根根，今年11岁。在他出生不到一岁时，便被诊断为罕见的脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA），这是“渐冻人症”的一种。当时，医生诊断说根根可能活不过10岁。然而，在上周六，北京举行的2014世界数学团体锦标赛（WMTC）颁奖典礼上，就是这样一位被医生早早下了死亡判决书的患儿，成了当天晚上最受关注的获奖者。

2014的夏天，一项风靡全球的关注罕见疾病“渐冻人”的“冰桶挑战”活动来到中国，将“渐冻人”这个群体带入公众的视野。本文的小主人公，根根，一个11岁的小男孩，不幸所患的脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA）就属于“渐冻人”的一种。根根乐观、幽默，对生活充满信心，11月26日，他将不远万里来到中国，完成他参加世界数学团体锦标赛（WMTC）愿望。

为了促进中国以及全球对罕见病和各种遗传病的诊断和治疗的发展，创造整个领域的专家学者，科学家以及临床医生就国际最先进的科研，诊断，治疗等的技术和理念进行交流，学习和相互借鉴的平台，实现罕见病行业资源和前沿信息的共享，发展的合作机会，培育更多的遗传咨询人才。华大基因与国际罕见病研究联盟特定于中国召开“第二届国际罕见病研究联盟会议”（简称IRDiRC会议）。

2015年2月—3月，罕见病发展中心（CORD）将联合国内几十家合作伙伴共同发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境，号召各利益相关方加强合作，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

经过数周努力，由协和垂体瘤组王任直主任安排，邓侃医生组建了“协和垂体瘤肢端肥大症患者”微信群，特邀神外冯铭、姚勇医生，内分泌科王林杰医生，眼科马瑾医生，放疗科连欣等多位医生参与其中，并马上投入使用，经过医生们的努力各科室联合起来成为微信“垂体MDT”，将为肢大患者提供及时的病情咨询指导，挂号、预约等诸多便利。

从2000年前后，我就出现了很多不适，手指关节变大，肿痛，麻木，髋关节疼痛，看了中医西医说是类风湿、产后风，中药吃了好久，什么蝎子蛇的都喝了也没见什么好转；颌下淋巴肿痛，医生说是颌下腺炎让我烤电；04年开始右后颈僵硬酸痛，以为是颈椎病，之后开始右侧头痛，一个月几乎不痛的时候很少……

10月19日，2014安平·北大公益传播奖（以下简称“安平奖”）落下帷幕, 由罕见病发展中心（CORD）制作选送的2014国际罕见病日主题宣传片《致童年：一个戈谢病小女孩的内心独白》荣获2014安平中国·北大公益传播奖致敬奖。

九月末的大连秋意渐浓，走在开阔的大路上能不断感受到微凉的海风扑面而来，阳光很好，蔚蓝的天空没有一丝云掩盖，就在这个异常舒适的下午，我从机场摇了一个多小时的公交车来到大连最南端的旅顺，到达尼曼匹克宝宝，嘉璐的家。

由罕见病发展中心（CORD）与北京医学会罕见病专科分会联合主办的“2014第三届中国罕见病高峰论坛”将于9月21日在中国科技会堂隆重举行。希望为政策制定者、专家学者、罕见病组织及媒体等搭建交流平台，共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题，我们诚挚邀请您的出席。

“呼……呼……” 有节奏的声音在一间十几平米的小屋里仿佛被放大了一般听起来格外清晰，声音来自一台呼吸机，它源源不断的通过几米长的空气导管顺着李文峰气管切管处把空气压送到他的胸腔内。对于这位二十四岁的小伙子来说，这是他生存下去的唯一依靠。

李河言（小名龙龙）2010年开始被诊断出患有黏多糖贮积症，母亲带着他去过上海北京等医院就诊效果都不明显，目前只能通过每天接受按摩治疗来缓解肌肉萎缩等症状。

离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。

罕见病发展中心（Chinese Organization for Rare Disorders，CORD）有幸邀请到加拿大罕见病国家联盟（Canadia Organization for Rare Disorders）的CEO ,Durhane Wong-Rieger和新西兰罕见病国家联盟（Newzland Organization for Rare Disorders）的执行主任John

罕见病发展中心（CORD）是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。

罕见病发展中心(CORD) 将于2014年9月21日在北京举办第三届中国罕见病高峰论坛(3rd China Rare Disease Summit)，我们诚挚地邀请各合作伙伴参与。