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治疗杜氏肌营养不良，辉瑞基因疗法获快速通道资格

FDA/EMA /CFDA

2020/10/03

患者的肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。
罕见病底物替代疗法！美国FDA授予fosdenopterin优先审查：治疗A型钼辅因子缺乏症（MoC

FDA/EMA /CFDA

2020/10/01

A型MoCD是一种非常罕见的、常染色体隐性遗传的先天性代谢障碍，该病是由钼辅助因子（MoCo）合成中断引起的，该因子对防止s-硫氰酸酯（一种亚硫酸盐的神经毒性代谢物）的积聚至关重要。A型MoCD患者通常是患有严重脑病和顽固性癫痫的婴儿，该病进展迅速，婴儿死亡率高。
儿童软骨发育不全新药上市许可申请获EMA受理

FDA/EMA /CFDA

2020/09/30

该公司仍有望在2020年第三季度向美国FDA提交新药申请（NDA）。Vosoritidem目前已获得FDA和EMA的“孤儿药”资格认定。
治疗C型尼曼匹克病药物已完成FDA新药申请的滚动申报

FDA/EMA /CFDA

2020/09/30

· Orphazyme计划2020年下半年向欧洲药品管理局(EMA)提交治疗尼莫匹克病的Arimoclomol上市许可申请（MAA）； · Arimoclomol治疗另两种适应症（肌萎缩侧所硬化症（ALS）和散发性包涵体肌（sIBM））的临床试验正在进行中。
纽福斯生物眼科基因疗法获FDA孤儿药资格

FDA/EMA /CFDA

2020/09/27

LHON是一种罕见的母系遗传的线粒体遗传病，表现为视网膜神经节细胞变性，导致不可逆的视力丧失，甚至失明。
FDA授予SRK-015治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）儿科罕见病资格认定

FDA/EMA /CFDA

2020/09/22

Scholar Rock将于2020年第四季度公布SRK-015在2型和3型SMA患者中进行的2期临床试验TOPAZ的6个月中期疗效和安全性数据。12个月治疗期的数据预计在2021年上半年公布。
FDA批准治疗影响视神经、脊髓罕见病新药

高峰论坛

2020/09/21

· 这是一年多以来，FDA批准的第三种治疗视神经脊髓炎谱系障碍的方法，为患者供了另一种治疗选择。
first-in-class”创新疗法获FDA优先审评资格，治疗罕见溶酶体贮积疾病

FDA/EMA /CFDA

2020/09/17

NPC是一种致命的罕见遗传性疾病，也是溶酶体贮积疾病中的一种。它是因为NPC基因突变导致大量的脂质在组织和器官中囤积，无法被溶酶体消化，进而导致细胞应激反应和毒性的产生。
治疗小儿生长激素缺乏症，Ascendis Pharma A/S向欧洲药品管理局提交TransCon

研究/数据

2020/09/17

GHD是指生长激素缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，也称为生长激素缺乏性矮小症。GHD大多散发，发病率约为1/4000～1/5000，按病因可分为特发性、获得性和遗传性。
EMA授予SLS-005治疗黏多糖贮积症3型孤儿药资格认定

FDA/EMA /CFDA

2020/09/16

迄今为止，SLS-005在美国和欧洲已被授予治疗Sanfilippo综合征、脊髓小脑共济失调3型（SCA3）和眼咽肌营养不良（OPMD）的孤儿药资格认定。
FDA授予基因疗法治疗CLN7型Batten病孤儿药资格认定

FDA/EMA /CFDA

2020/09/15

今年7月，该公司宣布其用于治疗CLN5型Batten病的基因疗法获得FDA的孤儿药资格认定。

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