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对罕见病患者用药应升级相应管理办法

一位罕见癫痫病患者的母亲由于长期从海外代购治疗药品氯巴占，被警方采取取保候审措施，并控以涉嫌走私、运输、贩卖毒品罪。

69.97万元或降至10万元以内！天价救命药进医保，SMA患儿家长喜极而泣

国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保

AAV基因疗法：让A型血友病长期治愈成为可能

Spark Therapeutics是一家专注基因疗法的生物技术公司，于2019年被罗氏斥资43亿美元收购。

诺西那生钠注射液纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》

中国SMA患者群体迎来了期盼已久的喜讯：治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液纳入国家医保，2022年1月1日起正式执行。

科学家识别出一种能诱发先天性肌营养不良症的关键基因

为了有针对性地治疗一种疾病，研究人员就需要在分子和细胞水平上理解疾病的过程，这对于包括先天性肌营养不良症在内的多种肌肉疾病来说也是如此。

新药巡礼： Ipsen冲刺FOP领域首药

作为一个全球范围患病人数不足千人的罕见病，FOP目前受到了全球多个知名企业和机构的关注，有望为FOP患者带来疾病缓解甚至治愈的希望。期待在发病机制已被阐明的今天，有更多新药、新疗法能帮助FOP患者摆脱第二副骨架。

FAB-GT 临床试验的临床经验和法布里病和戈谢病 1 型研究性基因治疗的最新安全性数据

Hunter 综合征的当前临床治疗包括 ERT 和造血干细胞 (HSC) 移植，但由于酶表达不足，这两种方法都不能有效治疗神经系统症状。

用于治疗帕金森病和戈谢病的新型小分子的突破性临床前数据

研究结果表明，第一个小分子方法可显着减少磷酸化和聚集的突触核蛋白，并通过转运至 iPSC 多巴胺能神经元中的溶酶体提高 GCase 蛋白水平

钟南山：肺动脉高压治疗已获进步呼吁社会关注罕见病群体

经过多年的努力，在治疗肺动脉高压方面，获得一些进步，所以应该充满信心能够把这项工作做好。

“70万一针”天价药医保谈判成功，武田一款原价百万罕见病药将入医保

从多方信源了解到，被称为“天价药”的渤健SMA治疗药物（脊髓性肌肉萎缩症）诺西那生钠注射液已经谈判成功。

让爱不罕见，Illumina启动1.2亿美元全球全基因组测序计划

遗传病，指由遗传物质改变引起的，或是由致病基因所控制的疾病，多为先天性。目前，大约80%的罕见病有遗传基础。其中一部分罕见病由单个基因改变引起的，被称为单基因遗传病。

真爱永不罕见

首批罕见病目录影响力评估

2018年中国发布了第一批《罕见病目录》共121种疾病。有机构统计，目录出台时，其中78种疾病在中国尚无药可治；即便在美国上市的药物中找，也只有74种疾病有药。

钟南山呼吁对罕见病患者要给予更多关注和支持：就如何应对奥密克戎变异株作出最新研判

钟南山呼吁，社会对罕见病患者要给予更多的关注和支持。一方面，医疗机构要加强对罕见病医生的培养，强化呼吸、神经、内分泌等多学科的联合；另一方面，希望更多的罕见病治疗药物能够纳入医保。

国内首例！STAT3缺陷高IgE综合征干细胞移植治疗成功

琪琪患的是一种罕见遗传疾病，名为STAT3基因缺陷导致高IgE综合征。

系统性递送靶向 DUX4 的反义寡核苷酸治疗面肩肱型肌营养不良症

面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)是最常见的骨骼肌营养不良症之一。FSHD患者骨骼肌病理是由转录因子DUX4的不恰当表达引起的，它激活了不同的肌毒途径。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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