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Burosumab对X连锁低磷酸盐血症的改善效果好于标准治疗

2018年4月，FDA批准了burosumab，其商业名为Cryvita，用于治疗一岁以上的XLH患者。

山东首例!罕见先心病女婴重获新生

日前,解放军第九六〇医院小儿心脏外科成功为一名心肌致密化不全合并复杂先心病的患儿牛牛(化名)实施手术。孩子术后恢复良好,于4月3日顺利康复出院。

血友病基因疗法临床结果积极可提高凝血因子至正常水平

A型血友病是一种遗传性血液疾病，患者由于编码FVIII的基因出现突变，导致FVIII水平不足，因此出现不受控制的出血。出血通常发生在关节中，可引起明显的疼痛，长期关节出血会导致关节出现不可逆的损伤。

剪掉“坏基因” “上帝的手术刀”难免失手

或许你正不幸被某种单基因遗传疾病折磨，比如血友病、白化病等。有一天，医生告诉你，可以用基因编辑技术“剪去”那个令你承受病痛的“坏基因”，是不是会心存感谢？

首例肺移植产妇吴梦去世医生：她拒绝必须的用药致感染

吴梦“不遵医嘱不吃排异药，请精神科医生会诊有性格分裂”，“我最后也很无奈，觉得自己一心赴救只能救她身体的疾病，但救不了她的心灵”。

自存脐带血无用？有图有真相

“自存脐带血活性难以保证”的观点与事实不符。事实上，自1988年，一名5岁的法国男孩，用妹妹自存的脐带血成功治愈了范可尼贫血。现如今，脐带血造血干细胞的医学实践已经30余年，自体脐带血应用不计其数。

老年克罗恩病患者也可受益于新药物

在接受联合免疫抑制治疗的患者中，老年患者的病情缓解程度与60岁以下患者相似。老年患者中这些药物的副作用也没有增加。

CDE公布78个临床急需境外新药：12个已上市 23个未在国内申报

自首批名单发布之后已经过去8个月的时间，这些药品的“落地”情况如何？根据医药魔方PharmaGo的数据，目前已经有12个指定的临床急需新药在中国获批，另有2个处于在审批状态。

基因编辑为镰状细胞病和β地中海贫血患者带来福音

Wolfe博士说:“对血液干细胞群进行有效的编辑（理想情况下是达到100%），这对患者实现持久的治疗效果至关重要。我的研究团队与Bauer实验室合作，致力于提高CRISPR-Cas9技术的传输和核输入效率，以实现对整个血液干细胞群的近乎完整的治疗编辑。”

靶向RNA疗法显著改善肌萎缩即将向FDA递交新药申请

DMD是一种致命的进行性肌萎缩疾病。它是由于表达抗肌萎缩蛋白的基因出现突变而导致抗肌萎缩蛋白缺失造成的。抗肌萎缩蛋白虽然只占整个肌肉蛋白的0.002%，但是对加强和保护肌纤维至关重要。DMD患者的肌无力会从下肢逐渐蔓延到手臂、脖子和身体的其它部位。患者通常在30岁左右因为呼吸或心力衰竭而去世。

Livoletide治疗小胖威利综合征的关键2b/3期临床研究启动

主要终点是评估livoletide对该病标志性症状食欲过盛（过度饥饿）的作用。ZEPHYR是有史以来最大的全球性PWS研究之一，其2b期部分将在美国和欧洲40个临床站点招募150名患者。

FDA优先审查Fedratinib治疗骨髓纤维化的新药上市申请

这两项试验的结果之前都已发表在同行评审的期刊上。FDA已经授予fedratinib治疗继发性和原发性骨髓纤维化的孤儿药资格认定。

17种抗癌药纳入医保福建率先试点

　5个月来，实际运行情况如何，患者是否真正受益，运行中还有哪些亟待破解的障碍？对此，记者进行了采访。

专家呼吁加快审批后药物应用于患者的过程

　　2019中国血脂管理高峰论坛日前在北京举行，首个获得中国药品监督管理局批准的PCSK9抑制剂依洛尤单抗同时宣布正式在华上市。

QR-421a治疗Usher综合征的1/2期试验完成首名患者给药

Usher综合征是目前同时导致耳聋和失明的主要原因。该病患者通常会发展到中央视力非常受限伴中到重度耳聋的阶段。

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