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眼咽肌型营养不良动物试验中期分析结果

Benitec生物制药是一家专注于新型基因药物开发的生物技术公司，该公司于近日公布其BB-301试验给药研究的中期分析积极结果。

婴幼儿软骨发育不全临床研究新进展

这项研究的目的是评估vosoritide的安全性，耐受性和对生长发育的影响。该公司还计划通过评估骨骼比例，功能性，生活质量，睡眠呼吸暂停和枕骨大孔尺寸以及重大疾病和外科手术的出现添加身高数据。

肺动脉高压新药一期研究成果

· TPIP在健康志愿者中普遍安全且耐受性良好； · TPIP相较于目前上市的可吸入型曲前列环素，显示出更低Cmax(峰浓度)和更长的半衰期； · 根据药代动力学特性其可长期每日单次给药进行治疗；

发病率三十万分之一的罕见病患儿，终于顺利出院

2020年5月5日，小宇出生了，体重7斤多。小宇的妈妈是一名重症监护室护士，细心的她发现孩子长得很慢，2个月大时便开始就诊，后来又发现他的右下肢出现肿胀。2020年8月，小宇的基因检测结果证实了石骨症这个诊断。

有幸“享受”平价罕见病药，却无力面对断供和涨价，怎么破？

事实上，进得了医保进不了医院，并非对罕见病用药是孤例。进医院的“最后一公里”也是诸多创新药的难题。

骨髓增生异常综合征研究新进展

该药为首个正在评估的靶向干细胞因子受体（抗CD117）抗体，作为一种调节剂应用于接受血液干细胞移植前的血液恶性肿瘤患者身上。

这名乘务员只有13岁？背后真相令人动容

结节性硬化症是一种因基因缺陷导致的罕见病，晏泽礼的疾病遗传自母亲，从外表看他是一个正常人，但癫痫抽搐频频出现；而在体内，各个器官会因病长出血管肌瘤，更加可怕的是，随着时间的推移，会产生各种并发症，例如器官衰竭。

黏多糖贮积症2型的临床试验最新进展

RGX-121用于治疗5岁以下诊断为黏多糖贮积症2型（MPS II，也称为Hunter综合征）的患者。

又一个！Krabbe病的基因治疗临床前研究新亮点

并命名为PUMCi001-A，为遗传病发病机制研究和治疗策略研究提供了有力的工具和思路。

“一粒药”的考量与抉择

代表委员提到的每“一粒药”，背后都是一个群体的福祉甚至生死。

全球最昂贵的药物！诺华SMA基因疗法Zolgensma纳入英国医保

NHS表示，这“对纳税人来说是一个公平的价格”，并已与Zolgensma的制造商诺瓦达(Novada)达成了一项“里程碑式的协议”

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进Ravicti®用于治疗尿素循环障碍疾病

尿素循环障碍是指尿素循环过程中所需的酶活性降低或失活，导致氨的代谢受阻、血氨增高而引起的疾病。

刘献祥：建议完善我国罕见病药品供应保障体系

两会与罕病

但目前我国对于罕见病研究及药物研发仍处于起步阶段，也存在一些问题。例如，无罕见病患者注册登记制度和官方罕见病药品信息平台，至今缺乏与罕见病相关的流行病学数据；罕见病药物药价居高不下；罕见病医疗临床科学研究和药物开发的投入力度不大，资金不足。

FDA批准启动该罕见病基因疗法临床试验

· 这是第二个批准开启临床试验的国家，第一个批准的是英国药监局（MHRA），更多国家审批正在进程中； · 临床试验预计2021年上半年开始招募；

常染色体显性多囊肾病最新临床进展

根据对可用中期安全性数据的审查，第二个组的首位患者接受第一剂量的RGLS4326。

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科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

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