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C1型尼曼匹克病试验的附加有效性数据公布

研究结果显示，呈现出令人鼓舞的疗效趋势，与该公司在2020年5月中期分析中报告的前4名完成研究的患者的研究结果一致。

协和医院多了个国家重点实验室，专门对付疑难重症罕见病

科技部介绍，国家重点实验室是国家组织开展基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技人才、开展高水平学术交流、具备先进科研装备的重要科技创新基地，是国家创新体系的重要组成部分。

LCHAD缺乏症和MELAS综合征研究新进展

REN001先前被美国食品和药物管理局（FDA）授予治疗FAOD和PMM的孤儿药资格认定。

基因疗法治疗婴儿恶性石骨症新进展

IMO是一种罕见的、严重的单基因骨吸收疾病，其特征是骨骼畸形、神经系统异常和骨髓衰竭。

自体CD34+细胞基因疗法Libmeldy获欧盟CHMP推荐批准：一次治疗解决根本病因！

欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议授予Libmeldy（编码芳基硫酸酯酶-A的冻存自体CD34+细胞）完全或标准批准，这是一款基于自体CD34+细胞的基因疗法，用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）。

北京京都儿童医院副院长孙媛：国内外儿童遗传病性疾病诊治水平已无太大差距

数据显示，近年来，造血干细胞移植治疗原发免疫缺陷、遗传代谢病、先天骨髓衰竭等疾病的疗效不断提高，在全国多个中心取得可喜成果。

警惕！新冠病毒可能引起儿童罕见严重病症

杨医生说，目前无法确定多系统发炎症候群和新冠病毒之间的联系，因为无法用一次诊断测试就确诊多系统发炎症候群。

2岁患儿病情恶化，幸好有了这份脐带血！

移植案例丨2岁患儿病情恶化，幸好有了这份脐带血！

疑难罕见病精准化诊疗中心枣庄分中心落户枣庄市立医院

各级医院建立罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，可提高罕见病综合诊疗能力，做到早诊早治，从预防到康复全方位全周期为群众健康服务。

先天性纤溶酶原缺乏症研究新进展

· 关键性2/3期临床研究结果达到提高纤溶酶原活性水平和减少病变面积的共同主要终点。 · 目前尚待批准的Ryplazim®（纤溶酶原）有可能成为FDA批准的首个治疗先天性纤溶酶原缺乏症的疗法。

家族性腺瘤性息肉病3期临床试验结果发布

FAP是一种罕见的遗传病，如不治疗，几乎所有患者都将罹患结直肠癌。由于尚无可靠的药物疗法，FAP的现行标准疗法是手术治疗。

潍坊市妇幼保健院高通量基因测序让罕见病现原形

发现KMT2D基因的1个变异，关联的疾病为：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。入院后CPAP辅助呼吸，补液维持血糖等对症治疗，给予腭裂患儿专用奶嘴喂养，奶量能自行完成。共住院治疗9天，患儿症状好转出院。转潍坊市妇幼保健院儿童康复科进一步随访干预，改善患儿生活质量。

40余种罕见病用药进入医保！鼓励商业保险为罕见病患者提供保障

我国因人口基数庞大、病种繁多，罕见病患者长期面临着四处求医、无药可治，甚至有药用不起的困境。

男子同时患有两种罕见病专家血管“搭桥”打通堵塞

经检查，申先生被确诊为烟雾病。烟雾病属于罕见病，是一种原因不明、慢性进行性的脑血管闭塞性疾病，需要尽快手术治疗。

进展性多发性硬化症中MRI测量功能改善数据

这些数据为公司正在进行的NurOwn® （MSC-NTF细胞）2期临床试验的临床结果分析提供依据。

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