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首例PGT技术阻断遗传病胎儿诞生
研究/数据
2019/07/12
这意味着，PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病，张女士的宝宝终于健康诞生。
抢先正大天晴，诺和诺德重组凝血因子Ⅷ国内申报上市！血友病蓝海市场超百亿
行业资讯
2019/07/12
目前，诺和诺德Novoeight和Novoseven的全球年销售额在20亿美元左右。
诺华首席医学官蔡正华： 数字技术助力研发 未来5年将在中国递交50份新药申请
行业资讯
2019/07/11
截至2018年，诺华积累了相当于200万患者年的临床数据量，收录在诺华的Data42平台上，深度挖掘这些数据，能够指导临床研究和未来研发的方向，从而更有针对性地筛选出对疾病有效的分子和药物。
用动物培养人体器官初获进展
研究/数据
2019/07/11
然而一些科学家正在寻求一种完全不同的解决方案——在猪、羊或其他动物身上培育完整的人体器官，然后再收获这些器官用于移植。
罕见病精准治疗中心落户贵航贵阳医院
行业资讯
2019/07/11
杨艳玲介绍，80%的罕见病都与遗传因素有关，家族里有罕见病人，当下又面临着结婚、生育的夫妇，可以进行基因检测，确诊男女双方是否携带致病基因。
Science：抗感染蛋白还可以感知非感染细胞中的蛋白质错误折叠，神经退行性疾病又见曙光
研究/数据
2019/07/11
研究人员表示接下来的研究计划包括对蛋白质错误折叠过程中HRI及其相关复合物的生化研究，以及对神经退行性疾病的动物模型研究，以进一步验证该发现。
利好政策频出，但罕见病用药仍不能满足需求
行业资讯
2019/07/10
罕见病药物研发、进口和仿制鼓励政策不少，但是后端医院、医保要怎么改，才能惠及更多患者，也是个大问题。
Alnylam药物Onpattro获英国NICE批准，治疗hATTR淀粉样变性
FDA/EMA /CFDA
2019/07/10
治疗成人患者由遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）介导的淀粉样变性引起的多发神经病。去年12月，NICE曾发布初步审查结果，对Onpattro给予了拒绝。
全球首例！从源头阻断不良遗传病 基因缺陷夫妇终获健康宝宝
研究/数据
2019/07/10
在人类中会导致一种称为DSD(Diaphonospondylodysostosis)的罕见常染色体隐性遗传的骨骼发育不良疾病，患病婴儿具有脊柱严重骨化、体节缺陷、肾脏结构异常等特征，通常在围产期死亡，张女士3次引产均是因此所致。
诺华芬戈莫德即将国内上市 为多发性硬化症患者带来福音
研究/数据
2019/07/10
目前虽然国内尚无芬戈莫德仿制药上市，但是华海的芬戈莫德已经在2017年获得美国FDA暂时批准文号，国内上市将轻而易举。因此芬戈莫德上市后，除了同类竞争药物的夹击，仿制药也将是以后不小的阻力。
B型血友病基因疗法2b期临床结果积极 3期关键性研究已启动
研究/数据
2019/07/10
血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到破坏。A型血友病中的凝血因子VIII（FVIII）缺失，B型血友病中的FIX缺失，导致失控的出血事件。关节内和肌肉内出血是最常见的临床症状。
半夜憋醒 “睡眠病”能要命
行业资讯
2019/07/10
睡眠疾病有80多种，其中最常见的是失眠和睡眠呼吸暂停低通气综合征。睡眠呼吸暂停低通气综合征不仅导致日内的嗜睡，更是累及多系统，是许多心脑血管、内分泌代谢疾病的“源头疾病”。
罗氏公布Hemlibra广泛临床项目数据，显示持久疗效、安全及生活质量获益
研究/数据
2019/07/10
Hemlibra是一种双特异性单克隆抗体，能将激活天然凝血级联反应和恢复天然凝血过程所必需的2种蛋白质——凝血因子IXa和X聚集在一起，恢复A型血友病患者的凝血过程。在临床研究中，Hemlibra已被证明能够显著减少出血事件并改善机体功能。
血友病基因疗法获再生医学先进疗法认定 有望启动注册性试验
研究/数据
2019/07/09
基于这些积极结果，两家公司计划将SB-525推入注册性临床试验，辉瑞公司将接手这一疗法的后期临床开发和生产。
支援罕见病患 为照顾者设想
行业资讯
2019/07/09
罕见疾病泛指各项患病率低、患病者少，多源自先天基因变异或缺陷的疾病。患者的行动，甚至外貌均受影响，健康更受到严重威胁。
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