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介绍几个最新基因/变异解读实用资源
雷特综合征（Rett syndrome）治疗最新进展
亨廷顿病（Huntington's disease）最新资讯汇总
构建极罕见病的商业化解决方案
颠覆认知！科学家在"干净"的肾结石里发现了细菌，你的疼痛可能另有元凶
涉及约 800 个基因：两个突变并不总是意味着灾难，有时反而能恢复蛋白功能
24h 罕文速递：涉及 SMA、X 连锁低磷血症、Ehlers-Danlos 综合征等
罕见病儿童及青少年回避性/限制性摄食障碍的患病率
DeepMind 的 AlphaGenome 模型可预测基因变异功能，助力疾病研究
1月发表的治疗相关文献Top10
全球首个！重症肌无力 mRNA CAR-T疗法 IIb 期临床试验结果公布
Nature 报道一新悖论：常见变异影响人类非整倍体风险
破坏六核苷酸 miRNA 基序可改善 PKD1 基因剂量并缓解多囊肾病
人类精子中发现 RNA “衰老时钟”
国际软骨发育不全共识声明概述
Leigh综合征最新文献汇总
十篇罕见病治疗进展文献（2025年终汇总专题）
机器人辅助疗法治疗 ASD 的效力与效果：从实验室走向真实应用
斑马鱼模型在基因变异临床检测中的应用价值 —— 基于 SMN1 基因与脊髓性肌萎缩症的概念验证研究
小脑性共济失调最新文献汇总
Nature 最新发现 3个 ADHD 新致病基因
多发性硬化（multiple sclerosis）最新文献汇总
以胆固醇通路的治疗性精准基因编辑作为心血管疾病的基因治疗策略
基因治疗或成为SMA1 患者最优选择
【临床研究】SCN1B基因变异相关癫痫患儿基因型及临床表型特点研究
95%患者临床改善！罕见癫痫病新药长期数据出炉
病例精粹--晚期僵人综合征合并重症肌无力应用抗CD19嵌合抗原受体T细胞治疗的病例病例报道
前沿进展--基于AChR重症肌无力患者亚单位免疫优势的内表型研究
“生还是不生？”—— 在渴望、责任、运气与愧疚之间：1 型神经纤维瘤病患者的生育决策
脆性X综合征研究最新数据
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