“请您一定帮我打出来，转交给吴教授，能够被正确诊断、对症下药，我真的很感激。”近日68岁的范女士在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心，向护士“口述”了一封感谢信，由于患有亨廷顿舞蹈病，她的肢体会控制不住地扭动，无法写字，但范女士内心对医疗团队十分感恩，“好多年了，我被当作抑郁症、抽动症，始终没有被发现是得了罕见病。”

这样的故事常常在浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心出现。“成为一名能看罕见病的医生”，一直是该中心主任吴志英的心愿。30年前，还在读研究生时，吴志英跟着导师看门诊和查房，经历过许许多多的罕见病、遗传病患者求诊艰难、无药可医的困境，那时她心里就种下了一颗小小的种子。

福建的李雷（化名）是一名 “肝豆状核变性”患者。1998年，他在读高中的时候，因为手抖、写字越来越小，到福建医科大学附属第一医院就诊，被当时还是主治医生的吴志英确诊并接受了口服药物治疗。至此以后，他便成为了吴志英门诊的常客，20多年来，每年都会找吴志英“报到”。

吴志英带领的神经内科五病区于2015年3月在浙大二院成立，专门收治全国各地、带着期望而来的罕见病、遗传病患者，提供更专一、更精准的诊疗服务。

李雷总是说，“终于有个落脚之处了，可以在这里住几天，输液排铜和检查身体。”这个病区在当时是国内独一无二的病区，给疲于奔波求医的罕见病患者一个“家”。

在临床诊治和护理方面，吴志英要求“专病”病区的特色更加明显，对医护人员的综合素养也有更高的要求。疾病种类繁多、疾病诊疗困难、用药经验缺乏、患者情绪复杂等等，都是该病区医务人员面临的挑战，每一位医护人员要有高度的专业性，同时在与患者相处中要投入更多的爱心和耐心，提供更“精准”的诊疗服务。

为助力罕见病的诊断和研究，浙大二院在该病区设立了“神经病学研究中心”，建立了系统规范的基因检测体系和分子诊断平台，不仅可以为研究人员和学生提供科研场所，更重要的是为患者提供精准诊断。吴志英团队利用这个科研平台，联合临床，开辟了“门诊-病房-实验室三位一体”的诊疗模式，为每一位患者建立了详细的基因型、表型及个体化治疗方案。

2019年，浙江省卫健委筹建浙江省罕见病诊疗协作网，并制定了《浙江省罕见病诊疗协作网工作方案》，浙大二院作为牵头单位，参与组建浙江省罕见病诊疗地图。现在，浙江每个地级市都有罕见病协作医院，有训练有素的专业医师来服务和指导患者和家庭。

2021年3月，浙大二院罕见病诊治团队被授牌“浙江大学医学中心疑难罕见病诊治中心”，后来神经内科五病区正式更名为“医学遗传科/罕见病诊治中心”。

近年来医保政策正逐渐向罕见病领域倾斜，浙江更是在全国率先推动了罕见病专项基金的相关保障，苯丙酮尿症、戈谢病、庞贝病、法布雷病等多种罕见病治疗药物纳入医疗保障，罕见病诊治中心便担负起其中的“桥梁”作用，给患者提供专业的罕见病政策介绍和用药指导，为患者保驾护航。

如今，吴志英带领的罕见病诊治中心已度过了8个年头，在未来，他们还会持续地、更多地为罕见病诊治事业“发光发热”。“我还有个小愿望，希望未来有更多的人关注罕见病，资助罕见病患者，同时培养出一批优秀人才投身于罕见病的诊治研究。”吴志英说。