A型血友病是一种因凝血因子FVIII缺乏引起的与出血相关的先天性疾病。

Castleman病是一种罕见的淋巴组织增生性良性疾病，病因和发病机制不清，除首选手术切除外，需依赖药物治疗，尤其多中心性Castleman病（MCD）受影响的淋巴结多而广泛，更加复杂。

产前暴露于寨卡病毒具有潜在的致畸作用，而且临床表现十分广泛，称为先天性寨卡综合征。先天性寨卡综合征患儿的生存数据十分有限。

威尔逊病（Wilson disease，WD）是一种罕见的遗传病，会导致铜在肝脏、大脑、角膜、肾脏和心肌中病理性沉积。

Satralizumab是一种针对白细胞介素-6受体的单克隆抗体，已被批准用于治疗视神经脊髓炎光谱障碍 （NMOSD）。

亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)又称亨廷顿舞蹈病(Huntingtonchorea)、慢性进行性舞蹈病( chronie progesive chorea)、遗传性舞蹈病( hereditary chorea),于 1842年由Waters 首报,1872年由美国医师GeorgeHuntington系统描述而得名,是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的、遗传性的、与溶血性贫血有关的慢性疾病。

最近，一种新的产品作为替代凝血不足的策略的替代因子。非替代疗法，包括联合单抗和再平衡产品，是患者的有效的预防选择。

POMES综合征是一种罕见的多系统疾病，临床表现为副肿瘤综合征和单克隆浆细胞发育不良。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs)是一组由抗水通道蛋白4-免疫球蛋白G（AQP4-IgG)介导的神经系统自身免疫病，利妥昔单抗治疗有效，但具体机制尚不明确。

先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。

Erdheim-Chester病(ECD)是一种非常罕见的非朗格罕组织细胞增多症主要发生在成年人，常在BRAF、MAP2K1基因和促进MAP激酶信号通路的激酶上携带高频突变。

镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S（hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。

患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。

2022年8月4日，聚焦基因和细胞治疗的公司——邦耀生物宣布，其与中南大学湘雅医院合作的CRISPR基因编辑治疗β0/β0型重度地中海贫血患儿目前脱离输血依赖已超过2年，开启了正常生活和学习。