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张抒扬：对精准心脏病学的理解

2019年6月22日，在北京召开的中国国际心力衰竭大会暨中国医师协会心力衰竭专业委员会年会上，来自北京协和医院的张抒扬教授分享了对精准心脏病学的认识与理解，并阐述了精准心脏病学面临的挑战。

陕西省儿童罕见病诊治联盟成立

首批联盟成员单位由省内儿科诊疗技术实力强、患儿门诊量大、患者认可度高的23家三甲医院组成。西北妇女儿童医院为联盟牵头单位。

征集支持｜关于明确阻碍无障碍设施使用行为的法律责任的倡议

无障碍卫生间被占用或锁住、无障碍电梯被锁住无法使用等情况，也时有发生，甚至是一些商场、学校、地铁站、火车站等公共场所的常态。

全国首例！创新介入治疗让绝望患儿看到“生的曙光”

肺动脉高压就是肺循环的高血压，“特发”是指病因不明确。人体有两套循环：一套是体循环，另一套叫肺循环，。体循环的压力过高是我们通常所说的高血压，而肺循环压力过高就是肺动脉高压。

GSK全球首个系统性红斑狼疮(SLE)生物制剂倍力腾(Benlysta)获批在中国内地上市

系统性红斑狼疮（SLE）是最常见的狼疮类型，约占全部狼疮病例的70%，这是一种慢性、无法治愈的自身免疫性疾病，患者体内产生自身抗体攻击机体任何一个组织。如果病情得不到控制，将会导致严重的症状，包括长期的器官损伤，甚至过早死亡，该病同时会对患者的身心健康造成巨大影响。

药监局局长焦红出席中国医药创新发展大会，强调支持罕见病药品研发

7月16日上午，中国医药创新发展大会在济南开幕，国家药品监督管理局局长焦红出席大会并讲话。

AT-007治疗半乳糖血症的1/2期研究启动

该研究名为ACTION-Galactosemia，将（首先）在健康志愿者中探索AT-007的安全性和药代动力学（PK），然后评估其治疗半乳糖血症成人受试者的安全性、PK和生物标志物效应。

青蒿素衍生物红斑狼疮候选新药进入II期临床

据悉，II期临床试验将在被确诊为轻中度系统性红斑狼疮的患者中开展。专家表示，如临床试验顺利推进，上市后将有望填补该领域小分子药物的空白，为患者提供新的治疗选择。

Alnylam制药提交Givosiran治疗急性肝卟啉症的上市许可申请

Givosiran之前还获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予治疗AHP的突破性疗法和孤儿药资格认定，而且已经向FDA提交了新药上市申请（NDA）。

DMD获批疗法临床试验结果积极显著延缓肺功能衰退

Sarepta的研究管线中还有多款使用外显子跳跃策略治疗DMD的在研疗法。其中包括引入外显子53跳跃的golodrisen，和引入外显子45跳跃的casimersen。Sarepta表示，通过引入外显子跳跃来治疗可高达80%的DMD病例。

修饰基因研究为腓骨肌萎缩症提供潜在治疗靶点

研究人员预计，GWAS分析也可应用于其他遗传性疾病，以便对可能致病的所有遗传因素进行更细致的理解。

Exondys 51在3项临床试验中均显著延缓患者呼吸功能下降

这些特别试验集中在呼吸功能，比较了接受Exondys 51治疗的患者与来自国际神经肌肉合作研究组杜氏自然史研究（CINRG DNHS）全球数据库中年龄范围、类固醇使用、基因型匹配的患者。

DMD获批疗法临床试验结果积极显著延缓肺功能衰退

进行性肺功能衰竭进展到需要辅助呼吸治疗的地步，是DMD病情恶化的一个重要标志，会对患者的生活质量造成严重的影响。而保留呼吸肌，减缓肺功能的下降，能最终影响DMD的发病率和死亡率。

研究人员开发出快速精确的天使综合征和普拉德-威利综合征诊断测试

他们总结道：“快速而精确的PWS或AS诊断方法可以使药物干预更有效，让患者避免这些疾病的病征，从而提高生活质量。”

重磅多发性硬化症药物：诺华芬戈莫德国内技术审评火速完成！

事实上，中国跟全球多发性硬化症诊疗水平差距很大，由于国内审评审批政策改革，罕见病用药和临床急需用药的国内可及性将会明显改善。

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