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我国科学家揭示MLL1融合蛋白引发白血病的新机制

揭示了MLL1-AF10融合蛋白通过AF10的OM-LZ结构域与DOT1L非催化区的Coiled-Coil结构域形成寡聚体，引发急性白血病发生的分子机制。

六龄童反复抽搐，病因全国首次发现

中南大学湘雅医院确诊全国首例FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症

FDA为12项新的罕见病药物试验提供拨款资助

FDA收到了89份临床试验拨款申请，100多名罕见病专家（包括学术界人士）对这些申请进行了科学和技术评估。

婴儿超低血糖原因找到了

先天性高胰岛素血症是一种罕见病，由于遗传的缺陷导致胰腺不加控制地释放胰岛素，从而引发不同程度的低血糖，患者救治不及时通常导致不同程度的脑损伤，表现为癫痫、智力低下，重者死亡。

创业11年获25亿收购这个药企人让肌无力不无利

当时，罕见病治疗领域的新星，当属爱尔兰药企夏尔（Shire），通过一系列非常激进的收购，夏尔很快就成为了行业一哥。

亲电甾体药物显示罕见共济失调症疗效

这些细胞功能异常会影响神经、心脏、和其它组织功能，患者行走说话困难、四肢感知异常。

基因编辑能够纠正肌营养不良小鼠肌肉干细胞中的突变

密苏里大学医学院的研究人员在一项小鼠研究中表明，名为CRISPR的强大基因编辑技术，可能为终身纠正该病的致病基因突变提供手段。

肖亚庆：加快推进儿童药、抗癌药、罕见病药等临床急需药上市

各级市场监管部门要督促企业切实落实主体责任，主动依法依规生产经营，从源头上保证产品质量，守护好安全底线。

临床试验表明造血干细胞移植可逆转视神经脊髓炎

与多发性硬化症和大多数其他自身免疫疾病不同的是，视神经脊髓炎具有生物标志物AQP4，它与疾病活动度相关。在造血干细胞移植后，患者的血液中不再具有可识别的AQP4。

溶酶体贮积症罕见病患者的用药难题

细胞代谢物质需要各种各样的酶，这些酶都需要溶酶体来生成并参与代谢，这一类与溶酶体有关的病变多达几十种，每一个基因片段的突变都可能导致某一种酶的缺失，而酶的缺失会导致相应的物质无法代谢而贮积在细胞里，引起一系列的病变。

研究人员发现新的重症肌无力生物标志物

这一发现有助于预测这种罕见自身免疫性疾病的病情进展，以及确定全新的个性化治疗方法。

阻断两种与UBE3A活性相关的蛋白质可能治疗天使综合征

天使综合征（Angelman syndrome）的特征是遗传自母亲的UBE3A基因拷贝的某些区域异常激活或丢失。

研究人员发现致命儿童罕见病的病因

概念验证药物疗法使克拉伯病小鼠模型获益

广东首个全盲高考生杨晓婷开启大学生活：“蝴蝶虽柔弱，仍可飞沧海”

20岁的全盲女孩杨晓婷曾见过光明。因患罕见病，她渐渐失去视力；因一份信念，她今年成为广东首个使用盲文试卷的考生并考上大学。日前，她心怀憧憬，在潮汕职业技术学院开启了新生活。

复旦儿科医院完成中国首例脊髓性肌萎缩针对性药物注射

据悉，晨晨首次鞘内注射成功，当日共有3例SMA- II型患儿成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，儿科医院成功开启了诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA里程， SMA-MDT团队也将为治疗病人的后续随访及持续治疗做好保障。

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