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软骨发育不全症药物在欧获批

BioMarin Pharmaceutical 前不久宣布，欧盟委员会（EC）已批准VOXZOGO®（vosoritide）的上市许可。

盘点 | 获FDA孤儿药资格的中国药物

我们时常可以在媒体平台上看到这类新闻，《70万一针，救命药为何这么贵?》，《关于孤儿药，患者、企业及医保的三方博弈》，《200元进口药卖到70万》等等。那么孤儿药到底是什么？为什么会那么贵？

渤健反义疗法治疗ALS关键III期研究失败

10月17日，Biogen（渤健）公布了反义药物 tofersen (BIIB067)用于治疗超氧化物歧化酶1 (SOD1)基因突变肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的关键III期VALOR研究结果。

FDA批准CLN5 Batten病基因疗法的临床试验

Neurogene是一家为罕见神经系统疾病患者和其家庭提供改变生活质量基因药物的公司，该公司前不久宣布美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准该公司NGN-101的研究性新药申请 (IND)。

希佩尔-林道综合征（VHL）特定类型肿瘤治疗药物在美获批

默克公司，在美国和加拿大也称为默沙东公司，前不久宣布美国食品药品管理局（FDA）批准了其缺氧诱导因子-2α（HIF-2α）抑制剂WELIREG™，可治疗希佩尔-林道综合征（von Hippel-Lindau，VHL）相关的肾细胞癌（RCC），中枢神经系统成血管瘤或胰腺神经内分泌瘤（pNET），适用无需立即手术的患者。

ALS基因疗法获FDA快速通道资格认定

Apic-Bio是一家为罕见遗传病患者开发新型治疗方案的创新基因治疗公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予APB-102快速通道资格认定

全球首个急性淋巴细胞白血病(ALL)CAR-T细胞疗法！

吉利德（Gilead）旗下T细胞治疗公司Kite近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Tecartus（brexucabtagene autoleucel，前称KTE-X19），该药是一款靶向CD19的嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T），用于治疗复发或难治性B细胞前体急性淋巴细胞白血病（B-ALL）成人患者（18岁及以上）

Menkes病新药elesclomol铜最新进展

Engrail Therapeutics™是一家以患者为中心疗法收购、开发和商业化的神经科学公司，Engrail和德克萨斯A&M大学系统(TAMUS)前不久宣布，他们已达成一份许可协议，授予Englail全球独家专利使用权，使用elesclomol治疗线粒体铜代谢疾病。

罕见血管炎新药！首个口服选择性补体C5a受体抑制剂，治疗ANCA相关血管炎!

Tavneos通过精确地阻断C5a受体，阻止破坏性炎症细胞对C5a激活做出反应。

罕见病成热门赛道，中国罕见病药物研发迎政策“加速度”

“现在超过50%以上的创新药都是罕见病药。”在不久前召开的第六届中国医药与创新与投资大会罕见病专场论坛上，中国医药创新促进会政策专委会副主任委员刘军帅说道，“这个趋势还在一直往上走，市场需求很旺盛，供给发展得也很快，但同时，我们面临诸多挑战。”

徐州市中心医院完成区域内首位戈谢病儿童的特药治疗

对于绝大多数人来说，也许听说过罕见病，但不一定了解罕见病中发病率仅仅只有十万分之一的戈谢病。而对于戈谢病患者和家属而言，扎根在生活中的痛苦却真实可见……

Rett 综合征与小鼠模型中 MeCP2/Rbfox/LASR 复合物形成缺陷有关

雷特综合征(RTT)是一种严重的神经系统疾病，是年轻女性智力残疾的主要原因。RTT主要由编码甲基- cpg结合蛋白2 (MeCP2)的x -连锁基因突变引起。尽管有大量的研究，但RTT发病的分子机制仍然知之甚少。在这里，作者将 MeCP2 报告为高阶多单元蛋白质复合体 Rbfox/LASR 的关键亚基。

刚刚！强生CD38单抗皮下注射剂型在华获批，给药时间大幅缩短

今日，中国国家药监局（NMPA）公示显示，强生（Johnson & Johnson）旗下杨森公司（Janssen）的CD38单抗达雷妥尤单抗注射液（皮下注射）上市申请已在中国获得批准。

2021年9月CRISPR/Cas最新研究进展

基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。2020年10月，德国马克斯-普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因在CRISPR-Cas9基因编辑方面做了的贡献荣获2020年诺贝尔化学奖。

中国科学家发现一种新型抑制剂或有望治疗特殊类型的急性髓性白血病

来自中国科学院合肥物质科学研究院的科学家们通过研究发现了一种新型的靶向性伴侣蛋白HSP70抑制剂QL47，其或有望用于治疗FLT3-ITD阳性的AML患者。

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