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疫情下罕见病群体之困：在家用切割机卸石膏，手术改期特效药暂停

他们已定下日程的手术向后推延，有患者需医护辅助注射的特效药停用，急需器官移植者无法完成评估加入等待队列。平静之中随时可能急转直下的生活里，未来变得更加不可预见。

国际罕见病日|这是一群吃不饱的天使

这些“贪吃”的孩子，脾气固执、暴躁，喜欢抠抓皮肤，体重持续增加且越来越胖，而且生长发育迟缓，个儿不高，终身高也受到了限制。这群被称作“吃不饱的天使”孩子，其实是患上一种发病率约1 15000的罕见病——小胖威利综合征。

断药之后，谁把他们拉出困境

除了断药，高稳更害怕想到的还有两个字：复发。

罕见病不罕见，每个人都或存在基因缺陷

罕见病，并不罕见，就在我们的身边，每个人都可能存在基因缺陷。

生酮饮食治疗罕见病癫痫Dravet综合征，让我们的爱不罕见！

每年二月的最后一天是国际罕见病日，今年的2月29日是第十三届国际罕见病日。

一位幸运者的人生逆行：我为何做罕见病公益科普？

创作出如此专业科普故事的豌豆Sir的创始人陈懿玮是德国海德堡大学的生物学博士。和很多同学一样，陈懿玮毕业以后进入药企从事科研工作。但是，现在的她与几个小伙伴专注于记录罕见病患者的故事，帮助罕见病患者建立、找到患者组织。越来越多的普通人因“豌豆Sir”的科普了解到罕见病和被罕见病改变的生活。

罕见病新生儿宝宝被困武汉，特殊奶粉只够一周，父母称不想放弃

眼下，周先生一家困在了武汉。封城之前，他们带刚出生的儿子康康来武汉看罕见病。甲基丙二酸血症，一种常染色体隐性遗传病。

FINTEPLA®治疗Lennox-Gastaut综合症的全球关键3期试验结果公布

FINTEPLA还显示出在多个次要终点上的统计学显着改善。

FDA授予KTE-X19的优先审评资格

最近在奥兰多举行的第61届美国血液学会（ASH）年会和博览会上，研究人员口头介绍了该试验的详细结果。

“孩子几乎断药了” 疫情期间，罕见病患者的用药困境

而救命药续不上会癫痫复发，控制不住，发作加重甚至有生命危险。

这个春天，南京儿童医院让罕见病患儿不遗“罕”

寻求可诊治罕见病的医院无疑难上加难。南京儿童医院得知橙橙的情况后，立即组织相关专家将橙橙收治入院。小橙橙得到及时、有效治疗后，目前状况良好。新年伊始，小橙橙有了生之希望。

罕见病真的很罕见？专家7个维度全方位解析“孤儿病”

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。因罕见病患病人数少、缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。那么，有哪些疾病属于罕见病？罕见病到底有多罕见？这些患者面临着怎样的诊疗和用药难题？腾讯新闻联合中国罕见病联盟，邀请中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院心内科博士张志宇为你解读。

新生儿采集足跟血有没有必要？足跟血能检查哪些罕见病？

但是由于中国人口基数大，中国的罕见病患者总人数接近2000万人，因此，罕见病在中国并不罕见。

罕见病多学科远程会诊活动举行为5位罕见病患者“隔空把脉”

中国罕见病联盟组织北京协和医院、四川大学华西医院、山东省立医院、邢台市人民医院、宜宾市第二人民医院、成都市第五人民医院，共11个专科的40余位医生，在全国罕见病诊疗协作网框架内，针对5位罕见病患者开展了一次罕见病多学科远程会诊。

疫情下的“国际罕见病日”：并不孤独的战斗

一场“并不孤独”的战斗正在进行，社会各方众志成城助力解决罕见病患者看病用药难题，接力让药不停、爱不止。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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