Sam看起来和其他孩子没什么不一样，但到了九个月时他的身体发育似乎戛然而止，同时头发开始脱落。他的父母都是名校毕业的医学博士，却从来没有在课本上和诊疗中碰到过这种情况。在波士顿和纽约辗转求医之后，终于得到的确诊是一种罕见病，早衰症。
两位医学博士这才恶补了一课，得知早衰症是一种极罕见的疾病，发病率为四百万到八百万分之一，最初于1886年为英国医生Hutchinson发现，后为Gilford医生证实，故该病种又以这两位医生的名字联合命名。患者一般在六岁左右会发生一系列老年人才会出现的心血管老化症状，同时发育停滞关节变形，接下来更是大概率发生心梗或中风，患者平均寿命仅为十四岁。至于治疗方案，专家则是无可奉告。
得到这样的诊断，一般人难免陷入绝望。Sam的母亲Leslie Gordon可不是一般人，她当即转变研究方向，全力投入到对早衰治疗方案的研究，并创立了全球首家专注早衰症的转化医学基金会PRF。说是基金会，Sam的双亲和大姨就是草创之初的全部阵容。 要寻找治疗方案，首先需要理解发病机制。基金会第一步是作为患者组织为同病相怜者提供支持，并收集患者样本，力图确定致病基因。在人类基因组图谱当时尚未被破译的背景下，这看起来就是大海捞针，天方夜谭。 Leslie深知个中的难度和挑战，却没有任何犹豫和踌躇，因为她知道自己是在和时间赛跑，准确地说是在和儿子的生物钟赛跑。胜出这场比赛也许需要很多奇迹，更需要马上起跑。 Leslie和基金会联合五家实验室起跑四年后，他们需要的第一个奇迹出现了。在人类基因组计划的负责人Francis Collins的帮助下，一个致病基因LMNA被初步确定，正是其突变导致早衰蛋白的产生从而引起一系列的早衰症状。更神奇的是，一组已知药物法尼基转移酶抑制剂被证明可以在分子水平上阻断其作用。 研究团队马上着手验证该组药物在细胞和小鼠模型中的临床前研究，并以破纪录的速度于2007年获批IND开展其中一个分子lonafarnib的临床试验。参与临床的28名患者来自16个国家，其中当然包括Sam。 新药研发一路上的艰难曲折不足为外人道，更遑论这是一个几乎是全由患者家属半路出家独力推动的项目。
十多年的坚持不舍，Leslie领衔的临床2期主要终点的结果终于发表在2018年4月的JAMA。该研究表明，接受lonafarnib治疗的早衰症儿童的寿命延长2.5年，其有效性第一次在人体得到严谨验证，在此基础上，Zokinvy于2020年获FDA批准，成为首款也是目前唯一一款早衰症治疗的靶向药。 在新药研发的工业化大军团联合作战时代，Zokinvy的获批是一个异数，一个奇迹，更是对Leslie和团队的终极肯定。此中最大的遗憾是，Sam未能等到该药获批，即已飘然而去。
Sam可以说是PRF基金会的起点，他的离去却并不是终点。恰恰相反，Leslie和PRF接下来投入的是更宏大的使命，致力帮助更多的患者，助力更新的研究。 PRF和蔻德罕见病中心合作，为中国的早衰症病友提供检测，治疗和其他帮助。Zokinvy的中国之旅也是个充满了艰辛和喜悦的故事。蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院附属儿童医院（浙大儿院）等在其中发挥了重要的作用。 对于早衰症这样的超罕见病，找到患者是第一步： 有了患者，更要能为患者提供治疗药物。为使中国患者及时用上有效的治疗药物，CORD积极与浙大儿院、药监部门、卫健部门、医药公司等协调推进药品的引入。多方努力下，打通了中国早衰症绿色就诊通道，患者家属可以通过“lonafarnib管控式用药计划（Managed Access Program，MAP）”申请获得药物： 2020年7月，药品引进计划开始着手，拟尝试以同情用药的方式推进药品引入 2020年11月，由于Zokinvy在美国获批，不符合同情用药条件，遂调整为“临时进口审批”的路径，以医疗机构为申报主体、按照临床急需药品一次性进口 2021年5月，卫健部门批准了临床急需药物申请 2021年6月，药监部门批准了药物进口申请 2022年4月，第一个中国病友首次用上了这款尚未在国内正式获批的新药 截至目前，我国已有8位早衰症患者成功用药 罕见病的救治不只是一个医学问题，也是一个社会问题，需要全社会共同努力才能解决。在推进社会关注上：
更多的研究和新药项目也在进行中。这既包括靶向早衰蛋白的小分子疗法，也有全新的RNA疗法，以及可能带来彻底治愈的基因编辑疗法。在研究和治疗早衰症的过程中，我们对人类生命本质也有了更为深刻的认识，研究成果也许在不久的将来可以在正常人群中也得到运用，以延缓甚至逆转衰老。
用Leslie的话来说，我们不一定成功，但不能不全力以赴。
