胱氨酸症是一种罕见的遗传性隐性疾病，主要因为胱氨酸在溶酶体中积累引起，表现为眼部并发症（如严重的畏光症）、肌肉萎缩和肾功能衰竭。

进行性骨化性肌炎（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）是一种极罕见遗传性疾病，其特征是正常骨骼外，在肌肉、肌腱或软组织中形成骨骼。全球FOP的估计患病率为1.36‰，确诊病例的数量因国家而异。FOP确诊中位年龄为5岁。

Tranquis Therapeutics是一家处于临床阶段的免疫神经病学公司，开发有可能彻底改变神经退行性疾病和衰老相关疾病创新药物。

Kazia Therapeutics是一家专注于肿瘤的药物开发公司，近日他们宣布宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予Kazia的paxalisib孤儿药资格认定，用于治疗非典型横纹样/畸胎样肿瘤（atypical rhabdoid / teratoid tumors ，AT/RT），这是一种罕见非常具有侵袭性的儿童脑癌。

Regulus Therapeutics是一家专注于发现和开发microRNA创新药物的生物制药公司，该公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予RGLS8429孤儿药资格认定（ODD），用于治疗常染色体显性多囊肾病。

“赛诺菲（Sanofi）近日宣布，欧盟委员会（CE）已批准Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA）：该药是第二代酶替代疗法（ERT），用于长期治疗庞贝病（Pompe disease），包括晚发型庞贝病（LOPD）或婴儿型庞贝病（IOPD）。”

RNA靶向疗法的领导者Ionis制药公司前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其治疗天使综合征（Angelman syndrome）研究性反义药物ION582孤儿药和儿科罕见病资格认定

Stealth BioTherapeutics是一家专注于发现、开发和商业化线粒体功能障碍疾病的新疗法的临床阶段生物技术公司

Tvardi Therapeutics是一家专注于STAT3抑制剂开发的私营临床阶段生物制药公司

POXEL是一家处于临床阶段的生物制药公司，致力于开发代谢病理生理学的严重慢性疾病（包括非酒精性脂肪性肝炎（NASH）和罕见代谢疾病）创新疗法

葛兰素史克（GSK）宣布其用于治疗成人嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）的生物制剂新可来（通用名称：美泊利珠单抗注射液）正式在中国上市。