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一图读懂 | SMA的产前诊断
研究/数据
2019/07/04
如夫妻双方均为SMN1致病基因的携带者，则这对夫妇每一胎生育SMA患儿的概率都是25%。
中科院广州生物院首次在猪上实现多位点单碱基编辑
研究/数据
2019/07/04
据了解，该研究进一步通过胚胎注射以及体细胞核克隆的途径分别培育出了单基因突变猪和多基因突变猪。所获得含有单基因突变的杜氏肌肉营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）猪模型以及早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS）猪模型，均极好地模拟了病人的表型。
60年来首个红斑狼疮新药「贝利尤单抗」，在中国获批上市
FDA/EMA /CFDA
2019/07/04
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是红斑狼疮各类型中最常见（约占70%）也是最严重的一种，临床表现多样，包括大面积的红色皮疹、发热、疼痛、肾脏损害、呼吸和神经系统受累等等。
FDA授予PL-8177治疗非感染性葡萄膜炎的孤儿药资格认定
FDA/EMA /CFDA
2019/07/04
非感染性葡萄膜炎（Non-Infectious Uveitis）是一组可造成眼组织肿胀、破坏眼组织并可能导致失明的炎症性疾病。
“这是一条很大的红线”
研究/数据
2019/07/04
科学家警告称基因编辑希望与风险并存
基因疗法治疗黏多糖贮积症的2/3期试验完成首名欧洲患者给药
研究/数据
2019/07/04
试验进一步扩展到欧洲，以评估对MPS IIIA患者神经发育状况的疗效。
口服新药治疗肌萎缩进临床二期
研究/数据
2019/07/04
ACE-083由药企Acceleron 研制，针对 CMT 和面肩纮型肌营养不良（ FSHD） 等肌肉退行性疾病。
FibroGen创新疗法2期临床结果积极 缓解DMD患者致死首要因素
研究/数据
2019/07/03
pamrevlumab与患者历史数据相比，能够缓解患者肺功能和心脏功能的下降。
脊髓性肌萎缩症竞争升级 百健Spinraza长期数据巩固防线
行业资讯
2019/07/03
Spinraza是唯一一种被批准用于SMA婴儿、儿童和成人的治疗方法，具有广泛的患者范围和治疗7500多例患者的实际经验。
青海大学首次发现高原红细胞增多症又一成因
研究/数据
2019/07/03
获国际认可 国际高原医学顶级期刊发布此项研究成果
治疗系统性红斑狼疮候选新药进入II期临床研究
研究/数据
2019/07/03
据悉，II期临床试验将在被确诊为轻中度系统性红斑狼疮的患者中开展。
“镜面人”的反转人生：误诊难题待解，手术挑战更大
研究/数据
2019/07/03
即Kartagener综合征，又称“内脏逆位—鼻窦炎—支气管扩张”三联征。
罕见病精准医学中心落户贵阳
行业资讯
2019/07/03
我国罕见病患者从发病到最终明确诊断所花费的整体时间，是欧美国家的 5到10 倍。大量罕见病患者因为无法及时确诊，而继续徘徊在各大医院，在诊断不明确的情况下接受着不适宜的治疗。如何提高罕见病的诊断率成为罕见病诊疗发展的一个瓶颈。
2018年我国通过新药106个 含9个1类创新药
行业资讯
2019/07/03
目前，PAH仍是一种严重威胁生命的疾病，国内可选择的特异性治疗药物很少，该药品与同类药物相比，在给药方式和耐受性方面更具优势，满足了肺动脉高压患者迫切的临床需求。
FDA接受新型再生疗法RVT-802治疗先天性无胸腺症的生物制品许可申请
FDA/EMA /CFDA
2019/07/03
先天性无胸腺症是一种罕见的致死性疾病，与完全性DiGeorge异常（cDGA）、CHARGE综合征和FOXN1缺乏症有关。目前，FDA不打算召开咨询委员会会议来讨论这项申请，预计将于2019年12月做出监管决定。
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