10月24-25日，2020中国罕见病大会在北京召开。会后，临床专家、政策专家及患者组织代表接受了媒体采访，就神经纤维瘤病的疾病现状、诊疗困境以及罕见病诊疗水平的提升和政策保障等话题进行了深入探讨。

神经纤维瘤病罕见，但危害大、且症状显著

神经纤维瘤病（NF）是一种罕见的慢性综合征，当疾病相关的，位于常染色体上的基因由于遗传或突变导致基因表达异常，相应受累的系统和器官会产生各种表现的病变。根据临床表现和基因定位位点不同，神经纤维瘤病可分为三种类型：神经纤维瘤病1型（NF1），神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。其中NF1最为常见，占整个NF的90%。

NF1作为慢性肿瘤综合征，可累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常、眼虹膜错构瘤、视神经胶质瘤、皮肤褶皱处特殊雀斑、一级亲属的累及等等。国家儿童医学中心主任，首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫强调：“NF1比较显著的特点就是皮肤的临床症状表现——多个“牛奶咖啡斑”，就是一块一块咖啡色的斑，很明显。儿童的健康第一责任人一般是父母，如果发现这种症状，应该尽早去就诊。”

此外，目前NF1的治疗方法也非常有限。在中国，NF1以手术切除等对症治疗为主，对于皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤，术后复发率很高，而且丛状神经纤维瘤手术难度大，术后复发率高达50%，多数患者需要再次手术。令人欣喜的是，近几年来国内已经有针对NF1的靶向治疗药物开展临床研究，为更多的患者带来希望。

神经纤维瘤病在社会上的知晓率非常低，患者在就医过程中也常常出现误诊或治疗延误的问题。针对这一情况，倪鑫院长强调，我们不仅要加大力度开展健康宣传教育，进行疾病科普，让更多人了解神经纤维瘤病等罕见疾病知识，及早发现及早治疗；另一方面，由于罕见病与出生缺陷和遗传代谢相关，多发于儿童群体，因此针对儿科医生的培训尤为重要，以提升儿科体系的诊疗水平。

谈到这一罕见的疾病对患者群体的影响与危害，神经纤维瘤病公益组织负责人严中表示：“NF1患者往往在儿童期发病，可随生长发育进展，导致患儿出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍，患者往往会因此遭受公众异样的目光、被歧视或孤立，在日常生活、接受教育及就业时受到不公平的对待，对身心造成严重伤害。”

呼吁完善罕见病保障体系，关爱罕见病患者群体

“罕见病不是一种病，是一种概念，所涉及到的不仅仅是医学问题，更包括社会问题。”蔻德罕见病中心主任黄如方介绍到，“罕见病发病率低，常常面临着缺医少药的治疗困境，同时，相关治疗费用也相对比较昂贵，给患者及其家庭带来沉重的压力和负担。因此，要突破现有制度，构建更加完善的医疗保障体系，让更多患者有药可治，感受到更多关爱和温暖。”

近年来，罕见病是“健康中国”行动的重点领域之一，诊疗水平、药物可及、治疗保障等各方面也在不断完善中。北京大学医药管理国际研究中心主任史录文表示：“在人类命运共同体时代背景下，保障罕见病患者的权益是全社会共同的责任和义务，因此需要社会各方理性、科学地探讨，从资金保障、治疗、服务等多方面制定长远的计划，为罕见病患者创造更好的社会生活环境。”