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铜娃娃学院|浙二吴志英专家团队肝豆状核变性医患交流会

它也会影响大脑，引起言语障碍、精神障碍、肌张力障碍、震颤和帕金森病症状等。万幸的是，这个病也是极为罕见的可诊治遗传病，现已有的药物可以降低病人体内铜的水平，重建稳态来改善症状。

《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理》报告发布

经济学人智库（EIU）于今日发布《无声的苦难：亚太地区罕见病的认知与管理评估》报告，该报告由CSL Behring赞助，探讨了亚太地区五大经济体（澳大利亚、中国大陆、日本、韩国和台湾地区）在罕见病的诊断和管理所面临的挑战。

美儿SMA患者康复评估治疗支持计划（2020年）即日起开放申请

本项目每人每年支持上限为2000元，患者可用于康复评估治疗，不足2000元花费的，按实际发生价格进行报销；超过2000元花费，报销2000元；本项目一年每人仅支持一次康复报销。

无声的苦难- 亚太地区罕见疾病之认知和管理评估 | 报告发布会

专家小组将就报告提出的重要发现以及如何解决尚未满足的需求展开讨论，诚邀您参与此次在线发布会！

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会召开

据了解，本次会议在线观看四千多人次，覆盖全国二十多个省市，同时得到了天津市医学会罕见病分会和河北省药学会罕见病分会的积极协办和大力支持。

全球已发现遗传病约7000多种，如何阻断罕见病遗传“通道”？

为探究遗传病发生机制，促进罕见病遗传诊疗和防控，近日，遗传优生及罕见病话题媒体分享会在中信湘雅生殖与遗传专科医院举办。

罕见病患者迎来春天—黏多糖贮积症多学科专家研讨会线上成功举办

旨在加强关注中国罕见病患者生存所面临的共同挑战，进一步探索中国罕见病诊疗和保障体系的建立，来解决罕见病药物、立法等可及性问题。

“唱出明天唱出彩虹”合唱团招生中

合唱是一个团队的活动。参与合唱的孩子在无形中学会了倾听、合作、尊重以及分享，合唱可以培养孩子们的团队协作能力，增加养孩子的集体观念。

“唱出明天·唱出彩虹”合唱团招生进行时

本项目由微笑明天慈善基金会、风筝乐团、寇德罕见病中心、广州市缘爱行社会工作服务中心、瓷娃娃罕见病关爱中心、上海心苹公益基金会共同发起，通过为罕见病孩子提供声乐教育和组织合唱团，引导孩子和家庭保持积极、乐观的生活态度，增强孩子和家庭的生存能力，改善孩子或其家庭的生活状态，提高生命品质，同时增加社会对这个群体的支持。

溶酶体贮积症高危筛查项目将在30个省份开展

该项目将在全国30个省份免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测，帮助戈谢病等溶酶体贮积症潜在患者获得及时诊断，助力罕见病规范诊疗。

海南志愿者参与冰桶挑战呼吁“关爱渐冻人”

炎炎烈日下，挑战者将一桶桶冰水从头顶浇下，并有志愿者接力挑战。近百名市民接力参与活动，并为渐冻人进行募捐，现场气氛十分热烈。

“用爱解冻” “6·21世界渐冻人日”上海举行系列关爱公益活动

很多人都是通过霍金、“冰桶挑战”才知道“渐冻人”的存在，而为了让更多的人了解这一群体的生存状态，自 2005 年起，上海连续 15 年开展关爱“渐冻人”公益活动。

6·15重症肌无力关爱日 | 孩子，你是我的大力丸

患上这样的罕见病，还能正常工作，结婚生子吗？在即将到来的“6.15重症肌无力关爱日”，公益君带你走近这个群体，看看她们的真实人生。

中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书发布会暨“肢造非凡”患者关爱项目在京启动

这一系列的政策和举措，都在加速我国罕见病药物的研发以及科研攻关进程，助力罕见病防治工作的快速发展。

一周倒计时！2020年神经纤维瘤病大会即将召开

神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。

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卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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