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南京医科大学发现多发性硬化症致病新机制

该成果为多发性硬化症的治疗提供了新的目标靶向，近日在《实验医学杂志》（Journal of Experimental Medicine）在线发表。

FDA加速批准首个DMD亚型靶向疗法

DMD是一种罕见遗传病，其特征是进行性肌肉退化和无力。作为最常见的肌营养不良症，DMD是由抗肌萎缩蛋白（一种帮助保持肌肉细胞完整的蛋白质）的缺失引起的。

“瓷娃娃”王奕鸥：让中国2000万罕见病患者被看见

作为2000万罕见病患者中的一员，王奕鸥的身高不足一米四，但她面对困境的力量和韧性却是强大的。她对《社会创新家》说，为罕见病患者群体发声、助力，是她生命中必须去做的最重要的事情。

头痛不要乱投医

记者在采访中了解到，丛集性头痛是所有头痛中比较严重的一种，属于原发性头痛疾病，又称为三叉神经自主性头痛，分发作性和慢性两种。在中国的患病率为十万分之6.8，一般无家族史。

2019年美国FDA批准新药深度盘点

罕见病疗法开发得到医药公司青睐和FDA协助

南京医科大学发现多发性硬化症致病新机制

该成果为多发性硬化症的治疗提供了新的目标靶向，近日在《实验医学杂志》（Journal of Experimental Medicine）在线发表。

科学家发现一种新型的人类自身炎性疾病—CRIA综合征

细胞死亡通路会发展处一系列内置的机制来调节炎性信号和细胞死亡，在疾病发生过程中，RIPK1的突变会克服所有存在的正常检查和平衡机制，从而诱发细胞死亡和炎症的失控。

辉瑞Vyndaqel（tafamidis，61mg胶囊）在欧盟获得推荐批准！

用于治疗野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）成人患者。现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）审查，后者预计在未来几个月内做出最终审查决定。

医保专家揭秘：30年来最大规模的一次医保价格谈判

浙江省医药服务管理处处长许伟是参与这次谈判的医保专家之一，在全网热传的视频里，“砍”出最后一刀的“灵魂砍价手”正是他。

艾伯维BTK抑制剂在中国获批临床治疗系统性红斑狼疮

近年来，针对系统性红斑狼疮的BTK抑制剂越来越多的进入临床研究阶段，包括百健的BIIB068、诺成健华的奥布替尼、罗氏的fenebrutinib和默克的evobrutinib 。

FDA授予Mavorixafor治疗WHIM综合征的突破性疗法资格认定

WHIM综合征是一种具有疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓粒细胞缺乏四联症的罕见、遗传的、原发性免疫缺陷疾病，病因为CXCR4受体基因突变。

首款DMD新生儿筛查测试获美国FDA批准上市！

患者的肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。早期筛查可防止不必要的危险发生，并允许适当的早期干预和临床监测。

安进瑞百安获批用于原发性高胆固醇血症和混合型血脂异常治疗

成为中国首个获批用于成人原发性高胆固醇血症（包括杂合子型家族性高胆固醇血症）和混合型血脂异常患者的PCSK9抑制剂。

中美学者发现新型自身炎症性疾病及其致病机制

基于致病机制的发现，临床团队为患儿制定了更加精准的个性化治疗方案，针对患儿体内大量表达的一种炎症因子使用抑制剂后，患儿的症状很快得到了明显好转。

国妇婴与上海市六医院合作开展5G远程超声会诊及基因测序分析

为保证孕妇的正常妊娠分娩过程和完成多囊肾的临床诊断、病情分析，针对方女士的情况，通常需多中心、多学科的通力协作。为此，在产科医生的建议下，方女士前往综合性医院肾脏科接受了进一步检查。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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