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18年来只能“定制喂养”，“不食人间烟火”的他圆了大学梦

但新生儿疾病筛查后，麟儿被确诊为苯丙酮尿症患儿。

中西医携手对付罕见病

浙江省中西医结合血友病联盟将为省内各医联体单位业务指导、双向转诊，线上线下诊疗罕见血友病提供更好的便捷服务。

廉江推广“市民保”为群众医疗保险系上“安全带”

然而现有的保障体系在面对罹患重特大疾病及罕见病时，受医保目录及报销范围的限制，医保范围外的自费诊疗费用及突破性疗法所需的特定药品费用仍缺乏可靠保障

遗传性软脑膜转甲状腺素淀粉样变性的新临床研究发现

对于淀粉样蛋白相关中枢神经系统功能障碍的hATTR患者，目前尚无有效的治疗方法。

脉络膜黑色素瘤的2期研究完成首位患者给药

Aura Biosciences是一家临床阶段的生物制药公司，其正在开发一种新的肿瘤靶向治疗方法，初步应用于原发性肿瘤，如脉络膜黑色素瘤。

《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》发布

蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方说：“这是首次对湖南罕见病患者进行大范围的摸底调查，为有关部门更有针对性地制定罕见病保障政策提供了参考。”

国内首个省级罕见病患者调研报告出炉：湖南78％罕见病患者能在本省确诊

其结果和建议有助于相关专家对湖南省罕见病患者基本生活情况的了解，设计相应的诊断、治疗和帮助模式。同时也为政府和相关部门决策提供科学依据。”

长期预防和减少遗传性血管水肿发作，武田单抗Takhzyro临床3期扩展研究结果积极

HAE平均发作率总体降低了87.4%，在预先规定的探索性终点中，68.9%接受Takhzyro 300 mg每两周一次治疗的患者发作期未超过12个月（N=209）。

武田药代动力学指导下的血友病管理工具获批上市

这是中国首个支持血友病药代动力学（PK）指导下的管理工具，也是截至目前国家药监局唯一批准的个体化预防凝血因子VIII剂量指导软件，供熟悉血友病A治疗的执业医疗专业人士使用。

黏多糖贮积症2型基因疗法扩大临床开发项目

RGX-121是一种研究性的一次性基因疗法，旨在使用AAV9载体将编码iduronate-2-硫酸酯酶（I2S）的基因通过脑室内给药直接递送到中枢神经系统（CNS）。

和罕见病搏斗半年的8岁男孩，睡衣上绣着“平安”

“我有点害怕了”，8岁的何明俊一字一顿地念出面前大门上的“造血干细胞移植病房”标识后，脸上露出了少有的胆怯。

imflidase 治疗抗GBM疾病2期试验积极数据

· 研究表明，imflidase可以快速清除抗GBM抗体，其中2/3的患者在治疗后六个月后无需依赖透析治疗。 · 积极数据表明，imflidase在抗GBM抗体病治疗中有可能改善患者肾功能，并标志imflidase在肾移植扩展中的一个重要里程碑。

全球首个血友病基因疗法！Roctavian美欧监管均遇阻碍：单次输注3年后年出血率减少96%！

Roctavian是全球进入监管审查的第一款血友病基因疗法，用于治疗重度A型血友病成人患者。此前，Roctavian已被美国FDA授予突破性药物资格（BTD）、被欧盟EMA授予优先药物资格（PRIME）、被FDA和EMA授予孤儿药资格（ODD）。

《救命的“短缺药”》报道后续 | 方明药业：已建立起短缺药全国配送体系

为了能将救命的短缺药及时送到患者手中，方明药业曾计划筹建一个覆盖全国的配送体系。让赵铤意外的是，没想到这一体系已在短短十余天内就初步建成。

两岁罕见遗传代谢病患儿上海成功植入妈妈的肝脏获得新生

麒麟的父母突然发现孩子走路逐步不稳、不喜欢走路、易摔倒，当地医院检查认为孩子得了佝偻病，同时存在严重肝硬化伴有多发肝脏结节病灶。

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