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肢带型肌营养不良型药物获FDA快速通道资格认定

BridgeBio Pharma是一家致力于为具有明确遗传驱动因素的遗传疾病和癌症患者发现、创造、测试和提供有意义药物的商业阶段生物制药公司

“中国模式”破解罕见病防治难题

在我们身边有这样一个群体：他们反复去看病，却一直无法确定身体出了什么问题，好不容易诊断出疾病，却被告知无法治愈或暂无针对性治疗药物……

FDA受理CDKL5缺陷症药物新药申请

Marinus Pharmaceuticals是一家致力于开发癫痫疾病创新疗法的制药公司，该公司前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已受理该公司ganaxolone治疗CDKL5缺陷症（CDKL5 deficiency disorder，CDD）相关癫痫的新药申请（NDA），CDKL5缺陷症是一种罕见的遗传性癫痫。

49款新药获批！恒瑞创新药密集来袭，罕见病药成新热门

本期（10 月15日至10月22日）有49个新药获批临床（70个受理号）；涉及35款国产新药，14款进口新药

多发性硬化症(MS)新药！默克evobrutinib：首个减少缓慢扩张病变(SLE)的BTK抑制剂!

默克（Merck KGaA）近日在欧洲多发性硬化治疗和研究协会（ECTRIMS）第37届大会上公布了一项2期临床试验的事后分析数据，证实：口服、中枢神经系统（CNS）渗透性、全共价布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂（BTKi）evobrutinib，可影响中枢神经系统（CNS）中与慢性炎症相关的脑损伤

“自制药救子”的背后，是近2000万人都在面临的困境

9月28日，八点健闻发布《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》一文。文中，高中学历的徐伟为救儿子，自学基因编辑、自制化合物治疗罕见病的故事，引起了巨大反响与讨论。

重磅！勃林格殷格翰同类首创罕见皮肤病新药Spesolimab在中国递交上市申请

2021年10月25日，勃林格殷格翰宣布已正式向中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）递交免疫新药Spesolimab的上市申请，用于治疗泛发性脓疱型银屑病（GPP）的发作。

“孤儿药”并非无人问津：盘点罕见疾病药物研发相关政策

为进一步提高罕见疾病临床研发效率，满足罕见疾病患者的治疗需求，结合罕见疾病特征，对罕见疾病药物研发及科学的试验设计提供建议和参考

治疗致命儿科代谢遗传病创新基因疗法获FDA快速通道资格

2021年10月21日，Sio Gene Therapies公司宣布，美国FDA已授予AXO-AAV-GM1快速通道资格。AXO-AAV-GM1是一款基于腺相关病毒载体（AAV）9的在研基因疗法，用于治疗I型（婴儿早期发病）和II型（婴儿晚期发病和青少年发病）GM1神经节苷脂贮积症。

宣武医院武力勇团队揭示家族性致死性失眠症的临床特征与地域和基因多态性相关

通过对研究团队近10年收集的FFI患者临床资料及全世界报道的患者数据进行整合，并对纳入数据进行严格筛选，形成一个可靠的全世界来源的FFI患者临床数据库。

关于公开征求《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》意见的通知

罕见疾病是发病率极低的一组疾病的统称,由于中国拥有庞大的人口基数，罕见疾病患者的绝对患病人数并不少，对社会、经济、医疗等多方面均存在不容忽视的影响，是严重的公共健康问题之一。当前大部分罕见疾病尚缺乏有效的治疗药物，罕见疾病患者的治疗需求远未满足。

罕见病新药！Ryplazim(纤溶酶原)即将在美国上市

罕见病新药！Ryplazim(纤溶酶原)即将在美国上市：首个治疗纤溶酶原缺乏症的药物!

超罕见儿童肝病Crigler-Najjar综合征1型免费mRNA疗法

Moderna 公司和非营利组织 ILCN 前不久宣布了一项新的合作，以开发一种新的mRNA 疗法（mRNA-3351），用于极其罕见的疾病Crigler-Najjar综合征1型（CN-1）的治疗。

今日，诺华SMA基因疗法在华临床申请获受理，87亿美元收购公司获得！

10月21日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）最新公示显示，诺华（Novartis）已在中国递交OAV101注射液（Zolgensma）的临床试验申请，并获得受理。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症2期临床研究获批

Arcturus Therapeutics是一家处于临床阶段领先的信使RNA药物公司，专注于传染病疫苗的开发以及肝脏和呼吸道罕见疾病药物，该公司前不久宣布，已获得英国卫生研究局的批准，开始ARCT-810的2期临床研究，ARCT-810是一种新型基于mRNA治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶（Ornithine Transcarbamylase，OTC）缺乏症的候选药物。

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