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这种病全国仅约300名患者，他们迎来了一个好消息
行业资讯
2019/12/21
这是国内首个获批的法布雷病特效药。此前，中国的法布雷患者面临着没有特效药可用的局面。
研究人员发现CMT中神经元变性的新机制
研究/数据
2019/12/20
最初症状可出现在童年早期或者成人之后。CMT的病理机制涉及90多个基因，包含相当多的病理过程，这种复杂性导致其长久以来研究进展缓慢和治疗困难。
返老还童有治 早衰儿童治疗新药上路了
研究/数据
2019/12/20
这个影响儿童和少年的早衰症，往往导致早衰的儿童在10岁以后就患上了老年人心脏病。患有早衰症的儿童的平均寿命只有14.5岁。
国家医保局、国家卫生健康委要求—— 按规定时限采购谈判药品
行业资讯
2019/12/20
将97个谈判药品在省级药品集中采购平台上直接挂网，并及时组织医疗机构和药品生产企业签订协议，医疗机构根据协议规范采购。
研究发现居家锻炼可改善小胖威利综合征女性患者的身体活动水平
研究/数据
2019/12/20
这项名为“增加普拉德·威利综合征成年女性的身体活动能力研究：可转移性研究”的文章已发表于《智力障碍的应用性研究》杂志上。
医保制度建立以来规模最大一次谈判收官 实现多方共赢
行业资讯
2019/12/20
专家普遍认为，谈判结果落地后，意味着2019年国家医保药品目录调整工作全面完成。此举不仅有利于减轻广大参保人员药品费用负担，而且提升医保资金的使用效益和医保制度的公平性，同时，还能促进我国医药产业创新发展，实现了“多方共赢”。
利好政策频出 儿药产业将迎黄金期
行业资讯
2019/12/19
最新修订的药品管理法首次将“鼓励儿童用药品的研制和创新”写入法律，这是保障儿童用药安全的一个新篇章。
BioMarin公司C型利钠肽类似物vosoritide III期临床获得成功！
研究/数据
2019/12/19
软骨发育不全症新药
中信湘雅:遗传性眼病有望阻断 让下一代健康出生
行业资讯
2019/12/19
当天，中信湘雅医院联合湖南省残联、湖南省蔻德罕见病关爱中心等单位，为湖南省特教中专里的眼盲学生带来一场名为“积极优生•守护光明”的公益行活动。
新京报第13届“感动社区人物”揭晓
行业资讯
2019/12/18
乐队成员程利婷发表获奖感言时表示，第一次以乐队的名义来领奖，十分开心。在感动社区人物颁奖上也看到了各行各业的伙伴，她觉得这样的人，应该被推到大家面前，让人们看到。
造血干细胞移植相关血栓性微血管病的生物制品许可申请已提交
研究/数据
2019/12/18
按计划于2020年上半年完成生物制品许可申请剩余部分的滚动申报
科学家发现特定的蛋白质突变与遗传性共济失调症状相关
研究/数据
2019/12/18
Schisler实验室的这一最新研究又提出了一个概念：抑制突变的CHIP蛋白活性能够减轻疾病严重程度，甚至有希望设计出新的靶向疗法，能够针对特定SCAR16患者及其他与蛋白调控相关的衰老相关疾病的患者进行治疗。
研究显示分子“标签”能改善庞贝病老鼠模型中基因疗法的效果
研究/数据
2019/12/18
庞贝病是一种由编码GAA的基因突变引起的神经肌肉病。GAA是一种通常将复杂的糖原降解成简单的单糖——葡萄糖的蛋白质。基因上的突变限制或完全失去蛋白质功能，导致糖原毒性聚积而致病。
Alnylam公司RNAi药物lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)III期临床获得成
研究/数据
2019/12/18
该公司另一款RNAi药物Givlaari（givosiran，皮下制剂）获得美国批准治疗急性肝卟啉症（AHP）成人患者，成为全球获批的第二款RNAi药物，同时也是GalNAc偶联RNA疗法的全球首次批准，标志着精密基因药物开发的一个重大里程碑。
辉瑞共同领投 这家公司能从根源上解决亨廷顿舞蹈症吗？
研究/数据
2019/12/18
异常重复的DNA序列已被证明与已知的40多种遗传疾病相关，这包括亨廷顿舞蹈症，强直性肌营养不良症，以及脊髓小脑共济失调症等致命疾病。
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