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CAEL-101治疗轻链淀粉样变性的3期研究开始

将在全球范围内总共招募约370名患者。这两项研究招募都在进行中。临床项目的主要目标是评估总体生存期。

镰刀型细胞贫血症基因疗法研究新进展

已完成的1/2期HGB-205研究、正在进行的1/2期HGB-206研究和正在进行的长期安全性和有效性随访研究LTF-303的临床数据支持LentiGlobin治疗SCD获得PRIME资格认定。

国家卫健委主任表态：做好罕见病防治工作，是保障公民健康权

“罕见病患者是不容忽视的群体。”他表示，在中国做好罕见病防治工作，符合医改和科学发展的要求。他坦言，一个不容忽视的问题是，中国罕见病诊断能力不足，资源分配不均衡，药物缺乏，部分孤儿药价格偏高，创新能力低。

首次！和平医院诊断出一种罕见疾病

Gitelman综合征，这是一种罕见疾病，患病率约为1/40000，在和平医院也是首次诊断。

C1型尼曼匹克病试验的附加有效性数据公布

研究结果显示，呈现出令人鼓舞的疗效趋势，与该公司在2020年5月中期分析中报告的前4名完成研究的患者的研究结果一致。

协和医院多了个国家重点实验室，专门对付疑难重症罕见病

科技部介绍，国家重点实验室是国家组织开展基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技人才、开展高水平学术交流、具备先进科研装备的重要科技创新基地，是国家创新体系的重要组成部分。

LCHAD缺乏症和MELAS综合征研究新进展

REN001先前被美国食品和药物管理局（FDA）授予治疗FAOD和PMM的孤儿药资格认定。

基因疗法治疗婴儿恶性石骨症新进展

IMO是一种罕见的、严重的单基因骨吸收疾病，其特征是骨骼畸形、神经系统异常和骨髓衰竭。

自体CD34+细胞基因疗法Libmeldy获欧盟CHMP推荐批准：一次治疗解决根本病因！

欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布一份积极审查意见，建议授予Libmeldy（编码芳基硫酸酯酶-A的冻存自体CD34+细胞）完全或标准批准，这是一款基于自体CD34+细胞的基因疗法，用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD）。

北京京都儿童医院副院长孙媛：国内外儿童遗传病性疾病诊治水平已无太大差距

数据显示，近年来，造血干细胞移植治疗原发免疫缺陷、遗传代谢病、先天骨髓衰竭等疾病的疗效不断提高，在全国多个中心取得可喜成果。

警惕！新冠病毒可能引起儿童罕见严重病症

杨医生说，目前无法确定多系统发炎症候群和新冠病毒之间的联系，因为无法用一次诊断测试就确诊多系统发炎症候群。

2岁患儿病情恶化，幸好有了这份脐带血！

移植案例丨2岁患儿病情恶化，幸好有了这份脐带血！

疑难罕见病精准化诊疗中心枣庄分中心落户枣庄市立医院

各级医院建立罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，可提高罕见病综合诊疗能力，做到早诊早治，从预防到康复全方位全周期为群众健康服务。

先天性纤溶酶原缺乏症研究新进展

· 关键性2/3期临床研究结果达到提高纤溶酶原活性水平和减少病变面积的共同主要终点。 · 目前尚待批准的Ryplazim®（纤溶酶原）有可能成为FDA批准的首个治疗先天性纤溶酶原缺乏症的疗法。

家族性腺瘤性息肉病3期临床试验结果发布

FAP是一种罕见的遗传病，如不治疗，几乎所有患者都将罹患结直肠癌。由于尚无可靠的药物疗法，FAP的现行标准疗法是手术治疗。

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