本次研讨会是一项针对Alport综合征患者与国际顶尖专家对未来想法合作的国际活动，包括推进肾病改善全球预后（Kidney Disease Improving Global Outcomes，简称KDIGO）指南的KDIGO讨论会。

本次大会将创造一个平台，使得全球的VHL患者团结在一起并来分享各自的经验。分享自身经验可以为他人做重要决定提供借鉴，而且从心理角度上讲，也是极其有价值。此次大会的另一个重要目的是增加与特定年龄段相关的VHL知识。VHL青年患者肩负很多责任，通过提供最新的信息，我们旨在增加与会者的责任意识。

白化病属于罕见病，患者视力严重低下、怕光，且无法矫正。同时由于缺乏黑色素，皮肤易晒伤，易患皮肤癌。该病在全球发病率约为1/15000。由于缺乏认知，患者特殊的外表导致社会大众的误解与歧视，给患者及其家庭带来了沉重的精神压力。

​罕见病发展中心(Chinese Organization for Rare Disorders,简称“CORD”)是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。

好市集 社会创新周众多好玩的外场互动中，有一个叫“好市集”的一定会引起你的注意！市集就市集吧，还叫“好”市集，然而，好市集有多好，要看过才知道。这个市集全都是非比寻常的好东西！

本论坛希望借鉴发达国家的成熟经验，加快中国“罕见病”立法，推动“孤儿药”研发，改善中国罕见病患者的治疗状况和临床需求。论坛邀请了多位中美有关专家讨论相关议题，结合中国罕见病状况和成熟国家的成功经验提出建议，旨在为国家孤儿药立法和出台政策提供参考。会议还将安排专家讨论座谈，并在会后就专家意见完成会议总结，并以报告形式提交给相关机构参考。

我们在此向社会各界科研机构、学者、医生、媒体、医药企业、病友组织、患者朋友诚征罕见病相关领域的稿件，希望通过中国罕见病信息平台，让更多关注罕见病工作的人士了解第一手罕见病信息资讯。欢迎大家积极投稿，推荐罕见病方面的稿源。

5月30日下午，由罕见病发展中心（CORD）资助的《中国罕见病家庭助学技能培训项目》结业式在锦州市政府广场隆重举行。

小口腔溃疡，背后却可能隐藏着一种罕见疾病；如果不加以控制，甚至可能引发眼睛失明、内脏器官受损。这幕后的真相究竟是什么？——正是又名丝绸之路病的白塞病。5月22日，由白塞联盟主办，北京大学出生缺陷防控协会BBA承办的520国际白塞病关爱日宣传活动在北大医学部逸夫楼举行。

2015年5月30-31日，由上海德博蝴蝶宝贝关爱中心主办，罕见病发展中心（CORD）及法国优格公司协办的EB患者生存状况调查发布会暨2015全国EB患者大会在北京大学第一医院成功举行。

5月27日,在第七个世界多发性硬化日到来之日，来自全国的50名多发性硬化及视神经脊髓炎的患者齐聚北京，分享多发性硬化前沿科研及理疗知识。北京医院神经科主任许贤豪教授，国际多发性硬化联盟的代表，以及北京多家医院的神经内科主任和医生参加了本次会议。

认识SMA：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。SMA是一种相对常见的“罕见病”，新生儿患病率约为1：6000，每40名成人中就有1人是致病基因携带者。

为促进罕见病医学的发展，及时了解国内外罕见病医学及遗传代谢性疾病领域的新进展与新技术，提高罕见病医学从业人员的临床诊治及科研水平，我会定于2015年5月30日在广州市召开2015年粤京沪鲁罕见病学学术交流会议暨广东省医学会罕见病学学术会议，内容涉及国内罕见病现状、罕见遗传病筛查、诊断及预防，以及论文交流。会后授予省级 I类学分。欢迎从事相关专业的医务人员参会。

2015年5月27日是第七个世界多发性硬化日。多发性硬化（Multiple Sclerosis）是一种无法治愈的神经系统进展性疾病，主要损害脊髓、大脑以及视神经，易发于15岁-40岁青壮年人群，常见的症状有视力模糊、身体麻木、四肢异常疲劳等，如不治疗，严重时会造成突然失明、瘫痪。多发性硬化患者以女性居多。比例大约是男性病例的2倍多。我国目前还缺乏这方面的流行病学数据，特点尚不明确。

目前，已经发现有7000多种罕见病，其中大约有50%的罕见病还未进行相关疾病的研究。全球，大约有50%的罕见病患者为儿童，30%的罕见病患儿活不到5岁，新生儿死亡患者中有35%死于罕见病。