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Vertex公司药物Kalydeco获欧盟CHMP推荐批准，用于6-12个月CF婴儿

如果获批，Kalydeco将成为欧洲首个也是唯一一个可用于治疗CFTR基因中存在特定突变的6个月至12个月以下CF患者内在病因的药物。

新策略有望治疗亨廷顿舞蹈病

鉴定出一种可能阻止这种疾病并修复它导致的某些损伤的潜在策略。

“2019中国罕见病患者综合社会调查”第一阶段报告公布，洞察罕见病患者真实生存情况

罕见病不只是医疗问题，更是社会问题。

解析人类卵细胞成熟机制或有望帮助预防不孕和胎儿出生缺陷等疾病

在过去10年里，越来越多的三体胎儿被报道，唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕托氏综合征是三体的常见形式。因此研究人员就想知道到底在细胞水平上发生了什么，这样就有望开发出新型工具来有效预防或纠正这些错误，并根除非整倍性的存在。

每年新增罕见病患者超20万我国“三医”联动破解罕见病诊疗难、用药难

中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，罕见病大部分由遗传因素导致，要么没有药，要么药价极高。对罕见病诊治这一国际性的难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。

利用单细胞基因组学进行人类细胞表型分析

“表型（phenotype）”可能意味着很多事情，但总的来说，它是对由于个体基因型与其环境相互作用而产生的一系列特性进行分类的一种方式。

因为聚焦，不再罕见

同时连接相关方，凝聚社会各方力量，共同打造良好的罕见病诊疗协作生态体系。

治疗儿童生长激素缺乏症每周一次Somatrogon获积极III期数据

生长激素缺乏症（Growth hormone deficiency，GHD）是因垂体前叶不能分泌足够的生长激素导致的一种罕见病，又称垂体性侏儒症，发病率为1/10000 - 1/400，基因突变或后天因素都会导致儿童患上生长激素缺乏症。

倪韶青：儿科用药哪些紧缺、急需？新药品管理法支招

在201期，我们邀请了李树婷老师解读《药品管理法》中与临床研究相关的法规。本期我们邀请浙江大学附属儿童医院倪韶青主任解读新法中鼓励儿童用药研发和创新的内容。

128个治疗罕见病药品有望纳入医保

目前包括治疗肺动脉高压、多发性硬化症的药品在内，共有128个价格昂贵或对基金影响较大的独家品种药品已被纳入拟谈判药品范围，未来将与有关企业进行谈判，适当降低价格后纳入医保目录范围。

构建中国罕见病诊疗保障体系

将坚持预防为主，强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病的诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系。

多篇文章揭示多发性硬化的发病原因与治疗方案

此前研究认为，在多发性硬化患者中，这些祖细胞不能有效地分化产生髓磷脂细胞。然而，UVA的Alban Gaultier博士及其团队则发现这些祖细胞也正在“积极参与”免疫系统对髓磷脂的攻击。

探索破解罕见病难题的“中国方案”

为了更好地解决罕见病患者的问题，需要了解中国罕见病到底有什么特点，多维度地建立罕见病信息网络尤为重要。”在近日于北京举行的2019年中国罕见病大会上，中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬表示。

我国拟规定结婚登记前一方如患重大疾病应如实告知另一方

草案三审稿规定，一方患有重大疾病的，应当在结婚登记前如实告知另一方；不如实告知的，另一方可以向婚姻登记机关或者人民法院请求撤销该婚姻。

FDA批准ULTOMIRIS用于治疗非典型溶血性尿毒综合征

26周时，54%的成人和71%的儿童患者在ULTOMIRIS治疗下表现出血栓性微血管病（TMA）完全缓解

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