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让“罕见”被看见，这支医疗团队一直在路上

近日68岁的范女士在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心，向护士“口述”了一封感谢信

可恢复肌肉功能SMA新药NMD670将开展2期临床试验

NMD Pharma公司近日启动了一项名为SYNAPSE-SMA新的2期临床试验，将研究NMD670在患有3型脊髓性肌萎缩（SMA）可步行成人中的安全性和有效性。

武汉同济医院罕见病诊疗与研究中心成立

4月19日，湖北武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院（武汉同济医院）正式成立罕见病诊疗与研究中心，中心汇集相关领域权威专家，对罕见病规范诊断治疗，并进行其发病机制、诊断治疗等方面研究。

西北地区罕见病儿童助学金项目开放申请，每年1000元

近日，西北地区罕见病儿童助学金项目正式开放申请。该项目是由陕西四叶草公益中心，在陕西仁爱儿童援助中心、西安市善爱济困公益基金会的支持下启动的公益助学项目，为我国西北地区经济困难家庭的小学及初中在读罕见病儿童提供助学金，鼓励该学生完成学业，以实现自我价值。

DMD基因治疗药物的Pre-IND申请获得美国FDA受理

近日，苏州新芽基因生物技术有限公司（下称：新芽）宣布首个碱基编辑产品GEN6050 向FDA提交pre-IND申请并被受理。

罕见病药房PANTHERx Rare宣布将推出用于治疗威尔逊病的CUVRIOR

2023年4月19日， PANTHERx Rare非常高兴地宣布将推出新的用于治疗脱铜且对青霉胺耐受的稳定型威尔逊病成年患者的药物——CUVRIOR。

罕见皮肤病新药圣利卓®获CDE突破性疗法认定

今日，中国国家药品监督管理局（NMPA）药品审评中心（CDE）授予公司罕见皮肤病创新靶向生物制剂圣利卓®（通用名：佩索利单抗注射液）拟定新适应症突破性疗法认定，用于预防泛发性脓疱型银屑病（Generalized Pustular Psoriasis，GPP）发作。

基因疗法治疗肢带型肌营养不良完成首位患者给药

Sarepta Therapeutics公司前不久宣布已在SRP-9003-102（也被称为VOYAGENE）研究中完成首位患者给药。

发现“渐冻症”用药潜在新靶点，可遏制蛋白质错误折叠！

曾经风行一时的“冰桶挑战”旨在唤起人们对“渐冻症”的关注。这种罕见病全名肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），属于神经退行性疾病。

威尔逊病（肝豆状核变性）潜力新药研发中

威尔逊病（Wilson's Disease）也称为肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病，由P型ATP酶基因突变引起。威尔逊病会导致胆汁中铜的排泄缺陷，导致铜的积聚，尤其是在肝脏和大脑中。

博鳌乐城罕见病诊疗专家平台正式启动，助力中国罕见病患者创新医疗服务

近日，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局发起，博鳌乐城罕见病临床医学中心支持的博鳌乐城罕见病诊疗专家平台正式启动。

一次性基因疗法获FDA快速通道资格，治疗杜氏肌营养不良症

4月11日，REGENXBIO宣布，美国FDA授予该公司潜在的一次性基因疗法RGX-202快速通道资格（FTD），用于杜氏肌营养不良症的治疗。

喜讯！又一罕见病药品落地博鳌乐城国际医疗旅游先行区

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心宣布成功引进Ceredist™（Taltirelin，他替瑞林）药物，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调（肌肉运动障碍）症状。

薛斌：淋巴管肌瘤病与结节性硬化症的药物筛选与转化

2022年11月12日，在杭州举办的2022首届中国罕见病科研及转化医学大会上，南京医科大学附属逸夫医院转化医学研究中心主任薛斌教授，以《淋巴管肌瘤病（LAM）与结节性硬化症的药物筛选与转化》为题做分享。

德朗热综合征临床表征，看这里就够了

德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome，CdLs），又称阿姆斯特丹侏儒症，在1933年首次被报道。其发病机制仍不清楚，有报道为常染色体显性遗传，可能与NIPBL、SMC1A及SMC3基因突变有关。

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