潍坊市妇幼保健院高通量基因测序让罕见病现原形
行业资讯
2020/10/15
发现KMT2D基因的1个变异，关联的疾病为：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。入院后CPAP辅助呼吸，补液维持血糖等对症治疗，给予腭裂患儿专用奶嘴喂养，奶量能自行完成。共住院治疗9天，患儿症状好转出院。转潍坊市妇幼保健院儿童康复科进一步随访干预，改善患儿生活质量。
