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3期数据更新，基因疗法让眼病患者看到了光明 | 莱伯遗传性视神经病变

该研究评估了单次玻璃体内注射GS010（rAAV2/2-ND4）在37名受试者中的安全性和有效性，这些人在研究开始前的6-12个月由于11778-ND4莱伯遗传性视神经病变（Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON）而引起视力丧失。

华人学者Science最新成果：抑制LIMA1可治疗高胆固醇血症

表明抑制LIMA1（LIM domain and actin binding 1；SREBP3 )能降低胆固醇吸收，有助于治疗高胆固醇血症。

法布雷病（Fabry）的3期研究已启动

Idorsia公司（Idorsia Ltd）前不久宣布：3期注册研究MODIFY已经招募首位患者。该研究旨在评估lucerastat作为口服单一疗法治疗遗传学确诊法布雷病（Fabry disease）成人患者的疗效，不论其基因突变类型如何。

双管齐下治疗晚期黑色素瘤，免疫疗法喜迎新组合

近日，Syndax和Nektar宣布了一项临床合作，评估Nektar NKTR-214和Syndax的entinostat联合使用，治疗曾接受过抗PD-1（程序性死亡受体-1）药物的转移性黑色素瘤患者的安全性与有效性。

研究发现脊髓液可用于预测多发性硬化症的进展

MS是一种自身免疫系统攻击神经系统的疾病，是年轻成人非创伤性残疾的主要原因。英国目前有大约十万人被诊断出患有MS。

大疱性表皮松解症、肢带型肌营养不良症新疗法获FDA罕见儿科疾病认证

试验性药物治疗导致皮肤极度脆弱的罕见病是否安全而有效：DELIVERS研究正在进行评估。

新加坡有望“合法化”线粒体替代疗法

揭示新加坡有望为“三亲婴儿”亮绿灯。这意味着，新加坡将成为继英国之后的第二个“合法化”这一辅助生殖技术的国家。

裸质粒载体在基因治疗药物中的应用

基因治疗是二十世纪九十年代发展起来的一种全新的疾病治疗模式，是通过载体将外源基因导入靶细胞，以纠正或改善致病基因所产生的缺陷，达到治疗疾病的目的。

新合作助力基因疗法开发，治疗罕见眼病

开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫红质介导的常染色体显性视网膜色素变性（RHO-adRP）。

镰状细胞贫血基因疗法新药研究申请； Alnylam公司报告RNAi疗法的临床前数据

Bioverativ和Sangamo公司已经就镰状细胞贫血和β地中海贫血（beta thalassemia）基因编辑细胞疗法的研发和商业化建立了世界范围的独家合作关系，而BIVV003正是其中的一部分。

血友病新药Hemlibra获FDA优先审评资格

此次申请针对无因子VIII抑制剂的成人和儿童A型血友病患者。FDA有望在今年10月4日之前作出决定。在美国，罗氏成员基因泰克（Genentech）是该药物BLA的持有者。

罗氏Hemlibra获得无VIII因子抑制物A型血友病治疗优先审评认定

6月5日，罗氏制药公布称美国FDA已经接受了Hemlibra® (emicizumab-kxwh)用于未产生VIII因子抑制物A型血友病成人及儿童患者治疗的补充新药申请（sBLA），并授予其优先审评。sBLA是基于临床三期HAVEN 3的数据制定的。预计FDA将在2018年10月4日前作出批准决定。

国外红火国内起步！从芬戈莫德看多发性硬化药物治疗进展

在此，笔者对近年来多发性硬化药物研究进展做一简单梳理。

“基因组手术”治疗罕见病距离现实更近一步

哥伦比亚大学的研究人员开发出一种强大基因编辑工具CRISPR的新技术，用于恢复遭受退行性视网膜疾病视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）影响的小鼠的视网膜功能。

欧洲药管当局推荐Translarna（PTC124）用于治疗年龄更小的DMD患者

欧洲药管局人类使用医学产品委员会推荐将治疗无义突变造成的DMD患者的药物Translarna（PTC124）提供给2到5岁的无义突变DMD患者使用。

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