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荷兰Facio公司更新药物研究进展信息

Facio Therapies于2020年2月28日在悉尼发布了其首席执行官Otto Postma有关Facio公司研发药物进展报告。该报告听取方为澳大利亚FSHD全球研究基金会和Facio其他澳大利亚利益相关方。

让药不再“罕见”——RDPAC与中国罕见病联盟共同助力罕见病药物创新与患者可及

尽管罕见病正受到越来越多的关注，罕见病患者仍普遍面临着“用不起药”和“用不上药”等现实问题。

国家卫健委卫生发展研究中心研究员赵琨：卫生技术评估助力医保卫生决策

“经过科学的研究设计、严格的数据处理、严谨的统计分析，形成的有价值的真实世界证据，这些证据可作为卫生决策的重要参考内容。”

“健康中国”路上不能落下罕见病患者

近些年，我国几近空白的罕见病制度体系中，不断被注入重要元素，罕见病患者越来越多地出现在大众视野。

不惧婴儿杀手这个华裔科学家让新药迎希望之春

脊髓肌萎缩中最严重的类型1型。患有SMA 1型的孩子在婴儿期就发病，患儿甚至无法坐起来。而且，SMA1型的预后不好——大多数在2岁之前死亡。

开启“湖南模式”罕见病保障见证罕见病患者生命重燃

4月24日上午湖南省8个戈谢病孩子在南华大学附属长沙中心医院注射进医保后的第一针药。

赛诺菲BTK抑制剂治疗多发性硬化症疾病活跃度降低85%

该研究使用核磁共振成像检测脑部新生病灶以评估药物对MS疾病活跃度的影响。

维健医药与CLINUVEL达成合作协议，SCENESSE®将用于罕见病红细胞生成性卟啉病（EPP）中

据估计，中国约有5000名EPP患者，而在SCENESSE®之前，全球尚未有任何药物获批该适应证。

你不知道的这个罕见病国内新出专家共识

线粒体在人体内是一种负责细胞能量的物质，线粒体含有DNA，负责编码系统，用于制造允许线粒体作用的蛋白质。

首个口服缓激肽B2受体拮抗剂PHA121在遗传性血管水肿活体模型中证明有效

在该模型中，PHA121抑制了所有测试剂量（口服0.1、0.3、1、3和10 mg/kg）缓激肽诱导的血压变化，且起效快于ictibant。疗效时间呈剂量依赖性。

TEPEZZA™可显著减少甲状腺眼病患者的眼球突出

它是一种全人源单克隆抗体(mAb)和胰岛素样生长因子-1受体 (IGF-1R) 的靶向抑制剂。

基因治疗可防止ALS和SMA相关细胞死亡

然而，只有某些运动神经元才具有较高的敏感性，例如，脊髓中的神经元对退化极为敏感，而脑干中控制眼睛运动的动眼神经元则拥有高度抵抗性。

Oxabact®治疗原发性高草酸尿症的3期研究患者招募完成

对接受强化维持性透析治疗的原发性高草酸尿症和终末期肾病患者进行的2期临床研究，并重申了之前在华盛顿举行的2020年美国肾病学会上发表的积极结果。

NSI-566治疗ALS的3期试验会议结果公布

根据讨论结果以及FDA的反馈，Seneca认为现有的1期和2期试验结果支持进入ALS的3期临床研究。

天使综合征的新大鼠模型具有推动治疗发展的巨大潜力

新模型可能为研发和测试AS的新疗法和生物标志物提供更好的工具。研究人员还希望利用这一模型来扩展人类对复杂神经遗传疾病发病机制的认识。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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