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RNA单碱基编辑技术！博雅辑因将公布新型基因编辑疗法治疗Hurler综合征的数据

ASGCT是基因和细胞治疗领域的专业性学术组织，一年一度的ASGCT年会是基因和细胞治疗领域的顶级学术会议。今年，受疫情影响，年会将由原定的于美国波士顿召开改为线上举办。

Firefish试验数据显示Risdiplam可显著改善1型SMA婴儿的存活率和运动里程碑

此外，根据Hammersmith婴儿神经病学量表2（HINE-2）的评测，有18名婴儿（43.9%）可以将头保持直立，13名（31.7％）可以侧向滚动，2名（4.9%）可以在有支撑的情况下站立。Firefish研究中Risdiplam的安全性与其已知的安全性一致。

显著改善SMA婴儿患者运动功能，罗氏口服疗法再达3期终点

显著改善1至7个月婴儿患者的运动功能，达到试验的主要终点。去年11月，美国FDA已授予risdiplam优先审评资格。

FDA授予ADP-A2M4治疗滑膜肉瘤的再生医学先进疗法资格认定

用于治疗、修饰、逆转或治愈严重或危及生命的病症，而且初步临床证据表明该产品有潜力解决未满足的医疗需求，那么该产品将有资格获得RMAT资格认定。

我给两会带个言丨让患者更快用上新药好药

019年，加强罕见病用药保障被写入政府工作报告，临床急需的新药好药加快上市，国家组织药品集中采购和使用试点在全国推开……全国两会即将召开，患者组织、医药企业、行业协会等普遍反映，一年多来，国家政策力推，药品可及性提升。

福建45种常用药、抗癌药降价最高降93%

既有广谱抗菌药阿莫西林、阿奇霉素，也有治疗糖尿病、高血压等慢性病的阿卡波糖、奥美沙坦酯，治疗罕见病肺动脉高压的安立生坦片和抗癌药紫杉醇、替吉奥、阿比特龙等药品也在列。新价格销售在全省所有公立医疗机构和驻闽军队医疗机构实施。

高钾血症新药！阿斯利康Lokelma(环硅酸锆钠散)美国标签更新，纳入透析终末期肾病患者给药方案！

该试验评估了Lokelma用于接受稳定透析的终末期肾病（ESRD）患者治疗高钾血症的疗效和安全性。

拜玛林向EMA提交Valoctocogene Roxaparvovec治疗血友病的上市许可申请

这是基因疗法产品治疗血友病的首个MAA。

荷兰Facio公司更新药物研究进展信息

Facio Therapies于2020年2月28日在悉尼发布了其首席执行官Otto Postma有关Facio公司研发药物进展报告。该报告听取方为澳大利亚FSHD全球研究基金会和Facio其他澳大利亚利益相关方。

让药不再“罕见”——RDPAC与中国罕见病联盟共同助力罕见病药物创新与患者可及

尽管罕见病正受到越来越多的关注，罕见病患者仍普遍面临着“用不起药”和“用不上药”等现实问题。

国家卫健委卫生发展研究中心研究员赵琨：卫生技术评估助力医保卫生决策

“经过科学的研究设计、严格的数据处理、严谨的统计分析，形成的有价值的真实世界证据，这些证据可作为卫生决策的重要参考内容。”

“健康中国”路上不能落下罕见病患者

近些年，我国几近空白的罕见病制度体系中，不断被注入重要元素，罕见病患者越来越多地出现在大众视野。

不惧婴儿杀手这个华裔科学家让新药迎希望之春

脊髓肌萎缩中最严重的类型1型。患有SMA 1型的孩子在婴儿期就发病，患儿甚至无法坐起来。而且，SMA1型的预后不好——大多数在2岁之前死亡。

开启“湖南模式”罕见病保障见证罕见病患者生命重燃

4月24日上午湖南省8个戈谢病孩子在南华大学附属长沙中心医院注射进医保后的第一针药。

赛诺菲BTK抑制剂治疗多发性硬化症疾病活跃度降低85%

该研究使用核磁共振成像检测脑部新生病灶以评估药物对MS疾病活跃度的影响。

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