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Danon病基因疗法1期临床试验数据公布

RP-A501是该公司基于腺相关病毒载体（AAV）的候选基因疗法，表达LAMP2B用于治疗Danon病（Danon disease）。

Dravet综合征的2期研究完成首位患者给药

本研究将评估EPX-100治疗儿童Dravet综合征的疗效和安全性。该公司正在招募24名患者来完成这项研究。

原发性高草酸尿症研究最新进展

· 正在进行的开放性试验中，所有接受Nedosiran的PH患者（所有亚型），在第180天均实现尿草酸盐（PH关键性指标）正常值或者接近正常值。 · Nedosiran表现出了良好的耐受性，在本次正在进行的研究中没有出现严重的安全性问题。

ALS临床研究新进展

· IPL344治疗ALS患者具有临床显著疗效的早期指征(ALSFRS-R和SVC)； · IPL344显示了良好的安全性和耐受性； · 一项生物标志物表明，每日使用IPL344治疗可以恢复ALS患者正常的Akt激活水平。

弗里德里希共济失调的全球3期临床试验启动

vatiquinone已获得美国食品和药物管理局（FDA）治疗弗里德里希共济失调的孤儿药和快速通道资格认定。

罕见病的中国桥梁

两轮融资和全球研究副总裁挂帅之后，北海康成未来有哪些规划和布局？“我们很清晰地知道在罕见病领域哪些是高风险、哪些是低风险，什么是真正的机会。并且，除了由于基因遗传造成的罕见病之外，我们也在积极耕耘罕见肿瘤领域。”创始人及CEO薛群博士说。

医药界年末大并购！阿斯利康390亿美元收购美国药厂Alexion

阿斯利康表示，收购Alexion将加强公司在罕见病药物市场的竞争力，这一领域利润丰厚，将增强公司未来几年的营收和现金流。 Alexion年销售额约60亿美元，其中大部分由罕见血液病药物Soliris贡献。

医保局考虑把更多罕见病用药纳入集采，涉及杨森、诺和诺德等数十亿美元品种！

三分钱一片的二甲双胍，降幅超过90%的阿卡波糖原研……肿瘤药、糖尿病用药等临床需求大的药品一直是备受业界关注的集采重点，但第二批集采将安立生坦纳入集采目录证明，罕见病用药也可以进集采了。

治疗先天性肌强直，NaMuscla于苏格兰获批上市

新闻稿指出，NaMuscla是治疗NDM成人患者症状性肌强直的首款获批疗法。

全民健康路上，如何让“罕见”的他们不掉队？

值得注意的是，创新技术或许能为破解罕见病难题带来新思路。张抒扬介绍，北京协和医院在1984年以后治疗的垂体瘤患者，每人都留下了一张面部的照片。通过建立“罕见病表情库”，人脸识别等人工智能技术将能协助基层医生提升罕见病诊断能力，让更多患者有望实现早诊早治。

亨廷顿舞蹈症的3期临床试验招募到首批患者

这项研究将在美国、加拿大和欧洲约60个研究中心招募480名年龄在25岁及以上，临床诊断为成人起病HD的患者。治疗期将持续78周，并有一个可选的开放标签扩展研究。

全民健康路上，如何让“罕见”的他们不掉队？

寒冬里，有这样“罕见”的他们——稍微冷一点就浑身发白发紫，皮肤坚硬如铁，进而手指、脚趾溃烂，因为肺部纤维化加重而难以呼吸……

罗氏A型血友病新药Hemlibra 3期临床结果积极

HAVEN项目是A型血友病领域开展的最大规模的关键临床试验项目之一，会上公布的新数据，建立在先前观察到的结果，强化了A型血友病药物Hemlibra（emicizumab）的长期疗效和安全性。

EMA受理治疗ANCA相关血管炎药物的上市许可申请

在试验中，与泼尼松组相比，avacopan组的糖皮质激素毒性显著降低，肾功能得到很大改善，与健康相关的生活质量指标也有较大改善。

邢台推出市民专属普惠型补充医保产品“襄惠保”

该产品与社会基本医疗保险紧密衔接，保障内容涵盖社会基本医疗保险范围内的医疗费用，覆盖住院费用、门诊特病费用，同时保障医保范围外的25种肿瘤及罕见病的高额自费药品费用。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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