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Somatrogon治疗儿童生长激素缺乏症的3期临床试验取得积极结果
研究/数据
2019/12/12
—研究结果表明该药有望将给药频率从每日1次降至每周1次
上海儿中心转化医学研究所：把一个个病例收集起来，“规律”能救更多人
行业资讯
2019/12/12
这里的血液科、胸外科广为全国患者家长所知，但很多人不知道的是，这家儿科医院超强科室的背后，还站着一支不显山、不露水，却超级强悍的科研团队。
罕见免疫疾病精准抗癌疗法2期数据积极
研究/数据
2019/12/11
在治疗惰性系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）患者的2期试验PIONEER中取得优秀的初步临床数据。Avapritinib不同剂量组中患者的血清类胰蛋白酶水平得到显著且快速的降低。血清类胰蛋白酶是激活肥大细胞释放的一种酶，这种酶水平的升高是世界卫生组织诊断SM的标准之一。
重症先天性中性粒细胞减少症的1b期临床试验启动
研究/数据
2019/12/11
Mavorixafor于2018年被美国食品和药物管理局（FDA）和于2019年被欧盟委员会指定用于治疗WHIM综合征的孤儿药地位，并处在治疗重症先天性中性粒细胞减少症（SCN）、华氏巨球蛋白血症（Waldenström’s macroglobulinemia，WM）、和透明细胞肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，ccRCC）的研发中。
钟南山谈肺动脉高压：望早发现早治疗，建议“伟哥”入医保
行业资讯
2019/12/11
独自去药店买“伟哥”，靠吃“伟哥”续命5年，河南许昌8岁女童小雅（化名）的故事被曝光后，引起公众对肺动脉高压病患群体的关注。
郭明义爱心团队救助早衰少女
行业资讯
2019/12/10
“15岁的我，长了一张60岁的脸。我多想回归正常人的生活，走在街上不再躲避别人的目光，坐在教室不怕同学窃窃私语……这样一天的到来，是我无数次梦见过的。”
罕见病影响全球超过3亿患者
行业资讯
2019/12/10
系统性硬化症（Systemic sclerosis）、真性红细胞增多症（polycythemia vera）和Marfan综合征（Marfan syndrome）都是目前仍不为公众所知的病症，其临床表现也有很大差异。但它们都有一个共同点:非常罕见。
山东省罕见疾病防治协会血友病分会成立
行业资讯
2019/12/10
为血友病患者开展救助工作，向社会各界呼吁，通过各项慈善救助项目的实施，帮助血友病患者得到及时有效的治疗，引起全社会对血友病患者的关注并提高预防意识，使血友病患者提高生活质量，回归社会。
厦门患者远程问诊外地专家
行业资讯
2019/12/09
近年来，随着医疗信息化迅猛发展，我市各大医院纷纷启动远程会诊等服务，通过远程视频与外地医学专家讨论疑难病例诊治；部分医院还启动了医患远程问诊模式，让患者少跑路，便捷享受优质诊疗服务。
山东省千佛山医院骨关节运动医学科救治一例青海血友病小患者
病友故事
2019/12/09
在全体医护人员的共同努力下，鹏鹏终于能自己走路了，从他坚定的步伐中我们看到了生命的顽强，从他坚毅的眼神里我们感受到了他对美好生活的向往，从他微微上扬的嘴角上我们体会到了医护人员的价值。
重症感染、遗传性疾病、罕见病…这些威胁儿童健康的疾病有待精准医学破解
行业资讯
2019/12/08
我国每年要新增约90万新生缺陷儿，大部分新生缺陷儿都是遗传病，作为能够从基因组学层面上对疾病进行更加有针对性的治疗的精准医学，在新生儿缺陷防治领域将大有可为。
“空气稀薄”：肺动脉高压患者求生录
行业资讯
2019/12/08
8岁的小雅不敢轻易出门，不能打雪仗也不能堆雪人，每呼进一口冷空气，都让她感觉到脖子被人死死掐着，肺部传来撕裂般的疼痛，唇部发紫，喘不上气。每走几步，都要停下来在原地缓上几分钟。
杨辉：探索基因编辑技术，致力于罕见病治疗
研究/数据
2019/12/08
杨辉建立的更高精度的单碱基编辑工具，为单碱基编辑技术进入临床治疗提供了重要的基础。在今日公布的2019年第十三届药明康德生命化学研究奖中，杨辉凭借改进基因编辑技术和脱靶安全检测手段，荣膺杰出成就奖。
支付方：怎样看待真实世界证据用于罕见病？
行业资讯
2019/12/07
根据Syneos Health的最新报告，对于在设计、测试和审查罕见病疗法中采用应用真实世界证据RWE，尽管越来越受到关注，但支付方在做出报销和处方决定时，情况如何？
发挥患者组织作用 协助创新药物研发
行业资讯
2019/12/07
共同探讨在大数据时代背景下，患者组织如何发挥自身优势，利用真实数据，参与药品研发、临床试验、审评审批等药物全生命周期过程，从而提高药物可及性。
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