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出血事件大幅降低！罗氏血友病药物 Hemlibra 最新研究数据公布

今天，在世界血友病联盟（WFH）2018 年世界大会上，瑞士罗氏集团公布了两项 III 期研究 HAVEN 3 和 HAVEN 4 的最新数据。

甲基巴多索隆有望改善Alport综合征患者肾功能

Reata制药公司（Reata Pharmaceuticals, Inc.）最近提供了正在进行的2期CARDINAL研究更新。

创新微流控装置可能改变神经退行性疾病的药物测试

公司首席科学官James Hickman最近在《生物材料》（Biomaterials）杂志发表了一篇论文，对这项突破性技术进行了描述。James Hickman来自佛罗里达大学混合系统实验室（Hybrid Systems Laboratory）。“干细胞衍生的表型人类神经肌肉接头模型能够评估治疗药物的剂量反应。”这项技术已授权给Hesperos公司，目前可以进行收费分析化验。

影像学研究揭示脆性X染色体综合征婴儿脑部差异

约1/3的脆性X染色体综合征患者符合自闭症诊断标准。

FDA授予ACE-083治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的快速通道资格认定

ACE-083是一种局部作用的“Myostatin+”肌肉剂。

AGTC公司1/2期试验治疗首位X连锁视网膜色素变性患者

AGTC公司（应用遗传技术公司，Applied Genetic Technologies Corp）近日宣布：评估AGTC-501治疗X连锁视网膜色素变性（XLRP）安全性和有效性的1/2期临床试验完成首位患者的用药治疗。

健康需要“我们所有人”共同努力美国国立卫生研究院启动百万人健康遗传数据调查

该门户网站将于2019年上半年启动，研究人员可以期待获得生物医学领域广泛使用的大多数常用计算工具，但却不能将任何数据下载到自己的系统中。这种保护措施将以端到端的加密手段和保密证书相结合的方式实现。保密证书禁止NIH及其合作伙伴、执法机构、任何联邦、州或地方政府机构共享任何数据。

澳在线健康测试可诊断黑色素瘤有望惠及1.4万人

据美国有线电视新闻网5月8日报道，曼迪？约翰逊，一个澳大利亚商务教练及作家，通过一个九十秒的在线测试，得知了她有极高的风险会患上黑色素瘤(皮肤癌的一种)。

PLOS ONE：系统性红斑狼疮患者的认知功能障碍随时间改善？

3-80％的系统性红斑狼疮（SLE）患者被描述具有认知障碍（CI），但至今为止只有短期研究评估了其随时间的变化，表明CI是一个常见的表型。最近，来自意大利的研究人员评估了10年前瞻性单中心队列研究中与SLE相关的CI的变化。

鸿运华宁I期临床在研新药GMA301在肺动脉高压食蟹猴动物模型中疗效显著

按照美国国家罕见病组织（NORD）的定义，肺动脉高压是一种以肺动脉血压明显升高为特征的罕见的、渐进性的疾病。肺动脉高压既可以作为一种罕见病独立存在，如特发性或遗传性的肺动脉高压，同时也可以与先天性心脏病、结缔组织病（硬皮病、红斑狼疮等）、睡眠呼吸障碍、肺血栓栓塞、慢性阻塞性肺病、艾滋病等多种疾病密切相关。

近期SMA相关研究多项新进展

一种试验性药物在初步研究中显示出可能有助于增加脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿的蛋白质水平。这项非盲研究近日发布结果，并在第70届美国神经病学学会（AAN）年会上进行了介绍。

5.8 国际地中海贫血日：基因修饰技术将在欧洲测试治疗地中海贫血

基因修饰今年将首次在欧洲用于治疗患者。一家公司希望使用这种有争议的技术来治愈一种毁灭性的遗传性血液病。该病即α地中海贫血（â-thalassemia），会导致器官衰竭并削弱骨骼，如果不进行治疗最终可致死。该病是由一种基因缺陷引起的。该缺陷会妨碍身体产生血液中运输氧气的蛋白质——血红蛋白

多发性骨髓瘤全新进展汇总 | 关注

临床阶段制药公司Karyopharm Therapeutics今近日宣布：公司领先的口服小分子选择性核输出抑制剂（Selective Inhibitor of Nuclear Export，SINE）Selinexor获得美国食品与药物管理局（FDA）快速通道地位，用于治疗已经接受过至少三种治疗方案的难治性多发性骨髓瘤（multiple myeloma）患者。

自闭症儿童可能遗传父系DNA突变

没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。

Cell Rep：单次注射特殊制剂有望终生治疗B型血友病患者

如今临床上常常使用由动物细胞制造并且纯化的FIX来给患者接种有效其病情，患者每周需要接种数次，但这种治疗手段比较昂贵、耗时，而且随着时间延续治疗效果将会越来越差。

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