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全球首次！基因编辑药物让22岁失明女子恢复视力

22岁的Olivia Cook从出生起就没完整地看过这个世界，她患有先天性黑蒙症（LCA），只有视觉中心有极小一部分模糊视野，就像透过一块装有磨砂玻璃的小洞，最终等待她的可能是完全失明。

TVB艺人夫妇自爆两岁宝宝患罕见病

TVB艺人郑俊弘和何雁诗受邀出席由鄭丹瑞主持的《健康.旦》節目，首次公开分享他们的儿子郑赞廷（Asher）被诊断患上罕见遗传病「天使综合征」的心路历程。

数量明显提升今年我国已有7个儿童罕见病用药获批上市

国家卫健委最新公示了《第五批鼓励研发申报儿童药品建议清单》，共23个品种，目前五批清单共有152个品种。

最新Nature Medicine：罕见基因突变，导致智力低下

智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍，目前发现1427种基因与智力障碍有关。据研究，染色体异常会导致智力障碍，如先天愚型等占弱智儿童的5%～10%，这些异常直接影响了大脑的正常发育和智力水平。

血友病基因疗法再度获批！

5月31日，欧洲药品管理局（EMA）建议有条件批准辉瑞（Pfizer）所开发的一次性基因疗法fidanacogene elaparvovec在欧盟（EU）上市

BridgeBio表示acoramidis可显著提升血清TTR水平从而改善ATTR-CM

BridgeBio Pharma生物制药公司，于5月29日宣布其针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的3期ATTRibute-CM研究中acoramidis的五项新临床终点事件分析结果呈阳性。

刚刚，又一罕见病药物开拓适应症聚焦儿童和青少年嗜睡

5月27日，中国国家药品监督管理局(NMPA)显示，盐酸替洛利生片(铧可思®)上市申请获得批准，用于治疗发作性睡病(Narcolepsy)青少年和6岁及以上儿童患者的日间过度嗜睡(EDS)或猝倒。

首次上市70年后入华，又一罕见病药物获批

今日，爱施健中国宣布，原研药醋酸氟氢可的松片（赋能定®/Florinef®）进口上市申请获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准

官宣！复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所正式揭牌：哑铃式，关注儿童罕见病

“复旦大学医学遗传研究院”和“复旦大学医学遗传研究院罕见病研究所”（下称医学遗传研究院、罕见病研究所）正式揭牌成立，罕见病研究所挂靠在复旦大学附属儿科医院，由王艺院长兼任罕见病研究所所长。

刚刚已有4位DMD患儿用药温和激素预计明年Q1获批

正式给4个患儿用药，首批用药预计还有30多个患者

6月，6款罕见病药物有望获FDA批准

根据PDUFA的预期目标日期，预计6月，美国FDA将对6款罕见病药物的批准做出监管决定。

过去9年，罕见疾病研究数量增加84%

近期，CITELINE发布了《2024医药研发趋势年度回顾白皮书》，报告回顾了过去一年的医药研发管线趋势。

又一罕见病药品用药人群扩展批准

5月21日，北海康成宣布，迈芮倍®（LIVMARLI®/氯马昔巴特口服溶液）已获得了中国国家药品监督管理局（NMPA）的用药人群扩展批准

全球罕见病药品销量Top5揭晓！多款产品销量增速大涨最高66%

全球首个！体内基因编辑数据发布，显著改善眼科罕见病患者视力

2024年5月6日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）在线发表由麻省眼耳医院眼科遗传研究院Eric Pierce博士等领衔的1-2期BRILLIANCE试验结果

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「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
「生命的礼物」2023年罕见病科普宣传视频

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