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小伙患罕见“睡不醒”怪病

全球只有200多例报道，专家提醒：睡得多、睡不醒同样是常见睡眠障碍

卵磷脂胆固醇酰转移酶缺乏肾病最新临床前研究

CER-001是一种高密度脂蛋白模拟物，以前曾在不同的病理条件下测试过，但在ABIONX制药公司之前从未在肾脏疾病中测试过。

低级别上尿路上皮癌首个非手术疗法研究进展

如获批，UGN-101将成为LG-UTUC的首个非手术治疗选择。

多层次医保体系撑起惠民健康伞

从2021年1月1日起,将诊疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病3种罕见病的特效药品纳入青岛市全民补充医疗保险特药保障范围；依那西普注射液、盐酸沙丙蝶呤片、注射用紫杉醇(白蛋白结合型)和盐酸多柔比星脂质体注射液4种药品,纳入青岛全民补充医疗保险特药支付范围,均不设置起付标准和年度最高支付限额,实际待遇水平高于省标准……

基因疗法治疗PKU的初步临床数据公布

· 首个用于人体上的AAVHSC基因疗法试验具有良好的耐受性 · 第二个队列中首个患者的初步数据显示，与基线相比，有观察到的苯丙氨酸以及苯丙氨酸/酪氨酸比值降低，酪氨酸增加的剂量缓解

罕见病救命药“二巯丙磺钠”缺货且涨价！药企回应：原料药涨价

中国罕见病官网显示，“铜娃娃”的医学名为肝豆状核变性，又称威尔逊氏病，一种常染色体隐性遗传的“铜”代谢障碍疾病，因肝脏及脑豆状核常常受侵害故而得此病名。患者需要通过规范系统的住院输液驱铜治疗或者在家服用排铜药，以便排除体内积蓄的铜元素。

儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！辉瑞每周一次长效药物somatrogon在美国进入审查！

儿童GHD是一种严重的罕见疾病，由垂体分泌的生长激素不足引起。GHD患儿不仅身材矮小，而且还存在代谢异常、心理社会挑战、认知缺陷和生活质量差等问题。几十年来，GHD的护理标准一直是每天皮下注射一次人生长激素（hGH），以改善生长和代谢影响。

全部8例患者疾病稳定或改善，C型尼曼匹克病疗法Trappsol Cyclo的扩展研究初步结果公布

尼曼匹克病（NPD）是一组因溶酶体中酸性鞘磷脂酶或转运蛋白缺陷造成的罕见鞘磷脂贮积性代谢疾病，可引发肝脾肿大、神经功能障碍等多系统受累，属于常染色体隐性遗传。

不放弃就有希望——姐弟俩的治疗之路

家族性噬血细胞综合征就是这样一种罕见的血液病。

急性骨髓性白血病的1/2a期试验开始

oNKord®是该公司第一代现成的同种异体NK细胞免疫治疗产品。此外，公司还在内部开发第二代（CAR-NK）和第三代（TCR-NK）NK产品。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1b期研究开始给药

ARCT-810是Arcturus的旗舰罕见疾病资产，利用公司新型系统管理的mRNA治疗平台。

“武汉惠医保”上线交纳168元最高可享320万元保障

湖北省保险学会副会长周厚钬介绍，“武汉惠医保”产品是专门为武汉市民定制的，是一款普惠型医疗保险，旨在为武汉市民建立“基本+大病”互补的第三重医疗保障。

8月龄娃娃心脏罹患肿瘤上海专家成功“拆弹”带孩子走向新生

张海波主任接受采访时表示，儿童心脏肿瘤是一种较为罕见的疾病，但是随着心超诊断技术的进步，检出率不断提高。小晓的肿瘤体积过大，手术风险也极大。

有救了！治疗SMA自付费用从140万降至55万！

根据新的方案计划，患者的申请条件保持不变，但药物治疗自付费用大幅降低，第一年将从约140万元降至55万元，之后将从平均每年约105万降至55万元，整体降价比例约为50%。

重度血友病A和B的3期研究完成首位患者给药

BASIS是一项全球3期、开放标签、多中心研究，将评估青少年和成人血友病A或B接受marstacimab（一种研究性的新型皮下治疗方法）预防性治疗12个月的年化出血率（ABR），并与FVIII或FIX凝血因子替代治疗，或旁路疗法（即“旁路”凝血因子治疗，以帮助身体形成正常凝块）的磨合期进行比较。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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