罕见病又称“孤儿病”，据世界卫生组织定义，罕见病是患病人数小于总人口0.65%至1%的疾病。由于单病种罕见、临床症状缺乏特异性等原因，多数罕见病存在诊断率低、治疗率低两大难题；诊断的困难往往会使患者错过了最佳诊疗时机。

为应对这两大难题，2020年10月10日，江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组在宁正式成立，以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，开启罕见病病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”探索，也将为罕见病诊疗能力提升提供可供借鉴的样板，以期实现江苏省乃至全国罕见病早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理的目标。

此次活动在江苏省卫健委和中国罕见病联盟指导下，由江苏省医学会罕见病学分会、南京医科大学附属儿童医院、北京罕见病诊疗与保障学会联合举办，会上江苏省卫健委、江苏省医学会、江苏省人大、中国罕见病联盟等领导出席开幕式并致辞。会议主办方江苏省医学会罕见病学分会主任委员，南京医科大学附属儿童医院张爱华副院长表示：江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组的成立是政府高度重视罕见病诊疗工作的体现，也是应对当前罕见病“确诊难、就诊难”求医之困的强力举措，作为全国首个成立的省级溶酶体贮积症诊疗协作组，先行先试，对江苏省乃至全国罕见病诊疗能力提升具有突破性的里程碑意义。

自上而下，凝心聚力打造罕见病诊疗“江苏模式”

张爱华教授介绍，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，可导致全身多系统器官的病变，自出生至成年期均可发病。其中戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型比较常见，其有效的酶替代治疗药物均已在中国获批上市，是中国为数不多的可诊可治的罕见病。和许多罕见病一样，溶酶体贮积症患者同样面临“就诊难、确诊难”两大诊疗困境。

去年2月，国家卫健委发布建立全国罕见病诊疗协作网的通知，遴选择定各省罕见病协作网医院，并明确了包括建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制等职责分工与管理机制，以推动中国罕见病诊疗发展。中国罕见病联盟积极响应号召，依托罕见病诊疗协作网，于今年2月在全国发起“中国溶酶体贮积症诊疗能力建设”项目（简称“STEP项目”），旨在打造溶酶体贮积症全国及省级诊疗协作体系样板，推动戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型的早发现、早诊断、能治疗、会管理，切实将罕见病的分级诊疗协作与溶酶体贮积症群体的诊疗能力提升落到实处。

江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组正是在“STEP项目”的支持框架之下建立的第一个聚焦单病种诊疗能力提升的省级诊疗协作组。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，目前，我国罕见病的诊疗能力相对较弱，协作组可以把优质医疗资源集中起来，提升江苏的初级诊疗能力。江苏以溶酶体贮积症作为切入点，形成能够推广的罕见病诊疗模式，同时可推动其它罕见病的早发现、早诊断、能治疗、会管理。期待未来将江苏省建设为罕见病领域的全国模范省份。

“协作组的成立，一是会针对此类疾病组建省-市-区三级联动的管理工作组和临床诊疗专家团队以制定和实施相应的诊疗规范，二是赋能医生以增强对此类疾病的筛、诊、治、管能力，三是在全省形成院内多学科联动、院间上下联动和双向转诊的协作机制。”张爱华教授解释。

作为“STEP项目”的支持方，赛诺菲特药全球事业部中国区罕见病及罕见血液病业务负责人俞蕾表示，“江苏模式”的打造离不开政府、中国罕见病联盟、协作网医院和临床专家团队的多方协作，赛诺菲作为深耕罕见病领域的先行者和领导者将不遗余力与多方通力协作，给予平台支持，持续助力罕见病诊疗体系建设，让更多中国罕见病患者绽放生命精彩。在谈及“STEP项目”未来的规划时，俞蕾透露“STEP项目会逐渐在全国各个省份落地”。

19家医院联动，激活全省诊疗网络

“近三年，南京市儿童医院共收治了40多例溶酶体贮积症患儿，他们每年的花销都在几十万元甚至上百万元，且随着年龄和体重的增加，花费也会随之增加，成为家庭沉重的负担。”张爱华教授表示。

2019年4月江苏省卫健委发布《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》，积极响应国家卫健委号召纳入省内诊疗能力较强、诊疗病例较多的19家医院成立“江苏省罕见病诊疗协作网”。此次成立的“江苏省溶酶体贮积症诊疗协作组”，是江苏省罕见病诊疗协网成立以来的又一重要举措，纳入现有19家省协作网医院为首批协作组成员单位，未来会定期动态调整。会上由江苏省医学会罕见病学分会、江苏省卫健委、中国罕见病联盟，对首批19家协作组成员单位做了授牌认证，意味着戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型单病种诊疗能力建设在江苏省全面、正式启动。

“我们期待通过19家网络医院联动，可以形成覆盖整个江苏的罕见病诊治网络。以溶酶体贮积症为切入点，逐步形成罕见病病种和诊疗过程全覆盖的江苏模式，从而提升我省罕见病综合诊疗能力。” 江苏省医学会马秘书长说。

张爱华教授指出，“除了加强对罕见病诊治的研究和科研攻关，我相信此次由19家医院组成的诊疗协作组还将积极呼吁江苏制定符合本省省情的医保政策、并连接更多社会资源，共同负担罕见病患者的医疗花费。”

积极探索，罕见病患者未来可期

幸运的是，近年来，罕见病这一医学难题正逐渐受到社会的认识和关注，也获得了一系列政策支持。“我们也将采取行动，努力落实相关建议。在整个罕见病医疗保障体系当中，提高临床诊断水平，降低误诊漏诊率，这是保障工作的起点。从溶酶体贮积症入手，先行先试，以求探索建立筛、诊、治、管一体化全覆盖分级诊疗的江苏模式的溶酶体贮积症诊疗协作组织将助力提高江苏省罕见病综合诊疗能力，是患者所需，也是当前的形势所需。”张爱华教授表示，通过网络等平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验，也可与世界分享患者的旅程，共同致力提高普通民众对罕见病的认知。

江苏省卫生健康委领导表示，江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组的成立是政府重视罕见病诊疗工作和对江苏省罕见病诊疗的高度信任的体现，作为中国罕见病联盟开展的“STEP项目”中重要里程碑事件，也已成为响应国家卫生健康委推动中国罕见病诊疗发展号召的重要举措。对于协作组接下去的工作，省卫健委提出来四个建议：“第一，尽快建立患者的信息数据库；第二，积极推进药物供给增加和保障制度完善；第三，推进基础研究工作；第四，切实加强宣传。”

学术研讨，交流溶酶体贮积症诊疗新进展

江苏省医学会罕见病学分会候任主任委员、江苏省人民医院老年神内科牛琦主任主持该环节，邀请省内既往诊断过、收治过溶酶体贮积症患者的专家、学者做了精彩的专题讲座，分享临床经验、体会。来自南京医科大学附属儿童医院nei分泌科的顾威教授和肾内科的陈颖教授、南京大学医学院附属鼓楼医院血液科的周荣富教授、东南大学附属中大医院神内科的郭怡菁教授和肾内科的王彬教授等多位在现场进行分享，内容包括黏多糖贮积症I型、戈谢病、庞贝病、法布雷病的诊疗进展，以及溶酶体贮积症的筛查意义与流程。相信对推进省溶酶体贮积症诊疗协作组成立后的 “筛、诊、治、管” 具体临床工作开展大有助益。