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抗“罕见病”，治疗应与科普并重

目前，国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求从下月起新诊断病例，发现一例，登记一例，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。

人民日报人民时评：推动企业更好满足大众用药需求

前不久，国家卫健委等5部门发布第一批鼓励仿制药品目录，包含了肿瘤、罕见病等33种治疗用药，均为国内较短缺的药品，鼓励企业仿制并进入临床使用。

Tildacerfont治疗先天性肾上腺皮质增生症的2a期研究获得积极结果

Tildacerfont显示出对促肾上腺皮质激素（ACTH）84%、对17-羟基孕酮（17-OHP）82%和对雄激素二酮（A4）79%的最大平均降幅，这些都是雄激素升高的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者的关键疾病标志物

仿制药提质降价成趋势

明确列出首批33个鼓励仿制药品种目录,提出各相关部门要按照有关规定,在临床试验、关键共性技术研究、优先审评审批等方面予以支持。

儿童用药“法制化”促药企加速布局

新修订的《药品管理法》将自2019年12月1日起正式施行，新版《药品管理法》将“儿童用药”正式写入，明确国家采取有效措施，鼓励儿童用药品的研制和创新，支持开发符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格，对儿童用药品予以优先审评审批。

Amicus公布基因疗法最新结果有望中止致命儿童疾病进展

在接受一次基因疗法治疗的8名儿童中，有7名出现症状稳定迹象，他们中随访时间最长达到2年。

研究人员建立功能性血管状系统类脑器官

在其前期研究的基础上，利用人类胚胎干细胞建立了具有功能性血管状系统的类脑器官（vhCOs），为研究人类大脑发育与疾病提供了重要工具。

缓解致命神经疾病进展，基因疗法临床结果积极

TSD又称为GM2神经节苷脂病，是由HEXA和HEXB基因上的突变造成。这些突变使酶蛋白功能受损，进而导致有毒神经节苷脂在中枢神经系统中积累。

我国“三医”联动破解罕见病诊疗难、用药难

记者从日前召开的2019年中国罕见病大会上了解到，医疗、医保、医药“三医”正联动破解罕见病诊疗难、用药难的困境。

样貌变丑还得了糖尿病罪魁祸首是垂体肿瘤

通过检查，发现梅女士体内生长激素水平异常升高，大于50ng/ml；胰岛素样生长因子-1水平也显著升高；　同时伴有垂体促性腺激素及垂体泌乳素水平降低；垂体磁共振结果显示垂体下部囊性灶。经详细检查后确诊为垂体生长激素瘤、肢端肥大症。

新《药品管理法》落地在即儿药行业将迎新局

业内指出，儿童药是医药行业中为数不多的供需缺口较为明显的细分子行业，近年来，受益于政策扶持以及市场迅速扩容，未来几年将维持高景气度。

干细胞研究为罕见儿童神经疾病带来希望

PMD是一种影响男孩的罕见遗传病，可能导致患儿在10岁前离世。

“渐冻人”孤儿药依达拉奉来了国内药企如何应对？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元疾病，俗称“渐冻人症”。这是一种罕见性疾病，多见于40～50岁的男性，其病因至今不明，医学认为部分病例与遗传及基因缺陷有关。渐冻人症是运动神经细胞进行性退化，导致的四肢、躯干、胸部腹部肌肉逐渐无力和萎缩，以及言语、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭死亡。

蓝鸟生物生产规范获EMA批准基因疗法Zynteglo准备上市！

此次批准，使Zynteglo成为了全球首个治疗TDT的基因疗法。目前该疗法尚未在美国获批，蓝鸟生物称预计在今年年底前向FDA提交申请文件。

深化协作模式加强罕见病诊疗管理及保障

共同打造以患者为中心的中国罕见病创新生态系统，从而更好地解决患者未被满足的需求，以改善罕见病患者的生存质量为最终目标。

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