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CRISPR Therapeutics公布CTX001用于治疗严重血液疾病的初始临床数据

该技术可用于编辑生物体内的基因。该编辑过程具有广泛的应用，包括基础生物学研究，生物技术产品的开发以及疾病的治疗。

将罕见病患者纳入家庭医生签约服务

陕西建立罕见病诊疗协作网

维多珠单抗治疗溃疡性结肠炎患者招募开始啦

全国有33家医院正在进行一项研究编码为Vedolizumab-3033的国内多中心随机对照研究

全球真实世界研究支持Signifor治疗库欣综合征的长期收益

由瑞士诺华（Novartis）制药公司生产的Signifor是首个专门用于治疗手术后复发或无法手术的成年Cushing病患者的药物。最近，Recordati制药公司获得了该药的全球版权。

药审改革4年创新成果显著专家关注“救命药”以外的疾病领域

此前，进口新药在中国获批上市时间与其在美国、欧洲或日本的最早上市时间相比，平均推迟了7年，影响全球新药在中国的可及性。国家市场监督管理总局局长张茅2018年曾公开表示，应逐步实现新药上市审评审批时间由7-8年缩短到2-3年。而对进入《临床急需境外上市新药品种名单》的药物，最快可在3个月内完成技术审评。

Zilucoplan治疗重症肌无力全球3期关键研究的首位患者给药

北卡罗来纳大学医学院神经内科特聘教授、神经肌肉疾病专家Howard博士说：“我们期待通过这些数据能证明，zilucoplan作为治疗gMd患者简单便捷的自用补体抑制剂的潜力。”

首个神经纤维瘤病1型治疗药物！阿斯利康/默沙东selumetinib获美FDA优先审查，总缓解率66

此次NDA申请批准selumetinib用于治疗3岁及以上神经纤维瘤病1型（NF1）相关的症状性、不能手术的丛状神经纤维瘤（PN）儿科患者。

北京为5万余名大病患者报销5.3亿元

用药范围进一步扩大，常见病、罕见病及一些癌症昂贵药品纳入医保报销范围。

湖南蔻德罕见病关爱中心成立致力帮扶罕见病患者

湖南省蔻德罕见病关爱中心是由中信湘雅终身荣誉院长卢光琇和上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人黄如方共同发起，湖南省民政厅主管，中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织，旨在推进湖南省罕见病患者救助、罕见病家庭帮扶及相关科普知识的宣传。

左卡尼汀注射液未列入短缺药清单市场供应正常

2018年6月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121个病种，左卡尼汀注射液是治疗其中几种疾病的关键药品。该药品疗效确切，安全性好，在国内医院覆盖面较广。

FDA批准首个治疗镰状细胞病痛苦并发症的靶向疗法

根据美国疾病控制和预防中心的数据，SCD影响大约10万美国人。该病最常见于非洲裔美国人，每365名新生婴儿中会有一人患病。

筹款 2100 万，这是世界上第一支为唯一患者量身定制的药物

如果说「个体化治疗（personalized treatment）」的终极理想是根据每一位患者的具体情况定制药物，Milasen 的出现终于令理想照进了现实。

复旦大学鉴定出4种自噬体连接化合物有望治疗亨廷顿舞蹈病等polyQ疾病

鉴于导致这种疾病的亨廷顿蛋白突变体（mutant huntingtin, mHTT, 突变型HTT）的生化活性尚未表征，因此通过传统药物发现方法发现阻断这些致病性蛋白生物活性的抑制剂并不可行。

我国对21个罕见病药品减征增值税病友呼吁用得上药用得起药

“罕见病种类繁多，致病机理复杂，国内罕见病的防治工作仍面临巨大挑战，但并没有减弱研究人员对罕见病事业的热情。专业学术团体的建立、各类病友服务组织的出现更是为国内罕见病工作开展增添了更多的动力。”

小小血栓引发罕见病——慢性血栓栓塞性肺动脉高压不可小视

慢性血栓导致长期的肺动脉栓塞，引起肺动脉高压频发，使患者一直处于乏力、喘气的状态，甚至连二三层的楼梯都无法爬上去，特别是中青年患者因此而无法获得工作机会，成为家庭及社会的负担。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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