当全世界大部分罕见病患者还处于“无特效药可治”的境地下，让爱不罕见，已成为罕见病关爱组织的共识。

本项目将对30例临床诊断为“运动神经元病或连枷臂综合征”但未进行基因检测确诊的患者及家系成员进行免费基因检测，包括SOD1、FUS、TARDBP等基因的全外显子测序。

开展2019“传递真情·爱到长沙”医患交流会，让我们一起来到美丽的长沙，聆听专家讲座，得到专家面对面咨询义诊，与小伙伴们交流疾病控制经验，更可游橘子洲头，赏岳麓红枫，瞻伟人雕塑，尝长沙小吃。跟着时光去开启这段难忘的聚会交流之旅。

2019年10月1日，浙江小胖威利罕见病关爱中心向全社会发出倡议，将每年的11月15日设立为“小胖威利关爱日”，我院作为参与联合倡议的成员单位之一，也将于小胖威利关爱日举行一系列公益活动，助力小胖健康成长。

该研讨会由湖南省蔻德罕见病关爱中心主办，研讨会得到了湖南省民政厅、卫健委的大力支持。

2019中国小脑萎缩医学研讨会暨医患交流会由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（曾用名：罕见病发展中心，CORD）、北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（原中国共济失调病友协会CAA）联合主办。会议将于2019年12月21日-22日在北京金源酒店举办。大会旨在促进社会公众对于小脑萎缩症的认知，科学宣导疾病防治情况；推动相关医学研究与发展；协助患者接受规范科学的医疗诊治，让患者有质量的生活；筹策多元化方案，

10月26日上午8点，台湾辅仁大学附设医院邱浩彰教授在昆山宗仁卿纪念医院，为参加此次活动的30余名重症肌无力患者义诊。

哈尔滨市及周边40多个PKU家庭参加了此次公益活动，现场气氛热烈。与会家庭纷纷表示来自社会的关爱温暖了他们的心灵，使她们获得了更多健康知识，促进了家庭的发展，希望此类活动能持续开展。

本次活动充满感动、欢乐与正能量，每一位嘉宾的分享都是最真实、最有营养的知识；每一位家长都认真聆听、热情参与；每一位志愿者都全情投入营造一个充满爱的世界。我们希望有更多的人关注脆性X综合征，和我们一起去帮助更多有需要的人！关爱中心有你的加入才会更加美好！

除开幕式和两场圆桌论坛外，大会还设置安排了“肿瘤主题”“血友病主题”“脑卒中主题”“罕见病主题”等分会场活动。

欧洲罕见病与孤儿药大会（ECRD）是“以患者主导”（patient-led）的全球性、综合性罕见病活动，涵盖国际层面众多研究、新疗法开发、卫生保健、社会护理、公共政策与支持。

我国辅助生殖工程创始人之一、中信湘雅医院首席科学家、终身荣誉院长、“湘雅名医”卢光琇教授以罕见病的生殖干预为题进行首场授课

NF1相对比较罕见，且患者会因不同症状，分散到各个科室就诊，很难集中。因此，不同地区、不同部门医生的NF1相关经验、认识不尽相同，诊疗存在一定的差异。

为期一天半的论坛包括五大学术模块：SMA疾病介绍、SMA药物治疗进展和真实世界数据、SMA多学科管理、SMA临床实践、SMA疾病管理展望。国际讲者们向与会人士介绍了全球SMA领域最新的治疗策略，儿童和成人患者的临床实践，以及生物标记物和SMA未来展望。

小胖威利常常易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等。