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115 亿美元引进！默沙东肺动脉高压药关键 III 期临床结果积极

10 月 10 日，默沙东宣布其在研产品 Sotatercept 治疗成人肺动脉高压（PAH）关键 III 期临床研究获得积极顶线结果。

荣昌生物泰它西普获美国FDA孤儿药资格认定，治疗重症肌无力

孤儿药（Orphan drug）又称罕见病药，指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。

国内AAV基因治疗竞争格局

近年来，核酸药物取得了突飞猛进的发展，包括反义寡核苷酸（ASO）、siRNA、mRNA以及AAV等，这些新的药物形式为许多难治性疾病带来了全新的工具选择。本文主要梳理AAV基因治疗的竞争格局。

BioMarin再战美国市场，FDA接受其AAV基因疗法BLA申请以治疗成人严重性血友病A

BioMarin Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: BMRN)在10月12日称FDA接受了该公司的实验性AAV基因疗法valoctocogene roxaparvovec重新提交的生物制剂许可证申请(BLA)，用于治疗成人严重性血友病A。

美国miRecule公司与赛诺菲达成战略合作，加速发现和开发治疗FSHD的RNA疗法

根据2022年10月4日对外宣布的协议条款，赛诺菲在基因药物领域的范围正在扩展到肌肉疾病。

中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目启动

近日，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。

药审改革篇：中国医药“新”势力全速崛起

药品审评审批制度改革在奋进征程中写下了浓墨重彩的一笔。

脊髓性肌萎缩症AAV基因疗法获得临床试验默示许可

10月8日，锦篮基因科技有限公司研发的AAV基因治疗药物GC101腺相关病毒注射液（以下简称“GC101注射液”）获得临床试验默示许可（受理号：CXSL2200324），注册分类为1类，临床适应症为“1型脊髓性肌萎缩症（1型SMA）”。

4.8亿元！阿斯利康确认收购这家罕见病药企

近日，阿斯利康及其子公司Alexion Pharmaceuticals（亚力兄制药）同意以每股2.07美元的价格，约6800万美元（约4.84亿元人民币）收购LogicBio Therapeu。

3个月大宝宝头小，眼睛宽大，面色苍白，可能是患上这种罕见病

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)。

Lennox-Gastaut综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。

世界首个肌萎缩基因治疗报批了法BLA

当地时间9月29日，专注于基因治疗罕见病的企业Sarepta Therapeutics宣布向FDA提交SRP-9001治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者的生物制品许可申请（BLA），以寻求加速批准。

1型SMA新药GC101获临床试验默示许可

SMA是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病，SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩、运动功能受限等。

首个A型血友病基因疗法！BioMarin在美国重新提交Roctavian(valrox)上市申请!

Roctavian(valrox)已率先获欧盟批准，是全球首个A型血友病基因疗法。

“渐冻症”新药！美国FDA批准Relyvrio（PB-TURSO)：显著降低死亡风险!

Relyvrio是一种复方制剂，由苯丁酸钠(PB)和牛磺酸二醇(TURSO)组成，旨在靶向ALS和其他神经退行性疾病中的内质网和线粒体依赖性神经元退行性变通路，减少神经元死亡和功能障碍。

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