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科学家开发出新型遗传数据库gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病

利用gnomAD的资源是一项非常巨大的工作，目前有超过100个研究团队分享了超过14万人的数据，这种协作和共享机制就能帮助完成任何单一的团队都无法完成的工作。

血友病新疗法! 辉瑞TFPI靶向药首次在中国申报临床

Marstacimab是一款靶向组织因子途径抑制剂（TFPI）的在研创新疗法，拟用于血友病的治疗，已在美国获得快速通道资格和孤儿药资格。本次是该药首次在中国申报临床。

罕见病医疗保障工作需要多层次保障体系基础上的系统化政策安排 | 聚焦两会

第二个特点是，较早启动了慈善的力量弥补医保的不足，其中，血友病便是第一个参与进来的病种，这一举措明显减轻了血友病患者的医疗负担。

Von Hippel-Lindau病相关性透明细胞肾细胞癌2期试验结果

主要终点是是根据RECIST v1.1独立放射学检查得出的VHL相关ccRCC肿瘤的ORR。次要终点包括DOR、反应时间、无进展生存期（PFS）以及安全性和耐受性。

法国药品管理局批准启动大剂量setanaxib的1期临床研究

研究预计在2020年第二季度开始，并在2020年第三季度末获得全部结果。

聚焦两会:多方支付纳入医保让罕见病用药有保障

两会与罕病

罕见病用药面临着诸多挑战，不仅仅是治疗用药的创新，还有可及。许多罕见疾病，面临缺失有效治疗药的同时，有的还面临负担上的可及性问题。

不能“罕治”！两会提案：建议将儿童罕见病用药纳入医保

两会与罕病

社会却对此关注不多，办法不多，宜加快建立儿童罕见病遗传咨询体系、诊治协同体系，加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作，并逐步把儿童罕见病用药纳入医保，健全患病儿童及其家庭的医疗和经济负担。

FDA授予Vutrisiran治疗hATTR淀粉样变性的多发性神经病快速通道资格认定

根据FDA，快速通道资格认定旨在促进治疗严重疾病和满足未满足医疗需求药物的开发和加速审查。获得快速通道资格认定后，Alnylam公司将有资格滚动提交vutrisira的新药申请。

脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物Risdiplam的最新进展

Risdiplam的研究对象包括患有1型、2型和3型SMA的婴儿、儿童和成人。

全国人大代表孙伟建议将儿童罕见病用药纳入医保

两会与罕病

加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作，并逐步把儿童罕见病用药纳入医保，减轻患病儿童及其家庭的医疗和经济负担。

罗氏IL-6单抗satralizumab在视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)成人和青少年中具有长期安

目前的剂量在4周内实现了IL-6信号的持续抑制。这些新的数据进一步支持了satralizumab作为NMOSD治疗方案的潜力。

这种病都是铜惹的祸

但当代谢过程出现问题时，便会导致疾病的发生。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。

王学峰:30多年潜心研究癫痫为行业树标杆

近年来，王学峰在神经系统疑难/罕见病领域的研究也不断取得重大突破，研究成果屡次荣登国际顶级医学期刊《Lancet》(柳叶刀)。

EMA授予Amylyx公司AMX0035治疗ALS的孤儿药资格认定

AMX0035是一种首创的研究性疾病修饰疗法，旨在减少神经元的死亡和功能障碍。

LUMEVOQ治疗Leber遗传性视神经病变的欧洲上市许可申请将提交

鉴于预提交会议的肯定结果，GenSight生物制品公司确定拟于2020年9月提交LUMEVOQ的上市许可申请（MAA）。

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