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首个杜氏肌营养不良(DMD)基因疗法！罗氏/Sarepta在美国提交SRP-9001上市申请!

SRP-9001是一种针对全部DMD患者的潜在治愈性疗法。

罕见儿童癫痫新药！Fintepla(芬氟拉明口服液)在日本获批：治疗≥2岁Dravet综合征患者！

在3期研究中，Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。

终止动物试验授权的FDA现代化法案在美国参议院获得一致通过

美国参议院2022年9 月29日在没有异议的情况下一致通过了FDA现代化法案 2.0（S.5002），朝着制定一项可以大大减少对动物实验的政策又迈出了重要一步。该法案由参议员Sen.Rand Paul提出。新泽西州民主党的Cory Booker和其他10个共同发起人起草取消FDA对新药进行动物试验的授权。

研究发现多发性硬化症严重程度的新预后标志物

近日，发表在《神经病学》上的一项新研究中，来自维也纳医科大学与维也纳大学的研究团队首次表明，视网膜层变薄可以用作预后标志物。

邦耀生物成功召开治疗β-地中海贫血的基因疗法产品"BRL-101"研究者会议

现场邦耀生物董事长刘明耀、CEO郑彪、首席战略官高杨、副总裁李大力&吴宇轩、医学与临床副总裁李伟等核心管理层领导，中南大学湘雅医院徐雅靖、广西医科大学第一附属医院赖永榕、南方医科大学南方医院冯晓勤&许重远、中国医学科学院血液病医院施均主任等多位参研中心专家代表以及昆翎医药相关负责人出席会议，共同见证了这一历史性的时刻。

江西省人民医院成立罕见病诊治中心

为积极响应国家罕见病防治政策，改善我省罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源，江西省人民医院（南昌医学院第一附属医院）日前宣布成立罕见病诊治中心，中心将开设罕见病多学科联合门诊，并设立专门的罕见病病房。

新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展

KCNQ2通道在神经兴奋性调节中发挥重要作用，临床报道的KCNQ2致病突变已有上百种，其中重症患者多为错义突变。

《自然·医学》：早治疗是脊髓性肌萎缩症患儿的生命线！

OA的治疗大大改善了SMA患儿的症状，但在治疗过程中已经产生或可能产生的毒性问题，也不能被忽视。

1粒卖近300元，这款罕见病药要退出中国市场

一款罕见病药将退出中国，牵动的是上千患者的生命。

速递！罕见病新药「曲恩汀」在中国申报上市

9月21日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，Orphalan公司5.1类新药四盐酸曲恩汀薄膜衣片已申报上市并获得受理。

亨廷顿病基因携带者中，精神和认知症状普遍存在

大脑中的神经元丧失导致进行性运动异常、认知能力下降并最终死亡。

蓝鸟基因治疗比翼双飞又一罕见病新药获批

基因治疗密集获批。继地中海贫血的基因治疗8月刚刚获批后，又一个治疗罕见病的基因新药在9月拿到上市许可。

国产新冠口服药、多款罕见病药有望纳入医保

此次通过形式审查的药品名单中包含了多款罕见病药物，如脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物利司扑兰口服溶液用散、Ⅰ型戈谢氏病治疗药物注射用伊米苷酶、Ⅰ型黏多糖贮积症的特效药注射用拉罗尼酶浓溶液、庞贝病治疗药物注射用阿糖苷酶α等。

2100万！刷新全球最贵药品纪录！

美国当地时间9月16日，Bluebird Bio公司（蓝鸟公司）宣布，FDA已正式批准其基因疗法Skysona（elivaldogene autotemcel）上市，以减缓4-17岁患有早期活动性脑肾上腺脑发育不良（Cerebral Adrenoleukodystrophy，CALD）的男性患者的疾病进展。

脆性X综合征临床研究启动

Shionogi集团下属Tetra Therapeutics是一家专注于开发治疗与认知和记忆障碍相关大脑疾病化合物的公司，该公司前不久宣布启动研究性药物BPN14770（Zatolilast）的2b/3期临床研究，作为治疗脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）的潜在治疗方法

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