏州大学附属第四医院4楼高级诊疗中心 MDT 诊室

咨询热线：0512-65955541（8:00-11:30；13:00-16:30）

在线预约：医院官网或通过医院官方微信号

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罕见病门诊由多学科临床专家和遗传与基因组学专家联合坐诊，主要为涉及多系统多科别、诊断不明确、治疗困难的疑难罕见病患者提供“一站式”诊疗服务，包括高效的病史采集、体格检查、辅助检查、遗传咨询、报告解读等，减少患者奔波，缩短患者的确诊时间，实现早诊断、快诊断和精准诊疗。

服务对象：

1.患有罕见病，常规方法未能明确病因或常规治疗效果不佳者。

2.期望对罕见病、遗传病进行筛查和预防的就诊者。

3.罕见病诊断或筛查前，就诊断方案、必要性等进行咨询者。

4.罕见病诊断或筛查后，需要个体化病情分析，制定后续诊疗方案者。

预约挂号：可在广西医科大二附院互联网医院微信公众号或小程序进行预约，也可电话预约。

1月专家出诊时间：

范歆：2025年1月3日上午8:30-11:30；2025年1月17日上午8:30-11:30

简介：医学博士，儿科主任医师，博士研究生导师，儿科副主任。擅长儿童内分泌、遗传性疾病的诊治,如儿童生长发育障碍：包括矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病等；代谢性疾病的诊治，如苯丙酮尿症、肉碱缺乏症等氨基酸、脂肪酸代谢障碍以及遗传性疾病的诊断，基因检测报告的解读及遗传咨询等。