阵发性睡眠性血红蛋白尿症（英文简称：PNH），发病率约为2.8/1000000，是一种获得性克隆性疾病，表现为重度贫血、血栓、肺动脉高压、器官衰竭。国外已有针对该疾病的药物但价格十分昂贵。目前国内暂无针对性治疗药物，除了输血，几乎没有治疗手段。

由中美生物医药创业投资促进会与国家卫计委卫生发展研究中心共同举办的2015中国罕见病／孤儿药专题论坛将于6月16日-17日在北京举办。

2015亚洲孤儿药大会(The World Orphan Drug Congress Asia)将于6月3日-4日在狮城新加坡新达城国际会议展览中心(Suntec Singapore Convention & Exhibition Center)举行，本次会议将以“推进孤儿药创新与加入新兴亚洲市场”为主题，共同推进亚洲孤儿药的产业发展。

近年来，疾病基因组学、药物基因组学和表观遗传学研究已发现大量与人类疾病/性状关联的遗传变异，为探索疾病与性状的形成提供了重要线索。

销声匿迹的“爱行走”近日重现江湖，她们整装待发，也在招兵买马，爱行走消失的这段时间干神马去了？为何一出江湖就如此兴师动众呢？想知道“爱行走”的动向吗？赶紧跟着小编走一遭吧！

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3月28、29日，为迎接4.11世界帕金森病日的到来，青年帕金森之家在上海举办了病友会，来自全国各地的数十名病友和相关医学专家参加了会议。此次病友会的主题是“自助助人，DBS疗法介绍”，参会的病友们喊出了“自助，助人，心连心”的口号，鼓励患者自我救助，进而帮助他人。

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。我国虽然没有罕见病的官方权威定义，但中华医学会医学遗传学分会在组织专家研讨时就我国罕见病定义达成共识：患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病可称之为罕见病。

高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。

特纳综合征是罕见病群体的一种。正常女性的基因中有两个X染色体，但极少数女婴出生时先天就缺失一个。这类缺失X的女性被称为“特纳综合征（TS）”患者。世界上平均每2500个女婴出世时就有一位TS患者。按此比例估算，我国TS患者应为30万人之多。

2014年，“冰桶挑战”使得对罕见病的关注进入大家的视野。世界卫生组织将“罕见病”定义为：患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病。由于各国(地区)的疾病谱并不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。

中国罕见病网（www.hanjianbing.org）成立于2012年，由专注于罕见病领域的非营利性组织罕见病发展中心(CORD)主办，致力于成为中国罕见病领域权威综合信息平台和罕见病行业门户网站。

当中国罕见病还没有一个广泛共识的定义时，当罕见病还不能被及时诊断出来时，当病友还在盼望着被延误的赠药能早日领到时，当家长还在发愁在哪个国家能买到药时，当孩子们因为“无药可医”而一个个离开人世时，我在新的一年，不说快乐，只说加油。

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。

2015年国际罕见病日（2月28日）之前，作为国际罕见病日中国区推广伙伴、致力于推动国内整个罕见病领域工作的公益性机构罕见病发展中心（CORD）推出了以夏威夷蜗牛为原型，专为罕见病而设计的可爱形象物，并为它取名叫“罕罕”。