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“爱心厦门”在全国率先开展重特大罕见病患者救助工作

目前，由该市医保局推动市医保学会成立的重特大、罕见病救助基金，已先后援助3名重特大罕见病患者。

胎儿肚子里藏着另一个胎儿，发病率五十万分之一，该终止还是继续妊娠？

专家介绍，寄生胎又称“胎内胎”，是一种罕见的先天性疾病，发病率在五十万分之一左右。通常指完整胎体的某部分，寄生有另一个或几个不完整胎体。不完整胎体会随着完整胎体的成长而成长，一般为体积增长，会长四肢，但缺少心肺等人体重要器官。据介绍，双胎妊娠中，如果受精卵分裂发生在妊娠第13天前

治疗两种罕见代谢疾病，Ultragenyx公司两款基因疗法在1/2期临床研究中获长期阳性数据

评估两种疗法分别用于治疗糖原累积病Ia型（GSD Ia）和鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症（OTCD）的长期安全性和疗效。Ultragenyx公司预计将在2021年启动两种疗法的3期研究。

FDA发布2020年新药年度报告，孤儿药获批占大头文章链接：制药网 https://www.zyz

截至目前，FDA已授予5712个孤儿药资格，批准930个孤儿药适应症。

新版医保目录破解“用药”难题

119种新药以“较高性价比”入围，平均降价超五成

研究对“孤儿药”采购作出特殊安排

坚持保基本，重点将基本医保药品目录内用量大、采购金额高的药品纳入采购范围，逐步覆盖临床必需、质量可靠的各类药品和耗材。研究对治疗罕见病的“孤儿药”采购作出特殊安排。

用爱为“渐冻人”丈夫创造生命奇迹

以坚强的守护表达爱与责任，给予爱以最美的诠释。这是孙玉春对生活的告白，更是对爱最深刻的解读。

有望斩获第4款FDA批准疗法，Alnylam皮下注射RNAi疗法3期临床试验结果积极

Vutrisiran利用了Alnylam的增强稳定化学（ESC）-GalNAc-偶联递送平台，提高了它的效力和代谢稳定性，让患者只需每3个月接受一次皮下注射治疗。

镰刀型细胞贫血症基因疗法最新数据公布

ARU-1801将修饰的γ-珠蛋白基因整合到自体干细胞中，目的是通过增加胎儿血红蛋白水平来恢复正常的红细胞功能。修饰的γ-珠蛋白的高效力使ARU-1801能够使用RIC进行移植。

山东首例造血干细胞移植治疗重症联合免疫缺陷病患儿从山一大一附院顺利出仓

航航是一名8月龄的可爱小宝，更是家长眼中的珍宝，因为“航航”曾有一个哥哥，一个姐姐生后不久便夭折，航航的出生让这个家庭又点亮新的生命之光。

小伙患罕见“睡不醒”怪病

全球只有200多例报道，专家提醒：睡得多、睡不醒同样是常见睡眠障碍

卵磷脂胆固醇酰转移酶缺乏肾病最新临床前研究

CER-001是一种高密度脂蛋白模拟物，以前曾在不同的病理条件下测试过，但在ABIONX制药公司之前从未在肾脏疾病中测试过。

低级别上尿路上皮癌首个非手术疗法研究进展

如获批，UGN-101将成为LG-UTUC的首个非手术治疗选择。

多层次医保体系撑起惠民健康伞

从2021年1月1日起,将诊疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病3种罕见病的特效药品纳入青岛市全民补充医疗保险特药保障范围；依那西普注射液、盐酸沙丙蝶呤片、注射用紫杉醇(白蛋白结合型)和盐酸多柔比星脂质体注射液4种药品,纳入青岛全民补充医疗保险特药支付范围,均不设置起付标准和年度最高支付限额,实际待遇水平高于省标准……

基因疗法治疗PKU的初步临床数据公布

· 首个用于人体上的AAVHSC基因疗法试验具有良好的耐受性 · 第二个队列中首个患者的初步数据显示，与基线相比，有观察到的苯丙氨酸以及苯丙氨酸/酪氨酸比值降低，酪氨酸增加的剂量缓解

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