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C1型尼曼-匹克病试验最新进展

两项临床试验均采用每两周静脉注射Trappsol® Cyclo ™的给药方式，Trappsol® Cyclo ™是公司独有的羟丙基β-环糊精配方。

遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro预充式注射器在欧盟即将批准，今年将上市！！

HAE发作影响全世界约1/5万人，该病常常被低估、诊断不足和治疗不足。

Udenafil可增强先天性单心室心脏病青少年患者的心肺功能

Udenafil的这些成就将成为Mezzio短期内向FDA提交新药申请的临床基础。由于undenafil被授予孤儿药资格认定，所以Mezzion期待FDA能优先审评该NDA。

硬皮病相关间质性肺疾病患者福音：首个治疗药物维加特®在华获批上市

前维加特®已在70多个国家(含中国)和地区获批用于治疗特发性肺纤维化(IPF)，及已在15个国家获批用于治疗系统性硬化病相关间质性肺疾病(SSc-ILD)，并被证明能够通过减缓肺功能(用力肺活量)的年下降率，来延缓疾病进展。

Udenafil可增强先天性单心室心脏病青少年患者的心肺功能

Sejong医院的FUEL试验研究员Seong Ho Kim博士说：“这一重要发现表明，udenafil在改善或维持Fontan患者的心室功能方面可提供重要的益处。”

罕见病医保“浙江模式”2.0模式开启

此举措开创了全国罕见病保障政策的新模式，是先进、优秀的罕见病医保体系“浙江模式”与优秀的民间公益项目“罕见病医疗援助工程”的成功牵手，基金将保障罕见病患者早诊早治，实现用药的“最后一公里”。

上海市儿童医院完成国内最多颅缝早闭患儿斜视手术

后来鑫鑫还陆续进行了倒睫、弱视、散光等一系列治疗，“医生带着我们像奥特曼打怪兽一样冲过一关又一关，让我的孩子能够越来越好。”鑫鑫的爸爸高兴地说。

儿童罕见病迎来新“解法”

日前，中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（艾而赞®）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。其成为目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法。

等待17年，这300多名罕见病患者终于不再“无药可用”！

如果不进行治疗，患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。

吴润晖：关注血友病患儿重视预防治疗意义重大

2020年全国两会“健康中国人”系列圆桌论坛

EDP-305治疗原发性胆汁性胆管炎的研究结果公布

研究的主要终点是评估在第12周时，受试者碱性磷酸酶(ALP)水平较治疗前或ALP正常值至少降低20%。

小胖威利综合征治疗新进展

· 与安慰剂相比，Livoletide并没有在改变过度饮食行为这一主要终点上取得显著的改善 · Millendo停止PWS患者的livoletide项目，专注于nevanimibe和MLE-301的开发

Cell Stem Cell：靶向CD133的CAR-T细胞有望治疗胶质母细胞瘤

使得它们直接靶向结合胶质母细胞瘤细胞表面上的一种称为CD133的特定蛋白，并消灭这些癌细胞。

欧洲首个治疗青少年囊性纤维化药物有望获批

· 如果获得批准，KALYDECO®(ivacaftor)将成为欧洲首个也是唯一一种治疗R117H突变的囊性纤维化药物，R117H突变是最常见的残留功能突变，患者年龄最小为6个月

FDA授予DSG3-CAART治疗粘膜寻常型天疱疮快速通道资格

DSG3-CAART是基于宾夕法尼亚大学的许可技术，并与该大学合作开发。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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