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5岁小“渐冻人”打上70万元“天价针”
行业资讯
2021/02/03
记者昨天从市医疗保障局获悉，全市首例救助已经完成，鸠江区一位5岁的男孩和他的家庭获得了新的希望。
强效首创MC4R激动剂Imcivree治疗MC4R通路缺陷肥胖疗效强劲!
研究/数据
2021/02/02
Imcivree是一种黑皮质素4（MC4）受体激动剂，这是一种首创（first-in-class）的精准药物，旨在直接解决由MC4受体通路中的基因缺陷引起的肥胖症的根本原因。
安徽省首例“黏宝宝”在安医大二附院完成酶替代治疗
行业资讯
2021/02/01
数月前甚至发现心脏病变，在医生建议下接受了α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性及基因检测，被确诊为黏多糖贮积症-I型。
再精一点！3000+脑细胞基因组高清图谱来了
研究/数据
2021/01/30
该成果的发表得益于一系列技术，其中一项新技术——单细胞染色质构象捕获技术（diploid chromatin conformation capture，Dip-C）起到了关键作用。
全球首个早衰症药物！首创法尼基转移酶抑制剂Zokinvy在美国上市：寿命平均延长2.5年!
FDA/EMA /CFDA
2021/01/30
此前，Zokinvy已被美国FDA和欧盟EMA授予治疗早衰症和早衰样核纤层蛋白病的孤儿药资格（ODD）、被FDA授予突破性药物资格（BTD）和罕见儿科疾病资格（RPDD）。
岳阳市一人民医院成功诊治一例新生儿罕见症 先天性乳糜胸
行业资讯
2021/01/29
“患儿入院时严重呼吸困难，左侧胸廓明显高于右侧，如此大量的胸腔积液需要紧急处置。”值班医生张琪凯说。
55万药费报销37万！“穗岁康”能否解罕见病之“渴”？
研究/数据
2021/01/29
作为由政府部门指导的，广州医保参保人专属的普惠型商业补充健康保险，“穗岁康”一经推出就备受关注。“穗岁康”不限参保人年龄、病史、病种，对覆盖的药物种类也没有目录限制，对于罕见病患者来说是“天降红利”。“穗岁康”能否解罕见病之“渴”？长期维持还需要哪些努力？
河北中西医结合儿童医院成功救治粘多糖患儿
行业资讯
2021/01/28
1月27日，为两名粘多糖患儿成功实施干细胞移植术并顺利入仓，给他们带来了生的希望！
完善重特大罕见病医疗救助体系——访省人大代表刘健
行业资讯
2021/01/28
以此估算，5年后为重特大罕见病的药品支出约为2亿元。他们建议建立重特大罕见病防治与救助工作机制，设立年筹资规模2亿元的罕见病专项基金。
温抗体型自身免疫性溶血性贫血临床研究最新进展
行业资讯
2021/01/28
FDA同意了Rigel制药一项临床研究的主要疗效终点和附加次要终点
17个月大宝宝哭闹不止 原是“小石头”作怪
行业资讯
2021/01/27
医生对取出的结石进行成分分析，显示为二水草酸钙，进一步完善病因检查包括代谢评估、基因检测，证实患儿病因为原发性高草酸尿症Ⅲ型，而该病是一种单基因遗传病。”
甲基丙二酸血症是种什么“怪病”？与遗传有关
行业资讯
2021/01/27
基丙二酸血症又叫甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），导致L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
「代表委员说」湖南省人大代表袁运长：加强罕见病保障及预防
行业资讯
2021/01/27
“这类高值药物对应的疾病大多数极其严重甚至致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、患者人群极少、相应的研发和生产成本也高，导致治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重，成为患者家庭因病致贫返贫的重要问题。”对此，湖南省人大代表、民进湖南省委副主委、中南大学湘雅二医院副院长袁运长建议，从多个方面加强罕见病的保障及预防。
镰刀型细胞贫血症基因疗法研究最新进展
研究/数据
2021/01/27
SCD是一种严重进行性使人衰弱的遗传性疾病。在美国，镰刀型细胞贫血症患者的平均死亡年龄是43-46岁。
原发性硬化性胆管炎的临床研究招募到首位患者
研究/数据
2021/01/26
符合本研究标准的患者被随机分配接受每天两次服用20毫克volixibat（BID）或80毫克BID，或服用安慰剂，为期28周，之后所有患者都将通过本研究的开放标签扩展期接受volixibat治疗。
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