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北京协和医院牵头全国罕见病诊疗协作网创建首个国家级罕见病会诊中心

7月28日，国家卫生健康委召开新闻发布会，介绍党的十八大以来各地深化医改工作进展成效。

罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择

作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。

重大进展！揭示抑制SP140表达有望治疗克罗恩病

染色质---形成染色体的DNA和组蛋白的混合物---的结构可以影响基因的表达，而某些染色质“读取蛋白”对于监测这种结构非常重要，经常对环境线索做出反应。

全球首批！BioMarin A型血友病基因疗法获欧盟批准上市

2021年1月，BioMarin公布了GENEr8-1研究随访1年的积极数据，并于6月再次向欧盟提交了上市申请。今年1月，GENEr8-1研究随访2年的积极数据披露。

治疗变革！FDA批准首款β-地中海贫血基因疗法，定价280万美元

8月18日，bluebird bio（蓝鸟生物）宣布，美国FDA已批准其基因疗法Zynteglo（betibeglogene autotemcel，beti-cel）上市，用于需要定期输血的所有基因型

局部外用基因疗法上市申请获FDA受理，治疗罕见皮肤疾病

8月18日，Krystal Biotech宣布，FDA已受理其在研基因疗法B-VEC（beremagene geperpavec）的生物制品许可申请（BLA），用于治疗营养不良性大疱性表皮松解症

尼古丁通过胞外囊泡-miRNA加重内皮功能障碍和动脉粥样硬化

尼古丁是烟草的主要成分，是导致动脉粥样硬化的重要因素。然而，尼古丁和动脉粥样硬化之间联系的分子机制尚不清楚。

基因疗法可让全色盲儿童部分恢复视锥细胞功能

在一项新的研究中，来自英国伦敦大学学院的研究人员报告说，基因疗法部分恢复了两名出生时完全色盲的儿童的视锥细胞的功能。

视神经脊髓炎谱系疾病的补体靶向药物创研

近年来新兴治疗靶点单克隆抗体药物不断涌现，RCT研究结果显示出显著疗效，为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）提供了更高循证依据。

中国多灶性运动神经病诊治指南

多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy, MMN），是一种自身免疫相关的多发单神经病变。该病起病隐匿、进展缓慢，早期上肢神经受累多见，表现为不对称性肢体远端为主的无力、萎缩，无客观感觉障碍，随病情进展最终可导致肌肉无力萎缩而致残。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症靶向C3的演变与发展

除了骨髓移植，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）尚无其他有效治愈手段，控制溶血发作是临床上治疗该病的主要手段。

亚太地区预防性应用emicizumab治疗血友病A：一项随机研究(HAVEN5)

A型血友病是一种因凝血因子FVIII缺乏引起的与出血相关的先天性疾病。

多中心Castleman病药物疗效与安全：基于临床证据的系统综述

Castleman病是一种罕见的淋巴组织增生性良性疾病，病因和发病机制不清，除首选手术切除外，需依赖药物治疗，尤其多中心性Castleman病（MCD）受影响的淋巴结多而广泛，更加复杂。

先天性寨卡综合症的死亡率

产前暴露于寨卡病毒具有潜在的致畸作用，而且临床表现十分广泛，称为先天性寨卡综合征。先天性寨卡综合征患儿的生存数据十分有限。

肝豆状核变性急症病例分享：诊断和治疗

威尔逊病（Wilson disease，WD）是一种罕见的遗传病，会导致铜在肝脏、大脑、角膜、肾脏和心肌中病理性沉积。

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