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高峰论坛｜清华大学药学院杨悦：推动罕见病政策合力与立法正当时

杨悦院长是我国第一位药事管理方向的药学博士学位获得者，多年来一直致力于药物监管研究，截至目前，共主持国家卫健委、国家市场监管总局、国家药监局及事业单位的纵向和横向科研项目100余项。

上海科技大学李磊团队发现渐冻症突变基因调节DNA损伤修复

肌萎缩侧索硬化症（ALS，也称为渐冻症）是一种快速进行性神经退行疾病，累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍，最后死于呼吸衰竭，目前尚无有效的治疗方法。

美国食品和药物管理局推迟对Amicus的庞贝病候选生物制剂许可申请审查

美国生物技术公司Amicus Therapeutics周五宣布，美国食品和药物管理局（FDA）推迟了对庞贝病药物cipaglucosidase α（AT-GAA的生物成分）的生物制品许可申请（BLA）审查，导致其股价在盘后交易中下跌7.4%。

first-in-class CD45单抗血液癌III期研究成功，即将申报上市

10月31日，Actinium Pharmaceuticals发布公告，宣布其CD45单抗Iomab-B（apamistamab）治疗复发性或难治性急性髓系白血病（r/r AML）患者的关键性III期SIERRA研究达到主要终点。

首仿！凯莱天成｢艾格司他胶囊｣获批上市

11月1日，药监局官网显示，凯莱天成的酒石酸艾格司他胶囊获批上市，用于细胞色素P450 2D6（CYP2D6）基因型检测为CYP2D6强代谢型(EMs)，中代谢型（IMs）及弱代谢型（PMs）1型戈谢病成年患者的长期治疗。2019年4月，该产品曾被药监局纳入优先审评。

人福氯巴占可及医院一览

人福氯巴占可及医院一览

含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性

含Valosin的蛋白（VCP）是一种AAA+（与多种细胞活性相关的ATP酶）普遍存在的蛋白，参与泛素-蛋白酶体系统的蛋白质降解和细胞同源性调节。

ASO候选药物引进国内，用于治疗ALS渐冻症

安酷生物技术（苏州）有限公司与德国Neurovision Pharma GmbH正式签订License-in协议，独家引进该公司独立研发的反义寡核苷酸候选药物，应用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS渐冻症）这一罕见疾病和纤维化疾病的治疗研究，获得在中国地区（包括香港特别行政区）的开发和商业化权利。

毕井泉：鼓励罕见疾病药物研发，需研究制定符合罕见疾病规律的特殊政策

2022年10月29日，由中国罕见病联盟和中国医药创新促进会主办的“2022年中国罕见病大会”在北京召开。开幕式上，全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉同志发表讲话并就罕见病药物审批及报销政策提出九大建议。

疗效显著！荣昌生物「泰它西普」完成重症肌无力2期研究

荣昌生物宣布，其创新药泰它西普（研发代号：RC18；商品名：泰爱）治疗全身型重症肌无力（gMG）的中国2期临床研究已经完成。

我国药品附条件批准程序实施情况及相关思考

《中国药事》杂志2022 年 10 月第 36 卷第 10 期发布《我国药品附条件批准程序实施情况及相关思考》一文，文章通过梳理国家药品监督管理局（NMPA）药品附条件批准上市申请审评审批法规政策的实施情况，重点围绕当前法规中的准入条件、准入程序、上市后监管要求等进行综述。

世界儿童日公益广告拍摄招募 | 罕见群演

11月20日是世界儿童日，由联合国发起设立于1954年，旨在增进全世界儿童的凝聚力，提高儿童意识，改善儿童福利。

SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月

SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。

泛发性脓疱型银屑病(GPP)新药！已在美国获批!

Spevigo已获美国FDA批准，是第一个治疗GPP发作的药物，在清除脓疱方面疗效显著。Spevigo专门靶向IL-36通路，这是GPP发病机制的核心。

罕见病照护成本高昂专家建议纳入长护险保障

罕见病患者的照护负担高昂，却缺乏有效的保障制度支撑。

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