Autobahn Therapeutics是一家专注于为中枢神经系统疾病患者恢复希望的生物技术公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予该公司候选研究性药物ABX-002孤儿药资格认定，用于治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy ，X-ALD）患者。ABX-002是一种能穿透中枢神经系统的前药，可均衡递送LL-34001（一种

9月28日，用于X连锁低磷血症（XLH）的靶向治疗药物布罗索尤单抗在中国医学科学院北京协和医院开出全国首张处方。

"卫生技术评估可助力医保卫生决策，在审视一项卫生技术时，要结合其特性、安全性、经济性及伦理可及性来进行综合评估。之后，卫生技术评估在罕见病领域也可以进一步探索。"在第十届中国罕见病高峰论坛上复旦大学公共卫生学院教授胡善联表示，卫生经济学与卫生技术评估可助力罕见病患者获得更有价值的治疗。

子昂健康互联网医院日前正式上线，这是国内首家专注罕见病的互联网医院，专为解决罕见病患者确诊难、就医难、用药难的问题，包含罕见病全病程的管理。

在一项新的研究中，研究人员发现一类称为可变数目串联重复序列（variable number tandem repeat, VNTR）的基因修饰与包括身高、头发卷曲以及心脏和肾脏疾病风险在内的近24种性状密切相关。

他得病，意味着替别人承担了患病几率。救治罕见病，光靠国家不现实，仅靠个人不公平，需要全社会合力解决。

传统观念认为，孤儿药（记者注：又被称为罕用药，是一些专门用于治疗罕见疾病的特效药物）因市场小、研发成本高而不具备投资价值。眼下，多元支付方式以及扶持政策的出现，可能会让孤儿药在药企受到热捧，甚至变成一种研发管线的开发策略。

9月21日，诺华和勃林格殷格翰就收购事项，相继发布新闻稿。

9月15日，开发病毒感染性疾病CRISPR疗法的Excision BioTherapeutics宣布FDA已接受EBT-101的IND申请，EBT-101的首次人体I/II期临床试验即将启动，用以评估EBT-101对HIV患者的安全性、耐受性和有效性。

在美国，Vumerity于2019年10月上市，已成为处方量排名第一的口服MS药物。

研究人员发现一种名为fractalkine的免疫分子能够促进产生髓鞘的脑细胞的产生。鉴于多发性硬化症和神经退行性疾病有很强的免疫成分，因此fractalkine的免疫学性质也可能对未来的药物开发很重要。

慢性粒细胞白血病（CML，chronic myeloid leukemia 以下简称为慢粒）曾经被认为是一种“不治之症”，20年前，全球第一个酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的出现，标志着肿瘤治疗从此进入靶向治疗时代。

英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指导草案，推荐BioCryst制药公司口服药物Orladeyo（berotralstat），用于符合资格的12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防复发。具体而言，NICE建议将Orladeyo用于每月至少发作2次的HAE患者，进行预防性治疗。

积极响应健康中国战略，全面推进多层次医疗保障体系建设，“潮州市民保”在潮州市政府、市医疗保障局、市金融工作局等多单位的共同见证下，于9月15日正式上线发布。

9月16日，由Jennifer Doudna和Emmanuelle Charpentier（因在CRISPR方面开创性工作获得2020年诺贝尔化学奖）联合创立的美国基因组编辑公司Intellia Therapeutics宣布，美国FDA已接受其NTLA-5001的IND申请。