Pharming Group 宣布美国食品和药物管理局(FDA)已批准Joenja^®  (leniolisib)用于治疗成人及12岁以上儿童患者磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征(Activated Phosphoinositide 3-kinase Delta Syndrome, APDS) 。Joenja^®是一种口服选择性PI3Kδ抑制剂，是首个且唯一批准治疗APDS这种罕见的进行性原发性免疫缺陷病的药物。FDA优先审评Joenja^® 治疗APDS申请，该治疗方案认为在治疗、诊断和预防严重基本方面具有明显改善。 

儿科风湿病学部主任兼北卡罗来纳大学医学院儿科风湿病学和过敏与免疫学副教授Eveline  Wu  博士说：“ FDA  批准 Joenja^® 对  APDS  患者群体来说是一个激动人心的时刻，并提供改变受这种罕见疾病影响的患者和家庭的治疗途径。这一批准意味着APDS患者将首拥有治疗方法，这会改变 APDS 患者的护理标准。”

Pharmin首席执行官Sijmen de Vries评论道:“ FDA 批准Joenja^® 对于 APDS 患者来说是一个重要的里程碑，这是第一个专门针对这种衰弱性疾病获批的治疗方法。到目前为止，治疗APDS仅是对症治疗。我们感谢参与临床试验的患者、护理人员和医生，他们使此次批准成为现实。此次获批也是 Pharming 的一个里程碑，表明我们致力于改变罕见病患者生活。我们第二个商业产品  Joenja^® 的获批和推出，使我们更接近我们的目标，即成为全球领先的罕见病公司，致力于为医疗需求未得到满足的罕见病患者社群服务。

APDS是一种罕见原发性免疫缺陷病，于2013年首次被发现，目前估计每百万人中有 1 至 2人受到影响。它是由两个已识别基因（称为PIK3CD或PIK3R1）中的任何一个的遗传变异引起的，这两个基因对体内免疫细胞的正常发育和功能至关重要。导致患APDS的人可能会出现各种各样的症状，但最常见的是耳朵、鼻窦以及上呼吸道和下呼吸道的频繁严重感染。感染通常始于婴儿期。患有APDS的人容易出现淋巴结肿大或脾脏肿大，以及自身免疫和炎症症状，患淋巴瘤等癌症的风险也更高。

FDA优先审评Joenja^® 的新药申请（ NDA ），并根据多国、三盲、安慰剂对照、随机II/III期临床试验的结果批准了该药物，该试验评估了Joenja^® 的疗效和安全性，31名诊断为APDS的年龄在12岁及以上患者参与。作为申请的一部分，还提交了一项长期、开放标签扩展临床试验的数据，38名患者接受了Joenja^® ，中位数为  2年。

对31名12岁及以上的APDS患者进行了为期12周的随机、安慰剂对照研究的结果证明了Joenja^® 70mg每天两次的临床疗效优于安慰剂，并且在评估淋巴细胞增殖改善的共同主要终点方面具有显著意义，通过减少淋巴结大小和增加幼稚B细胞，分别反映了对这些患者免疫失调和免疫表型正常化的影响。Joenja®和安慰剂之间淋巴结大小的调整平均变化  (95%  CI)  为  ‑0.25（‑0.38，‑0.12；P=0.0006；N=26），幼稚B细胞百分比为  37.30（24.06，50.54；  P=0.0002；N=13）。临床试验中最常见的不良反应（发生率>10%）是头痛、鼻窦炎和特应性皮炎。

欧洲药品管理局(EMA)人类药用产品委员会(CHMP)提交的leniolisib上市许可申请(MAA)目前正在审核中。Pharming预计CHMP将在2023年下半年发布其对MAA的意见。

原文标题：

Pharming announces US FDA approval of Joenja® (leniolisib) asthe first and only treatment indicated for APDS